GENETIK BOZUKLUK NASIL OLUSUR

Hamilelik, emzirme ve bayanların özel sorunları uzerine yazilmis yazilari burada bulabilirsiniz.

GENETIK BOZUKLUK NASIL OLUSUR

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Eyl 25, 2006 3:33 pm

GENETIK BOZUKLUK NASIL OLUSUR VE HANGI HASTALIKLARA SEBEP OLUR?

Günümüzde bir cok insanda seyreden tekrarlayan atesli ataklarin genetik bir bozuklugun yol actigi bilimsel olarak kanitlanmistir.
Genetik bozukluk bir kaza sonucu bir genin degisime ugramasi sonucu ki buna Mutasyon denmekte olusmakta ve bu Mutasyonun genin islevini degistirmesine ve vucuta yanlis sinyaller göndermesine yol acarak hastaliga neden olmaktadir.
Herkeste her genden iki kopya vardir. Biri anne digeri babadan gelir.Bu Mutasyonlar anne veya babada var ise genetik gecis 2 degisik sekilde olabilir.

Otozimal-resesif gecim:
Hem anne hemde baba Mutasyonun kendilerinde bulunan iki genden sadece birini tasimaktadirlar.Bu kisilere saglikli tasiyici adida verilmekte.Tasiyici olan kisilerde hastalik bulgusu,sikayeti yoktur,cünkü hastaligin ortaya cikmasi icin genelde iki tane Mutasyon olmasi gerekmektedir.
Anne ve Baba tasiyici olan ailelerin cocuklarinin her iki tarafta da mutasyon alarak hasta olma riski dörte birdir.

Otozimal-Dominat gecim:
Hastaligin ortaya cikmasi icin tek bir Mutaion yeterlidir.Bu durumda anne veya baba dan biri hastadir.
Bu ailelerde hastaligin cocuga gecme riski ikiye birdir.

Bazi hastalarda Ebebeyinlerde incelemelerde hic bir Mutasyon bulunmaya bilmekte.Hastadaki Mutasyona yol acan olayin ,cocuga hamile kalma asamasinda olusmustur.Bu duruma "de nove Mutasyon" denir.
teorik olarak ailenin diger cocugu icin risk herhangi bir cocuktaki kadardir.
Hastaligi tasiyan cocugun ,kendi cocuguna hastaligini verme olasiligi ikiye birdir,tipki dominat gecimde oldugu gibi.

Tekrarlayan atesli genetik hastaliklar:
Ailevi Akdeniz Atesi (FMF)
Ailevi hibernian Atesi(TRAPS)
Kronik intabi Nörolojik,Kütane,Artiküer Sendrom (CINCA=NOMID)
Muckle-Wels Sendromu(MSW)ve Ailevi soguk Ürtikeri(FCU)
Aft,Farenjit,Adenit ile birlikte olan periodik Ates (PFAPA)
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Eyl 25, 2006 3:34 pm

.FMF GECIMI NASIL OLUR?

FMF genelde Otozomal-Resesif bir gecimi var,yani anne veya babanin saglikli tasiyici (yani bir mutasyona sahibler ama hic bir bulgu sikayet tasimayan kisilere tasiyici denir)olmasi gerekmekte.Ve cocuga her ikisindende degisime ugramis bir gen (Mutasyon) verilmesi sonucu hasta olmakta.
Ailede baska bir FMF hastasi olmayabilir.Fakat dikatli incelendiginde ikinci veya ücüncü derece akrabalar arasinda baska hastalara rastlana bilir.
Anne ve baba FMF hastasi bir ailenin cocugunun hasta olma riski %100dur.Ebebeyinlerden biri hasta biri tasiyivi ise risk orani %50 FMF hastasi,%25 saglikli %25 tasiyici olabilir.Ebebeyinlerden biri saglikli biri hastaysa veya tasiyici ise ozaman oran %25 de sinirlidir.


Son yilarda FMFin cok nadirde olsa Otozomal_dominat Gecim yapabilidigi konusunda uzmanlar tartisiyor.Özelikle M694V ve X148Y Mutasyonlarinin Dominat gecim yaptigi ve kisinin saglikli tasiyici olmasi gereken tüm FMf bulgularini tasidi ve FMF hastasi oldugu kesinlik kazanmistir.
Berhard-Nocht-Inst-troppen medizin Hamburg genetik arastirmacilarindan Dr.Christian Timmann aciklamalarina göre 600FMf hastasinin üzerinde yapilan bir arastirmada %30 da sadece bir mutasyon (M694V) bulunmasina ragmen bu kisiler FMF´in tüm bulgularini tasiyorlarmis

COCUGUMDA FMF HASTASI OLURMU?

Bir cocugun hasta olmasi icin hem anne hemde babadan bir degisime ugramis gen almasi gerekmektedir.
Söyleki ebebeyinlerin her ikiside FMF hastasi ise cocuk %100 FMf hastasi olur.
Ebebeyinleren biri hasta digeri tasiciysa risk yine %90 %100dür. Ebbebeyinleri tasiyici ailenin cocuklari %25 saglikli tasiyici%50 hasta %25 saglikli olur. eveveyinlerden biri saglikli digeri hastasya %50tasiyici %50 saglikli olur,evbebeyinlerden biri hasta digeri saglikliysa cocuk %75 saglikli %25 tasiyici olur.
Ancak M694V ve X148Y Mutassyonlarinin dominat gecimi unutmamak gerekier.Bu mutasyonlarda cocuk tek bir ebebeyinden alcagi mutasyonla saglikli tasiyici yerine hassta olur.Bu mutasyonlarda tek genle hasta olma riski %80dir
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

KOLSIZIN HAMILELIK VE EMZIRME SÜRESINNDE KULANILABILIRMI?

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Eyl 25, 2006 3:36 pm

KOLSIZIN HAMILELIK VE EMZIRME SÜRESINNDE KULANILABILIRMI?

Kolsizin hücre bölünmesini engeledigi ve bebeklerde kromozom kirikligi yapa bildigi icin hamilelik süresince kulanilmamasi öneriliyormus eskiden.Bu konuda bir cok arastirma yapilmis.Hastalarin hamilelik süresi ve cocuklarin ilk 10 yas arasinda.Yapilan arastirmalar da cok nadiren kolsizinin kromozom kirikligi yapmasina bagli ,sakatlik vakasi gözlemlenmis.2004 te Berhard-Nocht-Ins. Hamburg un yaptigi aciklamasina göre 444 Hamile FMF´lide 2 cocugun sakat oldugunu,1998´de Soray firmasinin (Cholchicum-Dispert üretici firma) yapmis oldugu bir arastirmada ise 500 Hamilede 4 sakatlik vakasi izlendigi yolunda.
Bu sakatlik vakalari kromozom kirikligi nedeni ile trisomie 21 (dwon-syndrom) ve yarik damak olarak kayitlara gecmistir.
Günümüzde artik düzenli ve detayli kontroler altinda sakatlik vakalarinin cok nadir görülmesi nedeni ile hamileik süresince mutlaka hastanin düzenli olarak kolsizin almasi öneriliyor.
Hamilelik süresince Kolsizine ara verildigi takdirde ataklar cogala bilcegi,siddetinin artarak annenin hayatini cekilmez kilabilcegi bir gercek.Ayrica ataklar nedeni ile Düsük riski oldukca yükselilir. ve böbreklerde ciddi sorunlar olusabilmektedir.
Hamilein ve bebekin sagligi icin birkac ek testin yapilmasi gerekmekte, ve bebegin gelisimini izlemeye yardimci olmakta.Aminosentez testi hamileligin 14.-16 haftasinda yapilmakta ve bebekte olumsuz bir sonuc olup olmadigi kolaylikla takip edilebilmekte.Yine bebegin genel durumunu ögrenmek amac ile Karyotip Analiz de yapillabilmektedir
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

FMFli Annelerin deneyimleri!!!

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Eyl 25, 2006 3:38 pm

merhaba arkadaşlar
.Ben 10 senedir bu hastalığı taşıyorum.Bir oğlum oldu ama hamileliğimin ilk aylarında çok atak yaşadım fakat şunu öğrendimki ilaç hamileykende emzirirkende kullanılabilyormuş. Ben kullandım ve kendime geldim inanın. Buradan hamilelere ve isteyenlere duyuru boşuna ağrı çekmeyin yazıktır. Sizi benden iyi kimse anlayamaz.ALLAH hepimizin yardımcısı olsun ve inşallah çocuklarımızda çıkmaz.Kendinize dikkat edin. alev 02/09/2006
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Aysegül engindeniz ist´. 12.05.05

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Eyl 25, 2006 3:49 pm

***Aysegülün yazisi;
merhaba arkadaşlar..Hamilelikle ilgili ben de şunu söyleyebilirim ki kolsişin kullanmadığım için 7 ay boyunca sürekli midem bulanıp kustum...Yaklaşık 100den fazla şişe serum aldım, ataklar sayesinde de defalarca erken doğum sancılarım tuttu ve türlü mücadelelerle bebeğimi 36 haftalık dünyaya getirebildim...Bunları gözünüzü korkutmak amacıyla değil, kolsişine nasıl olsa gebelikte atak gelmez diye bırakmamanız için söylüyorum...
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Rengül 28.05.05

Mesajgönderen Birsel tarih Sal Eyl 26, 2006 1:18 pm

Rengül
Merhaba Arkadaşlar bugün haile eld. öğrendim ve mutluyum ama kafamda bir soru işareti var ben kolşisin kullanıyorum.Hamileliğimin yeni olmasına rağmen bir sorun olurmu çocukta herhangi bir sorun yaratırmı?Lütfen bilen arkadaşlar beni aydınlatırlarsa sevinirim.herkese ataksız günler dileğiyle


AYsegül engindeniz IST.
İyi akşamlar arkadaşlar...Rengül, hayırlı olsun, endişelerinle sevincini gölgeleme lütfen...Hamilelikte günde 2 kolsişin kullanmak gerekiyor...Bunu kesmemek çok önemli hamileliğini rahar geçirebilmen için...Aksi halde atak sancıları doğum sancısını tetikleyebiliyor bu da erken doğuma yol açıyor...32 haftalık hamileyken böyle bir tehlike atlattım, o zaman fmf olduğumu bilmediğim için kolsişin kullanmıyordum..Dr. Hüseyin Kösoğlu fmfi iyi tanıyan bir kadın-doğum uzmanı..Tel: 0 216 411 72 17-18...eğer istersen buradan ulaşabilirsin kendisine....Görüşmek üzere....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Arzu Candogan 02.03.05 Istanbul

Mesajgönderen Birsel tarih Sal Eyl 26, 2006 1:19 pm

Arzu Candogan 02.03.05 Istanbul
Rengül, ilaçlarını aksatmadığın sürece bir sorun yaşayacağını zannetmiyorum. Ama Ayşegül' ün dediği gibi FMF'i bilen bir kadın doğum Uzmanı sana çok yardımcı olacaktır. Birinci hamileliğim hastalığımı bilmediğim için ataklar nedeni ile düşük tehlikesi yaşarak geçti. İkinci hamileliğimde is FMF'i biliyor ve ilacı kullanıyordum, hiç bir sorunla karşılaşmadım.
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Aysegül Yener Bursa

Mesajgönderen Birsel tarih Sal Eyl 26, 2006 1:19 pm

Aysegül Yener Bursa
Herkese merhabalar ve ataksız günler...Bilmeyenler için ne kadar garip geliyor bu atak ve FMF kelimeleri,yaklaşık 4 yaşımdan beri bu hastalıkla uğraşıyorum çaresi yok biliyorum ama hep bir umut işte keşkelerle geçiyor günler ama yine de binlerce kere şükürler olsun.En çok da oğluma hamileyken sıkıntı çektim,hamileliğim atakları ataklar da doğum sancılarını tetikleyince hep bir tedirginlikle ve üzüntüyle geçti açıkcası.Erken doğum endişesiyle ev-hastane arası koşturmacalar...
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Birsel Kendi Yasadiklarim

Mesajgönderen Birsel tarih Prş Eyl 28, 2006 11:03 am

FMF Tesizi gec konuldugu icin Hamilelik sürecinde kolsizin kulanmayan ve dolaysiyla zor bir hamilelik dönemi yasayanl annelerden biriyim...


yazmaya calistigim kitapciktan bir bölüm;
(....)

Hamileligimin 20 Haftasinda yasadigim agrilar ve erken dogum tehlikesiyle hastaneye kaldirilmistim ve 36 hamilelik haftasina kadar yani ogulcugumu kucagima alana kadar bir daha hastanden cikamamistim.
Ikiz bebeklerimden birini kaybetmistim ve doktorlar Kaanínda bu siralar dogarsa hic yasama sansi olmadigini ama en azindan 28 hata 32 ci hamileik haftasina kadar tasiyabilirsem sansinin dahada yüksek olcagini anlatilar.Bunun icin ben dogal Küvez olarak kulanilcak yerimden kalmiyacak ve önceleri bilgisayarla bagli 24saat süren serum sonralari iki ile dört saat araliklarla sanci giderici tabletlerle dogum engelenecekti.Tabii bu arda bebek kontrol altinda olacak ve cigerleri diger organlarin erken gelismesi icin bazi igneler kulanacaktim.
Evet bebegim icin herseye raziydim,zaten ilk bebegimide hamileik süresince kaybetmistim ..Bu sefer bebegimi kucagima almaya kararliydim,gerekli herseye hazirdim.

Hastande kaldigim sürelerde sebepi anlasilamiyordu ama savunma sistemin yogun calismaktaydi.Doktorlar bunun Vücütümün Hamileligi dolayisiyla bebegi kabul etmediginden kaynaklandigini söylüyorlardi.
Ayrica idrada Kan ve Portein gözüküyordu.
Hamileligin 25ci haftasinda Böbreklerim tikanmis idrar akimi engeleniyordu ve Böbreklerimde genisleme olmustu.Endoskopie yöntemi ile Böbrek ve Idar Kesesi arasina Schnecken-Kathete yerlestirildi,idar akimini saglayan bu Kathete böbrekloerim biraz olsun rahatlamisti,ama bir baska problem Tiriode asiri calsmaya baslamisti ve hastande kaldigim süre icinde oldukca cok kilo almistim.Hamileik süresince 30 kg almis ve 80 kgolmustum.. bu bir kabustu!!!
(...)

Son Hamileligim Digerine göre daha rahatii. Hamilelik sürecim daha tizlikle takip ediliyordu.. Yine Hamilelihin 28 haftasinda tanidik tabloyla karsi karsiya kaldim.. (haftalik Hastane macerasi sonucu Hilalim Dünyaya gelmisti...

Sunuda belitmek isterimki tüm yasadiklarimin FMf ataklari ve FMf kaynakli oldugunu bugün biliyorum... Oglumda dogum sonrasi hemen hic agri sikayet yasamazken tabii böbrekte olusan genisleme ve kronik agrilar haricinde, Kizimda dogum sonrasi cok yogun bir sekilde Böbrek ve Böbrek yatagi idaryolar iltaplanmasi, Karin zar iltaplanmasi yasiyordum...

Tüm Anne Adaylarina Mutlaka ve Mutlaka kolsizin kulanmalarini tavsiye ediyorum... Hem kendi hemde bebeklerinin sagligi acisindan..
sevgilerimle

Birsel Agca
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

fmf hastalığı ile yeni tanışma

Mesajgönderen sıla tarih Pzr Oca 07, 2007 12:47 am

Merhaba Birsel Hanım,ben siteye bugün üye oldum,adım Sıla.Sitedeki yardımlaşma inanılmaz güzel bu yüzden çok mutlu oldum ve sizede çok çok sağlıklı günler diliyorum,siteye üye olmamın sebebi ise Almanya'da yaşayan 9 yaşındaki kuzenimin fmf hastası olduğunu geçen hafta öğrenmemiz oldu,buradan çok güzel bilgiler edindim ve elimden geldiğince ailesine de ulaştırmaya çalıştım çünkü şu an moralleri çok bozulmuş durumda ama Allah beterinden saklasın tabiki,yaklaşık 4-5 senedir fmf ağrıları çeken bu çocuğa daha yeni teşhis kondu bir sürü doktora ve muaneye rağmen ve bende hemen bu siteye üye olup sizlerle tanışmak istedim.....

bütün herkese acil şifalar diliyor ve herşeye rağmen hayata gülümseyerek bakmalarını temenni edioyrum
sıla
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Pzr Oca 07, 2007 12:28 am
Konum: istanbul

m694 v dominant mı resesif mi?

Mesajgönderen güneş tarih Çrş Eki 31, 2007 12:28 pm

merhabalar arkadaşlar,
32 yaşındayım fmf teşhisi 29 yaşındayken konuldu. şuan remicade ve colchicum birlikte kullanıyorum. sağlığım iyi aylardır atak geçirmedim. uzun süredir hem bu siteyi, hem de tip 2000 de ki forumu takip ediyorum. ama siteye üye olmamıştım. yeni üye oldum. geçenlerde doktorumla genetik geçişle ilgili olarak konuştum. benim mutasyonum m694v ve hem anneden hem babadan almışım. annem ve babam da sağlıklı. oysa burda bu mutasyonun dominant geçimle olduğunu yazmışsınız. doktorum da bana resesif geçim olduğunu söyledi . yani dominant olsaydı annem ve babamın da hasta olması gerekirdi diye düşünüyorum. şuan çocuk yapmayı düşünüyorum bu yüzden bu konu benim için çok önemli. diğer fmf i olan bayanların da bunu düşndüklerine eminim.çocuğumun fmf i olasun istemiyorum. aynı şeyi çocuğumda çekmemeli.doktorlar bazan colchicium kullanınca iyileşeceğimizi söylüyorlar o yüzden çocuğunda fmf li olsa sorun değil diyorlar ama ben de colchicium bir işe yaramıyor yine de çok gerekli olduğunu bildiğimden ve amiloidoz'dan korunmak için kullanıyorum. pek çok kişinin de kullandığı halde ataklarının geçmediğini biliyorum. o halde neden benim çocuğuma iyi gelsin ki diye düşüüyorum. yani işi şansa bırakmak istemiyorum. dominant geçimle ilgili bilgileri nereden edindiğinizi sormak istiyorum. bu geçimin bazen dominant bazan resesif olduğu anlamına mı geliyor?bilgilendirirseniz çok sevinirim. herkese sağlıklı, ataksız günler..
güneş
 
Mesajlar: 13
Kayıt: Sal Eki 30, 2007 4:45 pm

Mesajgönderen Birsel tarih Çrş Eki 31, 2007 10:17 pm

Sevgili GÜNES,
aramiza hos geldin... yazdiklarina tamamen katiliyorum... hic kimse evlatinin aci cekmesini istemez...eminimki bizim ebebeyinlerimizde istemezdi...doktorlarinin sana anatilari aslinda burda yurtdisinda yaygin olan bilgiler..yani kolsizin kulaniyorsan ataginda olmamali..ama bizler minik grup olmamiza ragmen kolsizin ve hata kolsizin destek tedaviye ragmen ataklar yasiyoruz... bu tamamen tasidigimiz mutasyona bagli...

Her iki ebebeyinin de m694v mutasyon tasimali eger varsa kardeslerin icinde sakincali cok iyi gözlemlemeniz ve herhangi bulguda doktorunuzla görüsmenizi tavsiye ederim.

Dominat gecimden bahsediyoruz ama ilaki her m694v tasiyicisi FMF hastasi olcak diye birsey yok ancak yapilan arstirmalarda m694v tasiyicilarinin %80nin fmf bulgulari tasidigi ve hasta olduklari yapilan arstirmalarda kesinlik kazanmistir...

Suan icin atak olmayabilir ama yinde dikat etmeliz unutm,ayalimki FMF ataklari her yasta baslayabilir..bu sitede ilk atagini 50li yilarda yasayan dostlarimizda var...

Dominat gecimden bahsetmisken bu konuyu ilk sitelerde bahseden sanirim bendim..zira cocuklarimin ikiside dominat gecim sonrasi saglikli tasiyici yerine FMFler...Tipin icinde olmam ve genis cevrem olmasi bu konuyu arstirmama vesile oldu... bir cok kaynaktan dominat gecim hakinda bilgi edindik ve bu bilgileride sizlerle paylastik..malesef türk kaynaklarda dominat gecimden pek söz edilmez ancak 7 agustos 2005 tarihinde bahceli evler hizmet hastanesinde yaptigimiz FMF toplantisina uzmanlara sorulari bizat hazirlayip bu konuyada deginmistik ve bu konuyu detayli olarak Prof.Dr.Ahmet gül, Prof.dr.Mehmet Tunca ve Dr,.özgür kasapcopuroglu beylerin katildigi toplantida detayli olarak anatilmisti.... o zamki toplanti CDye alinmisti ve bir cok arkadasimizda bulunur sanirim sizede bir kopya gönderebilirler... Ayrica almanyada edindigim kendi bilgilerim kaynaklariyla asagi ekliyorum..malesef almanca ancak tercüme etmek isteyen olabilir...

Artik günümüzde bir adim daha ilerledik ve artik kesinlikle FMf hastasi olan veya diger genetik hastaliklar sahibi olan hastalarda saglikli bebek sahibi olabilirler... yeni gelistirilen mikrocipanalis ile artik tüp bebek yöntemile saglikli cocuk sahibi olabiliyoruz... bazi uzmanlar buna etik acisindan sicak bakmazlarken kisisel düsüncem cok gerejkli oldugu gönünde...

Toplumumuzun %30u FMF hasta adayiken buna ihtiyac var... Bizler cocugumuz cok yakisikli olsun ne bilim mavi göz sari sac istemiyoruz..bizler cocuklarimizin bizler gibi aci cekmesini engelemeye calisiyoruz,...bunda Etike ters düscek bir durum göremiyorum dogrusu...

Evet simdilik bu kadar,tekrar gecmis olsun...





FMF-Dominat Erbvorgang:

--------------------------------------------------------------------------------

KinderKlinikum Aschaffenburg;Prof.Dr. M.Gabriel,Dr.B.Markert:

"In der Regel handelt es sich bei FMF um eine autosmal-rezissiv vererbte Erkrankung es Scheindt jedoch gelegendlich auch eine autosmal-dominate Erbgang vorzuliegen,besonders bei der M694V mutationen.

Inder Literatur findet sich Hinweise auf mono- bzw.oligosymptomatische verlaüfe bei FMF.Eine Korrelation zwischen Genotyp und bestimmte phänotyp wird postiliert.Ob eine zusammenhang zwischen der heterzygot verliegenden Mutation M694V in Exon 10 der Prin-gens und eine oligosymptomatischen verlaufsform besteht bleibt.spekkulativ."


Labor H.P.Seelig/Dr.R.Seelig/Dr.Schlütter/Dr.E. Müller ,Kahlsruhe 27.01.04
Humangenitekerin Dr. U.Müller-Barth ,Hanau 29.07.03


"Die Sequenzanalyse ergab keine Mutationen in Exonen 1-9 des MEFV-Gens.
Im Exon 10 konnte die Mutation M694V Heterzygot nachwiesen werden.
Es wurde alle codierende Regierungen des gens untersucht.
das vorlegen eines FMF kann nicht ausgeschlossen werden.

Eine Studie ,bei 600 Patienten mit der klinischen Syntomatik eines FMF einbezogen wurden, ergab,dass bei ca 30% der Betroffenen nur eine Mutation heterzygot nachgewiesen werden konnte.
Es wurde in diese studie nach dem fünf häufigsten Mutationen gesucht"

"Sollte sich alledingst bestädgen ,das die Patient die FMF Syntome haben,müsste man in Vorlegenden Fall doch ehe von dem Seltenen autosmal-dominaten Erbgang aus gehen,der bei dem vorlegen der Mutation M694V beschrieben ist."


Centrum für Humangenetik/Dr.re.nat.Meyer-klein/Dr, med.Schmiedt , Linden

Für eine bestätigung des Diagnose FMF durch Molekurlabiologie alleine ist bei dem autosmal-ressiv vererbte FMF des nachweis eine zweiten Mutation erforderlich. neue Studien (Cazewneuve C.1999) konnte aber trotz eine komplettesequenzierung des MEFV-Gens bei 11% des klinisch gesicherten patienten keine zweite Mutation nachweisen.
Autoren dieskutieren in ihren publikationen für familien mit nur einer nachgewiesene Mutation eine autosmal dominate form des FMF.
Fals bei dem Rat suchenden eine gesicherte klinisch diagnose gestellt werden konte und auch eine mutation im MEFV-Gens nachgewiesen kontte,sollte er als FMF -Patient betrachtet werden.
Wir weisen darauf hin das die ERgebnisse Molekürlär genetische untersuchungen immer im klinischen kontext gesehen ind interpretiert werden soll."

FMF e ragmen saglikli cocuk sahibi olabiliriz!!!
http://www.aileviakdenizatesi.com/forum ... c.php?t=32
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

dominant geçim

Mesajgönderen güneş tarih Prş Kas 01, 2007 3:28 pm

sevgili birsel,
cevabın için teşekkürler. bir kardeşim var 30 yaşında erkek ve sağlıklı. dediğin gibi 50'sinden sonra hastalanır mı bilmem tabi. bana öyle geliyor ki m 694v mutasyonunun iki türü var çünkü söylediğine göre %80 dominant geçimse sülalede pekçok kişide fmf olması gerekir önce veya sonra.ama sülalede sadece bir iki kişi de var onlarda hep yeni nesil. belki de çok hafif ataklar geçiriyorlardır.bizim bizim sülalede akraba evliliği yapan çok.ama hasta olanlar yeni yeni ortaya çıkıyor. birşey sormak istiyorum. genetik ayrıştırma ve tüp bebek yöntemiyle sağlıklı çocuklar olabileceğini söylemişsin. benim mutasyonumda hem anneden hem babadan aldığım için çocuklarımın taşıyıcı olmaktan başka şansı yok. sanırım taşıyıcı olup hasta olanlar için geçerliş bir yöntem bu değil mi? ilgin için tekrar teşekkürler. herkese ataksız günler diliyorum.
güneş
 
Mesajlar: 13
Kayıt: Sal Eki 30, 2007 4:45 pm

Mesajgönderen Birsel tarih Cmt Kas 03, 2007 12:01 am

Sevgili Günes,

bizim ailedede ben ve cocuklarim disinda FMf yok biliniyordu..ama bugün daha bilincli olupta sualeyi söyle taradigimda özelikle baba tarafiomda aslinda hep bizimle birlikte oldugunu ama insanlarin bundan bihaber yasadigini görüyorum..zira ailde her genarsyonda mutlaka bir iki kisirlik vakasi, herkeste asthim yatkinlik ,iltabi bagirsak hastaliklari, kalp krizleri romatizmal agrilar cok var ve herzaman allah verdi allah aldi denilmis..en azindan artik bir ismi var bu kayiplarin...

Iki konuya deginmek istiyorum birincisi cok yogunum ve cok agrim oldugundan gecen segfer yazmayi unutmusum..buda aldigin Remicade ilacla ilgili..hangi ülkedesin bilmiyorum ama bir arkadsimiz icin bir dönem bu ilaci arstirmistik ve asagi ekleyecegim bilgiye edinmistik..türkiyde ve bazi ülkelerde hala kulanildigini duydum..dikstli olmani tavsiye ederim... doktorunla tekrar görüs bence...

Tüp bebek Yöntemile saglkikli bebek sahibi olma konusuna gelince... bu yöntemle anne ve babada olan tüm genetik hastaliklar taraniyor ve herhangi bir gen degisimi tasimayan hastalik tasimayan bir embroy secilerek anne rahmine yerlestiriliyor..dolaysila bebegimiz ne hasta nede tasiyici oluyor... tabi bazen bazi hastaliklar cocugun olusumunda gerceklesebilir buna nevo mutasyon deniyor ve bu yazi serisinin basinda genis aciklaniyor böyle bir durumda yapilcak birsey yok... Bence bizler yapabiliyorsak tedbiri alip taktiri Allaha birakmaliyiz....

Hersey gönlünce olsun...Allaha anamet ol


Remicade bir monokolnare antikörper ve EU komisyonu trafindan iki kronik hastalik tedavisinde kulanmak üzre izin verilmis. Bu hastaliklardan biri augustos 1999da Morbus Chorm,intabi bagirsak hastaligi diger ise temuz 2000de reomatiode Arthritis icin verilmis ve hastalarda kesinlikle diger ilaclar cevap vermese kulanilkmak üzere izin verilmis.

1Subat 2002 yilinda kirmizi bir raporla hapin bircok ölüm nedenlerine yol actigi gerekcesi ile satislar kisitlanmistir.
31.12.2001 de almanyada yapilan spontanarastirmada 29 ölüm ve 4 turberkluse vakasi oldugu tespit edilmis.
Bu ölümlerin 12si arthristis,7si m.chrom.7si GVHd ve ücü baska hastaliklar nedeni ile remicade aliyorlarmis.

Paul-Ehrlich- Ins. bu konuda arastirmalara devam etmekte.

Enbrell dünyada 280.00 hastaya tekrar yasam kalitesini geri kazandiran cok degerli bir ilac oldugu yaziyor.Bu hastaliklar Reumatiod Arthritis, genclik reumatiod Arthritis,Spondylitis Anklosing,Artitis Psoriatatic,Psoriasis.
Enbrell bir tur THN-Blocker oldugu yaziyor. Googlede bir cok bilgi kaynagi var
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Re: GENETIK BOZUKLUK NASIL OLUSUR

Mesajgönderen Fsilan tarih Pzr Ağu 21, 2011 9:10 pm

Kolsisin tedavisi goren kadinlarin bebeklerinden birinde gorulen Down sendromu ilaca baglanamaz, Down Sendromu zaten en sik gorulen genetik degisikliklerden biridir, kromozom kirigiyla degil kromozom fazlaligiyla olustugundan tamamen rastlantisal bir birliktelik oldugunu dusunuyorum... Kolsisin laboratuvar ortaminda hucre bolunmesini duruduruyor ama insanda kullanildiginda boyle bir etki gorulmuyor, gebelikte ve emzirmede kullaniminda endiselenmemek gerekir...atak gecirilmesi muhtemelen bebek icin daha zararli... Bu konuda kontrollu calismalar yok.... Mesela hamileliginde kolsisin kullanan 1000 kadinin dogum sonuclari ile kullanmayan 1000 fmf hastasi kadinin dogum sonuclari??? Kaldi ki hastaligin siddeti ve pek cok cevsel-genetik etkenler de sonuclari etkileyecektir...
Fsilan
 
Mesajlar: 4
Kayıt: Pzr Ağu 21, 2011 8:52 pm


Dön HAMİLELİK

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir