BİRSEL HANIM A

Amiloid,Amiloidoz, Nedir? FMF'li için amiloid tehlikesi Nedir?

BİRSEL HANIM A

Mesajgönderen yalçın tarih Çrş Eyl 03, 2008 11:31 am

Merhaba BİRSEL Hanım,5 yıllkı Amiloidoz hastasıyım ama hala bilmediğim şeyler var.siz bu konuda artık uzman olmuşsunuz bazı konularda beni aydınlatırsanız çok sevinirim.İlk öğrenmek istediğim dializ hangi durumlarda gerekir yani protein kaybı kaç grama çıkarsa,kreatinin kaçtan sonra dializ gerektirir.bu değerlerin haricinde yani protein kaybı ve kreatinin çok yüksek değilse başka sebeblerden dializ gerekirmi.Ben FMF e bağlı amiloidozum başka organlarada geçme riski varmıdır.en son tahlilimde karaciğer değerleri epeyce yüksek çıktı AST 83 idi,sizce sorun ne olabilir karaciğerde fonksiyon bozukluğumu yoksa yağ bağlamasımı.kan sayım epeyce düşük protein ve kreatinin düşerken bazı değerler değişiyor.Kendimi hiç hasta değilmiş gibi çok rahat ve iyi hissediyorum oysa kronik böbrek yetmezliği başladığı halde.Sizce hangi durumlarda yetmezlik ilerler ve dializ gerektirir,bu konuda yardımcı olursanız çok sevinirim.Size ve tüm arkadaşlarıma allahtan acil şifalar dilerim.Herkese geçmiş olsun..
Bütün kader arkadaşlarıma acil şifalar diliyorum,asla bu hastalığa teslim olmayacağız..
yalçın
 
Mesajlar: 57
Kayıt: Sal Nis 01, 2008 7:07 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Eyl 15, 2008 1:10 am

Mehraba Yalcin bey,

sizle tanismadik ama gerek paylasimlarinizdan gerekse hayata bakisiniz , durusunuzla cok taktir etigimi bir kez daha söylemek isterim...

Dializ konusu detayli olarak baska bir gün mutlaka yazmaya caliscagima söz veriyorum ama sizinde suan yazmis oldugunuz verilerle henüz dializden korkmaniz geremediginde söyleyebilirim...

Amilidoza gelince Evet malesef Amilidoz tek bir organda sinirli kalmaz bazen birbirinden bagimsiz olarak farkli organlardada gelisebilir... Bazende Damar icinde geliserek tüm ic organlari zaman icinde yayilir...

Bu nedenle Amilidoz gelisen veya sadece FMf olan hastalarin mutlaka ama mutlaka düzenli olarak Ic organlarini funksyonlarini belirli araliklarla baktirmalari gerekmektedir... Bunlardan en önemliler Böbrekte Dalakta Ultrasyonla bakilmasi,Kan ve idarda organ funkson verilerine bakilmasi... Ciger ve Kalp icinde kan verilerinden bakilcagi gibi rontgenle Kalpte büyüme varmi ayni zamandada Ciger durumuda bakilabilinir, Özel testlerle okjijen alim verim ölcülmelidir, kalpte özelikle kan pumpalama yetenegine, ritim bozuklugunu gösteren kalp eko ve ekg yapilmalidir, mide ve bagirsaklarda ultrasyonla gerekiyorsa koloskopile , kaslar ve adelelerde özel ölcümlerle buradaki amilidozda tespit edilebilinir, artik Amilidozun beyindede sorun yaratigi bilindiginden senede birkezde EEG ile beyin dalga ölcümlerininde yapilmasi gereklidir...

bu konudaki bilgileri detayli olarak en kisa zamanda buraya yazmaya caliscam... suan icin cok yorgunum... kusuruma bakmayin lütven ... tekrar gecmis olsun
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

BİRSEL HANIM A

Mesajgönderen yalçın tarih Sal Eyl 16, 2008 5:30 pm

Sevgili birsel hanım,bu kadar ilgilenmeniz bile yeterlidir çok teşekkür ederim.İyi bir uzman doktorum var çok uğraşıyor,bugün kan değerlerime bakıldı kan iğnesine başlayacağım,iştahsızlığımız ve bitkinliğimin sebebi buymuş meğer.Size son bir şey sormak istiyorum vaktiniz olunca cevaplarsanız çok sevinirim.Benim ablam 10 yaşında 1975 senesinde amiloid nefroz teşkisiyle vefat etti,şimdiki adı amiloidoz olabilir.Ailemde hatta sülalemde başka FMF hastası yok eşimde ve eşimin hiç bir akrabasında da yok bu durumda benim çocuğumda fmf olma ihtimali varmıdır,bildiğim kadarı ile eşlerin her ikisinde de olması gerekiyormuş.bu konu ile ilgili düşüncelerinizi paylaşırsanız çok sevinirim.Çok teşekkür eder,ramazan bayramınızı şimdiden kutlarım,sağlık ve mutluluklar dilerim.
Bütün kader arkadaşlarıma acil şifalar diliyorum,asla bu hastalığa teslim olmayacağız..
yalçın
 
Mesajlar: 57
Kayıt: Sal Nis 01, 2008 7:07 pm
Konum: istanbul

Re: BİRSEL HANIM A

Mesajgönderen fatmablt35 tarih Çrş Mar 25, 2009 3:57 pm

merhaba birsel hanım
ben bu siteye yeni üye oldum 9 yıl önce 17 yaşında kız kardeşimi kaybettik fmf ve amıloidden . şimdide küçük kız kardeşimde tesadüfen fmf taşıyıcısı olduğunu öğrendik. hastalığa yakın taşıyıcılık ne demek. annem ve ben sağlam çıktık babamda taşıyıcı çıktı.ve küçük kız kardeşime günde 2 kere kolşisum başladı. kardeşimde eklem ağrıları vardı. ve 3 yıl önce apandisit ameliyatı olmuştu. şimdide hastalığa yakın taşıyıcı teşhisi var. şu an gayet sağlıklı. bütün tahlilleri sağülam çıktı böbrek sedimantasyonve diğerleri. ama biz yıne de sıkıntılıyız. kardeşimin bu durumu hakkında bilgi verirseniz sevinirim.
fatmablt35
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Prş Mar 12, 2009 2:17 am

Re: BİRSEL HANIM A

Mesajgönderen perihan develi tarih Cmt Mar 28, 2009 1:45 am

Merhabalar fatmabtl35 öncelikle başınız sağolsun. Kaybettiğiniz kardeşiniz acaba Kolşisin alıyor muydu?M Merakımı bağışlayın Allaha emanet olun.
perihan develi
 
Mesajlar: 22
Kayıt: Sal Kas 18, 2008 1:51 pm
Konum: istanbul

Re: BİRSEL HANIM A

Mesajgönderen Birsel tarih Sal Nis 07, 2009 9:19 pm

Mehraba Fatma,

Öncelikle basin sag olsun , kizkardesine allahtan rahmet sizlere sabirlar diliyorum...

Kucuk kardesinin tasiyici oldugunu yazmisin ayni zamanda kolsizin kulandiginida...Bu onunda hasta oldugunu göstermekte... tasidigi mutasyonu yazmamisin, ama bazi mutasyonlarin dominat yani baskin yapida olduklarini ve kisiye tasiyici yerine hasta yaptigi bilinmekte özelikle m694v mutasyonu böyle bir özelige sahib... asagiya konuyu detayli anatan bir yazi ekliyorum ama yinde kisaca anatmak gerekirse tasiyici demek hastaliga sebep olan mutasyon yani degisime ugramis genlerden birtaneye sahib demekte.. aslinda tasiyici bulgulari olmaz, hasta degildir, tabii bazi mutasyonlarda tek mutasyon bile hasta olmaya yetiyor bukisiler gen analizde tasiyici gözükürken yasadiklari bulgular sikayetler dogrultusunda FMf hastasi kabul edilirler... kardesinde sanirim bunlardan birtanesi..

Genetik bozukluk nasıl oluşur, hangi hastalıklara sebep olur?

Günümüzde birçok insanda seyreden ve tekrarlayan ateşli ataklara genetik bir bozukluğun yol açtığı bilimsel olarak kanıtlanmıştır. Genetik bozukluk bir kaza sonucu bir genin değişime uğraması sonucu (ki buna Mutasyon denmekte) oluşmakta ve bu Mutasyonun genin işlevini değiştirmesine ve vücuda yanlış sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olmaktadır. Herkeste her genden iki kopya vardır. Biri anneden diğeri babadan gelir. Bu Mutasyonlar anne veya babada var ise genetik geçiş iki değişik şekilde olabilir.

Otozimal-resesif geçim:

Hem anne hem de baba Mutasyonun kendilerinde bulunan iki genden sadece birini taşımaktadırlar. Bu kişilere sağlıklı taşıyıcı adı da verilmektedir. Taşıyıcı olan kişilerde hastalık bulgusu, şikâyeti yoktur, çünkü hastalığın ortaya çıkması için genelde iki tane Mutasyon olması gerekmektedir. Anne ve baba taşıyıcı olan ailelerin çocuklarının her iki taraftan da mutasyon alarak hasta olma riski % 25 dır.

Otozimal-Dominant geçim:

Hastalığın ortaya çıkması için tek bir Mutasyon yeterlidir. Bu durumda anne veya babadan sadece biri hastadır. Bu ailelerde hastalığın çocuğa geçme riski % 50 dır.

Bazı hastaların ebevenlerinde yapılan incelemelerde hiç bir Mutasyon bulunmaya bilmektedir. Hastadaki Mutasyona yol açan olayın, çocuğa hamile kalma aşamasında oluşmuştur. Bu duruma "de Nome Mutasyon" denir. Teorik olarak ailenin diğer çocuğu için risk herhangi bir çocuktaki kadardır. Hastalığı taşıyan çocuğun, ileride kendi çocuğuna hastalığını verme olasılığı% 50 dir.(tıpkı dominant geçimde olduğu gibi.)

Tekrarlayan ateşli genetik hastalıklar:
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
Ailevi hibernian Ateşi(TRAPS)
Kronik intabi Nörolojik, Kütane, Artiküer Sendrom (CINCA=NOMID)
Muckle-Wels Sendromu(MSW)ve Ailevi soğuk Ürtikeri(FCU)
Aft, Farenjit, Adenit ile birlikte olan periyodik Ateş (PFAPA)


Hangi gen sorumludur, taşınan mutasyonlar da farklılıklar var mıdır?

Hastalıktan sorumlu gen 1997´de bulunmuş ve hastalığın tanımını değiştirmiştir. Artık FMF, MEFV genindeki Mutasyonların genin işlevini değiştirmesine ve vücudumuza yanlış sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olmakta olduğu düşünülmekte.
Sorumlu Genin ve Proteinlerin tanımlanması FMF e olan ilgiyi de artırmış ve yapılan çalışmalarda Mutasyonların Doğu Akdeniz Kökenli olduğu ve çok eski zamanlara dayandığı tespit edilmiş.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığa neden olan geni tanımlanmış ilk Romatizmam hastalıktır. Bu genin kotladığı portecinin bir biçim deantienflamtuvar etkiyi artırıcı ya da entflamasyonu baskılayıcı bir görevi olduğu düşünülmekte. Burada rol alan entflamatuvar yolun anlaşılması birçok romatizmal hastalığın gelişimini açıklamasına yardımcı olacağı düşünülmekte. FMF’in MEFV-Geninin 16. Kromozomun kısa kolunda (16p13.3) yer aldığı tespit edilmiş. 10 Ekonluk bir alanda şimdiye kadar 40 Mutasyon Tespit edilmiştir. Mutasyonların % 95 Ekon 10 da dır, diğer yüzdesi ise Ekon 1–9 arasındadır. Dr.Timmann ve bazı uzmanların açıklamasına göre M694V, M964I ve M680I mutasyonlarını taşıyan hastaların ataklarının daha çok ve şikâyetlerin daha şiddetli olduğu yönünde ve bu üç mutasyonu taşıyan kişilerde "Amiliodoz" vakaları daha sık rastlanmakta. V726A Mutasyonunda ise ataklar daha ılımlı olduğu gibi Amiliodoz vakaları da daha az görülmekte. E148Q Mutasyonun atak ve şikâyet yapıp yapmadığı konusunda uzmanlar tartışıyor. E202Q mutasyonunun hiç bir fonksiyonu olmadı, yani kişi mutasyon taşıyor ise bile hiç atak yasamadığı normal bir hayat sürdüğü tespit edilmiş. E148D Mutasyonun, kolşisine duyarsız olup olmadığı tartışılmakta. Kolşisine duyarsız olduğu varsayılan diğer bir Mutasyon ise M694V´dur. Bir diğer önemli konu ise M694V ve X148Y mutasyonlara sahip kişilerde FMF’in geçiminin de Otozomal-dominant olabileceği ve kişinin tek Mutasyonla sağlıklı taşıyıcı olması gereken hasta olduğu tespit edilmiş. M694V ve X148Y Mutasyonlarında tek Mutasyonla hasta olma riski % 80 olduğu açıklanmıştır. Ayrıca bu hasta kişilerin kendi çocuklarının hasta olma riski % 50 dir.
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt


Dön AMİLİOİD-AMİLOİDOZ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir