AMİLOİDOZ-NEFRODİK SENDROM HAKKINDA BİLGİ

Amiloid,Amiloidoz, Nedir? FMF'li için amiloid tehlikesi Nedir?

AMİLOİDOZ-NEFRODİK SENDROM HAKKINDA BİLGİ

Mesajgönderen Enver-Araç tarih Prş Oca 31, 2008 7:04 pm

SELAM SİTENİZİ YENİ GÖRDÜM ÇOK MEMNUN OLDUM.BENİM ÖĞRENMEK İSTEDİĞİM RAHMETLİ OLAN BABAM VE KENDİM İLE İLGİLİ BABAMIN 1998 YILINDA SAĞ BACAĞI ŞİŞMİŞTİ ŞİDDETLİ KARIN AĞRILARI OLUYORDU.BUNUN ÜZERİNE 1998 YILINDA ANKARA İBNİ SİNA HASTANESİNE GİTTİ,BİR AY HASTANEDE YATTI.SONUNDA BABAMA HASTALIĞINI BİLDİREN TEŞHİS RAPORU VERMİŞLER.TEŞHİS AMİLOİDOZ-NEFRODİK SENDROM-KRONİK BÖBREK YETMEZLİĞİ- İLAÇLAR COLŞİZİN,FİLİBREKS,DELİX AYDA BİR KONTROL VE DİYET LİSTESİ AMA BABAM YÜRÜME ÖZÜRLÜ OLDUĞUNDAN KONTROLİ HİÇ GİTMEDİ,İLAÇLAR BİTTİ BİRDAHA BU İLAÇLARI HİÇ KULLANMADI.BAZEN ÇOK ŞİDDETLİ ATEŞLE BİRLİKTE KARIN AĞRISI BEL AĞRISI BU BÖYLE 2006 MAYIS AYINA KADAR DEVAM ETTİ.NİTEKİM MAYIS AYINDA DURUMU İYİCE KÜTÜLEDİ,NEFES ALAMAZ DURUMA GELDİ.ACİLEN DOKTORA GETİRDİK HEMEN DİYALİZE ALDILAR.DAMARLARDAN BİR TÜRLÜ TAM DİYALİZ OLAMADI SONUNDA ANKARAYA SEVK ETTİLER NUMUNEYE KARIN DİYALİZİ ŞART DEDİLER KARIN DİİYALİZİ YAPTIRDIK AMA BABAM HİÇ İYİYE GİTMİYORDU.BİZ HALA HASTALIĞI HAKKINDA BİR BİLGİ SAHİBİ DEĞİLDİK VE BABAM 2006 KASIM AYINDA ANKARADA BİR HASTANEDE ÖLDÜ,BEN BİR DEVLET DAİRESİNDE ÇALIŞIYORUM.BABAMIN HASTALIĞINI GOOGLEDEN ÖĞRENDİM.AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLDUĞUNU ÖĞRENDİM.BABAMA KONULAN TEŞHİSLERİN NASIL BİR HASTILIK OLDUĞUNU NE BABAM NE BİZLER BİLİYORDUK. MAALESEF BABAMI 63 YAŞINDA KAYBETTİK.SİZİN SİTENİZİ GÖRDÜM HASTALIK HAKKINDA BİRAZDA OLSA BİLGİMİZ OLDU.AMA ÇOK GEÇ.ŞİMDİ BENDEDE HALSİZLİK TERLEME SIRTLARIMDA OMUZLARIMDA KOLLARIMDA AĞRILARIM VAR. DAHİLİYE DOKTORUNA GİTTİM.DURUMU ANLATTIM.KAN VE İDRAR TAHLİLLERİ YAPTIRDIK ÇIKAN SONUÇLARA GÖRE DEĞERLERİNMİN İYİ OLDUĞUNU SÖYLEDİ.ÇARASİZLİK İÇİNDEYİM KAFAM KARIŞIK BİZEDE BABAMIN HASTALIĞI GEÇMİŞ OLABİLİRİMİ NE YAPMAM LAZIM.VERECEĞİNİZ BİLGİLER İÇİN ŞİMDİDEN TEŞEKKÜR EDERİM.
Enver-Araç
 
Mesajlar: 4
Kayıt: Çrş Oca 30, 2008 5:53 pm

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Şub 01, 2008 3:32 pm

Mehraba Enver bey,


Basiniz sag olsun babaniza gercekten cok üzüldüm...insallah yatuigi yer cenetir...Allah sizlere sabir ve uzun saglikli ömür versin insallah...

Aslinda babaniza verilen ilaclardan ozaman Dogru tesis ve tedaviye baslanildigi gözüküyor ancak sanirim sizleri yeterli bilgilendirmemisler..Kulanmakta oldugu ilaclöarin hayati önem tasidigini ve onlari düzenli kulandigi takirde biraz daha uzun ömürlü olabilcegini sizlere anatilmamis...Bugünde4n sonra burda yaüpabilcek birsey yok ancak kendinizi varsa diger kardeslerinizi iyi izlemeniz gerek..

Artik Ailevi akdeniz atesi hastaligi hakkinda simdi daha iyi bilgin var bu forumda sana yardimci olcaktir aradigin tüm sorulara cevap bulabilirsin...
FMF belirtilerin yasanan sikayetleri okuman yarariniza olur...

Seninde illa FMf hastasi olcagin diye bir kaide yok ancak babada olmasi ve amilidozla sonuclanmasi onun yogun atak ve sikayetlere sebep olabilen mutasyonlardan bir veya ikisine sahib oldugunu gösterir..buda sizlerinde FMf hasta veya tasiyici olma riskinizi artiriyor...
Yazmis oldugunuz yasadiginiz sikayetler bizimlilere benziyor ama tabi baska sebeplerde olabilir ,hemen kötü ihtimaler düsünmemek gerekir ancak babanizin sonucundan yola cikarak kendinize ve varsa kardeslerinize gen analiz yaptirmanizda fayda var... Normal kan sonuclarinda bu hastaligin tespiti münkün degil... Sadece Atakli yani agrili dönemlerde vereceginiz kanda bazi degerlerin yükselmesile tani konulabilirsede asil tani kisinin yasadigi kilinik bulgular, gen analizi ve kolsizin test tedavi sonucu tani konulabilir.... FMFi iyi bilen bir romatoloji uzmanina görünmenizi tavsiye ediyorum...
Allah yardimciniz olsun... Moreliniz yüksek tutun,derdi veren allah sabrinida veriri yeterki biz güclü olalim...Morelimiz bozmayalim...

simdilik hosca kalin


HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR?

AAA tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.

Tekrarlayan ataklar

Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması, tanı için en kıymetli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da dışlanması gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.

Kan testleri

Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin -lökosit- sayısının artması, eritrosit sedimentasyon hızının artması, fibrinojen, CRP ve SAA düzeylerinin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettikleri unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı infeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.

Aile öyküsü

Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, AAA'nin çekinik geçen bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.

Amiloidoz

Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.

Kolşisin tedavisine yanıt

AAA olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.

Genetik testler

Günümüzde AAA hastalığına neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber,

hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı 50'den fazladır ve az sayıda merkez dışında tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Onun dışında, mutasyonların tamamı taransa dahi, klinik olarak AAA teşhisi konan hastaların yaklaşık %70'inde iki mutasyon göstermek mümkün olmaktadır.

Hastaların yaklaşık %20'sinde tek MEFV mutasyonu saptanırken, %10 kadar hastada hiç mutasyon gösterilememektedir. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %13-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyonu taşıyıcı olarak bulma olasılığı da oldukça yüksektir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin 'tanı amaçlı' olarak kullanılması önerilmemektedir.
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

cok uzuldumm!!

Mesajgönderen seslen tarih Cmt Mar 29, 2008 12:03 am

hastalik hakkinda yeterli bilgiye ulasamadigimiz icin ,uzman doktor tecruesizlikler yuzunden bi cok hasta magdur bu ulkede alllah rahmet eglesin insallah!

genetik testi yaptirin hastaliginiz varsa cikar.hastanelerin romotoloji bolumden bu testi isteyebilirsiniz kaninizi alip mutasyonlariniza bakicaklar.

babanizdan size gen yolula gecmesi olasiligi var.
seslen
 
Mesajlar: 8
Kayıt: Çrş Eyl 19, 2007 3:15 pm
Konum: IZMIR


Dön AMİLİOİD-AMİLOİDOZ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir