merhaba yeni katıldım

Amiloid,Amiloidoz, Nedir? FMF'li için amiloid tehlikesi Nedir?

merhaba yeni katıldım

Mesajgönderen ömer tarih Sal Nis 01, 2008 11:39 pm

merhaba bende bir fmf hastasıyım 10 yıl önce teşhis konana kadar ayda bir atak yaşadım,teşhis gen tahlili yapılmadan kondu.Bu arada kolit teşhisi ile gereksiz ilaçlarda kullandım.fmf teşhisi ve kolşin kullanmaya başladıktan sonra 10 yıl içinde sadece 1 kez atak yaşadım.Acaba yanlışmı teşhis kondu umudu ile 2006 da gen tahlili yaptırdım.tahlilin sonuç kısmında"bir allelde A744S(heterozigot),bir allede(heterozigot) M694V mutasyonu saptanmıştır.Birleşik heterozigot olarak değerlendirilmiştir." ibaresi yer alıyor.Birsen hanımdan bu konuda bilgi rica ediyorum.Birde çocuk yapmayı planlıyoruz ve tabiiki en büyük korkumuz çocuğumuzda da bu hastalığın görülmesi,acaba eşimde hastalık ve taşıyıcılık olması bile yinede çocuğumuzda hastalık görülebilirmi?Herkese sağlıklı,mutlu ve ataksız günler diliyorum.Herşey gönlünüzce olsun.
ömer
 
Mesajlar: 3
Kayıt: Cmt Mar 29, 2008 3:27 am

Mesajgönderen ömer tarih Cum Nis 04, 2008 9:03 am

teşekkürler olmayan cevaplarınız için çok duyarlıymışsınız.Niye üye olduysam
ömer
 
Mesajlar: 3
Kayıt: Cmt Mar 29, 2008 3:27 am

Mesajgönderen yalçın tarih Cum Nis 04, 2008 12:01 pm

Selam arkadaşım.Bende amiloidoz hastasıyım yani FMF in uzantısı ve çok daha tehlikelisi,sen daha şanslısın.10 yıldır tedavi gördüğüne göre hastalık yayılmamış dahası diğer organlara sıçramamış.sende bilirsin kolşisine ara verdiğin anda risk artıyor.bende bu siteden yazdıklarıma pek cevap alamadım en azında diğer şikayetleri okuyup bi şekilde kendime yol haritası çıkartıyorum ayrıca insan yalnız olmadığını hissediyor.Benimde genetikle ilgili sıkıntılarım var çocuğumdada olabilirmi diye insanı en çok kahredende bu zaten,doktoruma sorduğumda teorik olarak öyle bilindiğini ancak çok düşük bir ihtimalden söz edildiğini ama içinizin rahat etmesi için çocuklarınızıda testten geçirmemizi tavsiye etti.Herkese sağlıklı ve huzurlu günler diliyorum..
Bütün kader arkadaşlarıma acil şifalar diliyorum,asla bu hastalığa teslim olmayacağız..
yalçın
 
Mesajlar: 57
Kayıt: Sal Nis 01, 2008 7:07 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Nis 07, 2008 11:27 pm

Ömer bey biraz önce diger bölüme yazmis oldugunuz soruya yanit tekrarliyorum...Tskünüz ve siteminiz üzdü beni dogrusu ama heran her soruyu cevaplayamiyoruz...Hepimizin sorumluklari sürdürmesi gereken zorluda olsa bir hayati var...Bu forum tekelimde degil aslinda herkes bu konuda birseyler söyleyebilirdi buyüzden siteminizi üstüme almiyorum...

Mehraba Ömer,

yazina gec cevap yaziyorum kusura bakma zamanim kisitli ve firsat buldugumda ancak sorulaer cevaplayabiliyorum...Bu arda tüm arkadaslara sunu tekrar belirtmek isterimki benim Branjim Dislerdi... FMfi sadece kendisi ve cocuklari hasta olan bir anne olarak arstirdim farkli ülkeler farkli diler ve farkli uzmanlarla birebir görüserek edindigim bilgileri burda sizlerle paylasmaya calisiyorum..yazmakta oldugum tüm bilgiler kaynaklariyla bildirmisimdir arsivlerdeki yazilarimda...Ama tabiki her konuyuda bilmemin imkani yok beni asan konulari uzmanlara danisarak onlardan edindigim bilgileri burda yine paylasmaya calisiyorum...Herkeste bana güvenleri icin cok tsk ederim...

Evet ömer bey yazmis oldugunuz sonuca göre evebeyinleriniz FMf tasiyicisi (m694V mutasyonu sahib olan evebeyin hasta olma ihtimali %80) oldugunu ve size herikisinden biere mutasyon alarak kesinlikle fmf tesiziniz dogrulaniyor..Kolsizin kulandiktan sonra atak yasamamaniz cok güzel..biliyorsunuz kolsizn kulanan hastalarin büyük bir grupunda ataklar ilimlasir azalir, diger grupta ataklar tamamen yok olur veya bir kac sene ara verir sadece minik bir grupta kolsizine ragmen ataklar yogun ve sidetli devam eder ve bu grup hastada kolsizin destek tedavi uygulanir...

Cocuk Planladiginizi yazmisiniz, Evet esiniz tasiyici veya FMf hastasi degilse normalde cocugunuz saglikli veya saglikli tasiyici olabilir derdim...ancak m694v mutasyonu tasiyor olmaniz cocugun saglikli tasiyici yerine hasta olabilme ihtimalinide getiriyorki ,m694v mutasyonunda saglikli tasiyici yerine hasta olma ihtimali %80dir... Ama tabiki illada cocuk hasta olcak diye birsey yok..bu bir yerde sanstir...Ancak eger durumunuz elveriyorsa ve siz tasidiginiz mutasyonlar beli olduguna göre cocuk edinmeyi mikrochipanaliz yöntemile düsünmenizi tavsiye ederim..böylelikle saglikli olcagini en azindan sizdeki mutasyonlari tasimayacagini kesinlikle bilirsiniz..bu konuda hamilelik bölümünde genis aciklama var...sizde bu yöntemi tavsiye ederim

Hersey gönlünüzce olsun...


Yalcin bey aramiza hos geldiniz..yazilariniz okudum ve dogrusu sizi taktir etim...Bu sitede en zor durumdakiler sanki daha bir güclüler FMfe karsi..Belkide baska alternativimiz olmadigindandir ama bu bize verilen müziceyi yani hayati yasayabildigimiz kadariyla dolu dolu yasamak ve asla pes etmemekle kazanan bizler oluyoruz.. Tekrar aramiza hos geldiniz...

Evet cocuklarin hasta olma ihtimali sizin tasidiginiz mutasyona ve esinizin FMf hastasi veya Tasiyici olmasina baglidir buyüzden cocuklar dikatli izlenmeli ve beliti gösterdiginde mutlaka hemen müdahale edilmeli..Erken tesizin ne kadar önemli oldugunu size anatmam gerekmez saten bilincli bir hastasiniz..Allah her daim yar ve yardimciniz olsun...
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Re: merhaba yeni katıldım

Mesajgönderen t.baran_13 tarih Cmt Eki 31, 2009 10:39 pm

merhaba arkadaşlar bende yeni katıldım verilen bilgileri okudum ve çok faydalı olduğunu öncelikle söyleyeyim benimde oğlum 8yıldır fmf hastası vebizde 8 yıldır tedavi görüyoruz ik zamanlarda teşhis konulamadı ailemde olmsına rağmen ben kendimden şühelenmemiştim çünkü hasta olmmıştım genetik testler sonunda benim taşıyıcı olduğum ve hastalığı yapan iki genide benim taşıdığım ortaya çıktı budurum beni yıkmıştı şimdi siz de hasta olduğunaza göre kesin taşıma riskiniz var ben durumumu bilmişolsaydım coçuk yapmazdım çok kötü hasalık olmmasına rağmen yinede tehlikeli bn 2.çocuk hiç düşünmedim sevgile beni yanlış anlamyın lütfen yaşann olaylar inanı etkiliyor oğlm şuanda çok iyi son 5 yıldır atak geçirmedik
ayda bir kontrolleri var değerleriçok iy çıkıyor günde 3tane ilaç alıyordu şimdi 2ye düştü
t.baran_13
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Cmt Eki 31, 2009 10:11 pm

Re: merhaba yeni katıldım

Mesajgönderen asaros tarih Cmt Eki 31, 2009 11:52 pm

bu forumda insanlara ümit aşılamak gerekirken bazı arkadaşların yeterli bilgiye sahip olmadan insanlara olumsuz önerilerde bulunmasını yanlış görüyorum..bu hastalıkta bir çok mutasyondan bahsediliyor kalıtım çeşitliliğinden bahsediliyor bir araştırma bazen diğer araştırmayı yalanlayabiliyor...ve bütün bunların sonunda en önemli gerçeklik otozomal resesif kalıtılıyor görüşü....ve otozomal resesif kalıtımda siz hastaolsanız bile eşiniz saglıklı oldugu taktirde cocugunuz hasta olma ımkanı sıfıra yakın..ama bazı farklı gen mutasyonu olan kişilerde taşıyıcı hasta olabileceği söylenmiş bu konuda bir fikrim yok..ama her ne olursa olsun tıp bu kadar ilerlemişken prenatal tanılar bu kadar çağ atlamışken kalkıp burda zaten morali bozuk olan insanlara sakın çocuk yapmayın gibi abes önerilerde bulunmak çok yanlış...
madem yeterli bilginiz yok lütfen yanlış önerilerde bulunup insanları korkuya sevk etmeyin...
asaros
 
Mesajlar: 5
Kayıt: Cum Eki 30, 2009 6:31 pm


Dön AMİLİOİD-AMİLOİDOZ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir

cron