eşim fmf li ve ben hamileyim....

Hamilelik, emzirme ve bayanların özel sorunları uzerine yazilmis yazilari burada bulabilirsiniz.

eşim fmf li ve ben hamileyim....

Mesajgönderen gubse tarih Cmt Kas 08, 2008 2:45 pm

selam arkadaşlar.ben aranıza yeni katıldım.size bir soru sormak istiyorum.ben hamileyim.ben değil ama eşim fmf hastası.ve 2 senedir kolşisin kullanıyor.hamilelik oluştuğunda ilaca ara vermemişti.bu durumda bebek için bir tehlike varmı?çok korkuyorum arkadaşlar.aynı durumu yaşayan varsa lütfen bana yazsın.çok teşekkürler.iyi günler...
gubse
 
Mesajlar: 8
Kayıt: Cmt Kas 01, 2008 5:27 pm
Konum: mardin

Mesajgönderen dr_bahar tarih Cmt Kas 08, 2008 6:11 pm

eşinizin o dönemde kolşisin kullanıp kullanmaması bebeğinize geçmesini etkilemez yani bunun onunla bir alakası olmaz.eşiniz gen testi yaptırdı mı?tek mutasyon mu var çift mutasyon mu?önemli olan bu..birde size şunu söyleyim annemde ve kardeşimde bende olan mutasyonun aynısı var 3ümüzdede tekmutasyon var yani aslında taşıyıcı olmamız gerekiyor.ama ben çok şiddetli ağrılar çekerken annem ve kardeşimde bunun hiçbir bulgusu yok..demek istediğim bu hastalık var yada yokla halledilemiyor.siz rahat olun bebeğinize iyi bakın doğduğu zaman yaşı ilerledikçe gerekli tahliller yaptırın..tabiki şu andada bu konuyu doktorunuzla paylaşın yapılması gerekenleri o yapacaktır zaten..
dr_bahar
 
Mesajlar: 42
Kayıt: Prş Haz 19, 2008 2:02 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen gubse tarih Pzr Kas 09, 2008 12:15 am

cevap verdiğiniz için çok teşekkür ederim dr bahar.çok sağolun.yanlız tek mutasyon ve çift mutasyon dediğiniz şey hakkında beni aydınlatabilirmisiniz?gen testi yaptıracaz mesela.ne çıksa iyi?tek mi çift mi?tek olunca ne oluyor çift olunca ne oluyor?şimdiden teşekkür ederim.sağlıklı ve ataksız günler dilerim...........
gubse
 
Mesajlar: 8
Kayıt: Cmt Kas 01, 2008 5:27 pm
Konum: mardin

Mesajgönderen ekim tarih Pzt Ara 15, 2008 9:29 pm

Merhabalar Dr.Bahar,

Öncelikle siteye zaman ayırıp verdiğiniz önemli bilgiler için çok teşekkürler. Merak ettiğim konu, şu tek mutasyon, çift mutasyon durumu hangi testlerle ortaya çıkıyor. Bu testin adı nedir ve herhangi bir hastanede yaptırılabilir mi?

Saygılar.
ekim
 
Mesajlar: 21
Kayıt: Çrş Ara 03, 2008 8:50 am

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Ara 19, 2008 10:26 pm

Genetik bozukluk nasıl oluşur, hangi hastalıklara sebep olur?

Günümüzde birçok insanda seyreden ve tekrarlayan ateşli ataklara genetik bir bozukluğun yol açtığı bilimsel olarak kanıtlanmıştır. Genetik bozukluk bir kaza sonucu bir genin değişime uğraması sonucu (ki buna Mutasyon denmekte) oluşmakta ve bu Mutasyonun genin işlevini değiştirmesine ve vücuda yanlış sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olmaktadır. Herkeste her genden iki kopya vardır. Biri anneden diğeri babadan gelir. Bu Mutasyonlar anne veya babada var ise genetik geçiş iki değişik şekilde olabilir.

Otozimal-resesif geçim:

Hem anne hem de baba Mutasyonun kendilerinde bulunan iki genden sadece birini taşımaktadırlar. Bu kişilere sağlıklı taşıyıcı adı da verilmektedir. Taşıyıcı olan kişilerde hastalık bulgusu, şikâyeti yoktur, çünkü hastalığın ortaya çıkması için genelde iki tane Mutasyon olması gerekmektedir. Anne ve baba taşıyıcı olan ailelerin çocuklarının her iki taraftan da mutasyon alarak hasta olma riski % 25 dır.

Otozimal-Dominant geçim:

Hastalığın ortaya çıkması için tek bir Mutasyon yeterlidir. Bu durumda anne veya babadan sadece biri hastadır. Bu ailelerde hastalığın çocuğa geçme riski % 50 dır.

Bazı hastaların ebevenlerinde yapılan incelemelerde hiç bir Mutasyon bulunmaya bilmektedir. Hastadaki Mutasyona yol açan olayın, çocuğa hamile kalma aşamasında oluşmuştur. Bu duruma "de Nome Mutasyon" denir. Teorik olarak ailenin diğer çocuğu için risk herhangi bir çocuktaki kadardır. Hastalığı taşıyan çocuğun, ileride kendi çocuğuna hastalığını verme olasılığı% 50 dir.(tıpkı dominant geçimde olduğu gibi.)

Tekrarlayan ateşli genetik hastalıklar:
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
Ailevi hibernian Ateşi(TRAPS)
Kronik intabi Nörolojik, Kütane, Artiküer Sendrom (CINCA=NOMID)
Muckle-Wels Sendromu(MSW)ve Ailevi soğuk Ürtikeri(FCU)
Aft, Farenjit, Adenit ile birlikte olan periyodik Ateş (PFAPA)



FMF in geçimi nasıl olur?

FMF genelde Otozomal-Resesif bir geçimi var, yani anne veya babanın sağlıklı taşıyıcı (yani bir mutasyona sahipler ama hiç bir bulgu ve şikâyet taşımayan kişilere taşıyıcı denir)olması gerekmekte. Ve çocuğa her ikisinden de değişime uğramış bir gen(Mutasyon) verilmesi sonucu hasta olmakta. Ailede başka bir FMF hastası olmayabilir. Fakat dikkatli incelendiğinde ikinci veya üçüncü derece akrabalar arasında başka hastalara rastlana bilir. Anne ve baba FMF hastası bir ailenin çocuğunun hasta olma riski % 100 dür. Ebeveynlerden biri hasta biri taşıyıcı ise risk oranı %50 FMF hastası,% 25 sağlıklı, % 25 taşıyıcı olabilir. Ebe beyinlerden biri sağlıklı biri hastaysa veya taşıyıcı ise o zaman oran % 25 de sınırlıdır.

Son yıllarda FMF in çok nadir de olsa Otozomal-dominant geçim yapabildiği konusunda uzmanlar tartışıyor. Özellikle M694V ve X148Y Mutasyonlarının Dominant geçim yaptığı ve kişinin sağlıklı taşıyıcı olması gereken tüm FMF bulgularını taşıdığı ve FMF hastası olduğu kesinlik kazanmıştır. Berhard-Nocht-Inst-troppen medizin Hamburg genetik araştırmacılarından Dr.Christian Timman’ın açıklamalarına göre 600 FMF hastasını üzerinde yapılan bir araştırmada, hastaların % 30 unda sadece bir mutasyon (M694V) bulunmasına rağmen bu kişiler FMF´in tüm bulgularını taşıyorlarmış.
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen dr_bahar tarih Pzt Oca 12, 2009 3:15 am

tek mutasyon ve çift mutasyon diye bahsettiğim genetik sonucunuzda gelen heterozigot ve homozigot kavramlarıdır..
şöyle bir örnek veriyim ;
öncelikle her genden vucudumuzda 2 tane var biri anneden biri babadan gelir..
örneğin V726A mutasyonu size gelen sonuçta heterozigot mutasyon diye geçiyorsa bu bir geninizin normal(N) yani sağlıklı diğer geninizin mutant(M) yani hasta olduğu anlamına gelir..
eğer homozigot mutasyon sonucu gelmişse her iki gen de mutanttır...

fmf normalde otozomal resesif hastalık diye geçer yani bireyin hasta olması için M M olması gerekir...ama bu hastalığın otozomal doninat durumları da vardır yani M N olsa bile bazen hastalık olabiliyor...
dr_bahar
 
Mesajlar: 42
Kayıt: Prş Haz 19, 2008 2:02 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen ekim tarih Çrş Oca 14, 2009 3:18 pm

Bahar Hanım merhaba,

Benim bir sorum olacak. Kız arkadaşımın gen testinde M694V heterozigot olduğu sonucu çıktı. Heterozigot bir durumla taşıyıcılık durum arasındakş farkı ben tam olarak anlayamadım.

Bir insan heterozigot olduğunda (yani kromozomlardan birinde mutasyon olup da diğerinde yoksa) sadece taşıyıcı olması gerekmez mi?

Yoksa heterozigot olup da hasta olan kişilerin durumları dominant mutasyona sahip olmalarından mı ileri geliyor? Eğer öyleyse M694V mutasyonu dominant bir mutasyon mudur yani tek kromozomda bile olsa kişi hep hasta mı olur bu mutasyonda?

Teşekkürler.
ekim
 
Mesajlar: 21
Kayıt: Çrş Ara 03, 2008 8:50 am

Mesajgönderen dr_bahar tarih Prş Oca 15, 2009 12:07 am

fmf normalde resesif geçer yani homozigotluk gerekir ama fmf te bazı mutasyonların dominant olması durumu var bunların içinde en iyi bilineni M694V,yani heterozigot olsada hastalık görülüyor..ama çocuğuna geçişte %50 geçer ve çocukta (eğer diğer ebeveynde bu mutasyonlar yoksa ) heterozigot olur ve onda hastalık olur mu olmaz mı ancak doğumdan sonra ataklar olursa anlaşılıyor..ama şu da var fmf hiç ağrı yapmadan da amiloidoz yapabiliyor...
bu konu biraz tartışmalı bazı genetikçiler ne olursa olsun ağrı olmasa da ilaç almak faydalı her ihtimale karşı böbrek korunur diyor ama bazı genetikçiler ağrı yoksa ilaç önermiyor...
heterozigotluk konusunda bir örnek veriyim bende V726A heterozigot var ki bu mutasyon orta şiddette ağrı yapar , kardeşim ve annemde de var ama onlarda hiç bir ağrı yokken bende 3 ay boyunca sürekli ağrı oluyor ağrıdan bayıldığım anlar oluyor
bu yüzden bu konuda net bir bilgi yok..sadece bilinen fmf otozomal resesiftir yani homozigot ken hastalık yapar ama dominant yani heterozigot formları da vardır...
dr_bahar
 
Mesajlar: 42
Kayıt: Prş Haz 19, 2008 2:02 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen ekim tarih Prş Oca 15, 2009 7:21 pm

Bahar Hanım,

Tekrar çok teşekkürler.

M694V heterozigot olan kız arkadaşım, fmf teşhisi konulup günde 3 kolşicum dispert almaya başladığı 7 yıl öncesinden bu yana hiç ağrı yaşamamış. 24 saatlik idrar testi sonucu da normal çıktı. Son 7 yıldır hiç ağrı yaşamamış olması ve idrar sonucunun da iyi çıkması bu durumun ılımlı bir fmf durumu olduğunu söyleyebilir miyiz?

Eğer bu durum ılımlı bir durumdur diyebilirseniz; forumun diğer yazılarında okuduğum M694V mutasyonunun zor ve dominant bir durum olmasıyla çelişiyor. Bu konuda birşey söyleyebilir misiniz?

Saygılarımla.
ekim
 
Mesajlar: 21
Kayıt: Çrş Ara 03, 2008 8:50 am

Mesajgönderen dr_bahar tarih Cum Oca 16, 2009 5:21 pm

fmf ve amiloidoz konusunda bilinmeyen o kadar çok şey var ki bu yüzden henüz buna kimse açıklama getiremiyor bu mutasyon şunu yapar böyle geçer bu kesindir diye kimse diyemiyor sadece hasta gruplarının ağrılarına göre genel bir yorum yapılıyor istatistik açıdan değerlendiriliyor bu değerlendirmelere göre M694V ile ilgili tek bilinen M694V diğerlerine göre daha sık görülen dominantlığı ve ağrıları açısından daha baskın olan bir tür..
ama bu bilgi var diye 100 hastanın 100ündede bu var demek olmuyor bu yüzden bilgiler çelişiyor gibi görünüyor...arkadaşınızda olan diğerlerine göre daha hafif olabilir bu yüzden daha rahat geçiriyor olabilir..
ama yine buna güvenip ilacı bırakmasın düzenli tahlillerini yaptırsın ki ilerde bir sorun çıkarsa bu erkenden belirlenebilsin..
dr_bahar
 
Mesajlar: 42
Kayıt: Prş Haz 19, 2008 2:02 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen ekim tarih Pzt Oca 19, 2009 11:02 pm

Peki Bahar Hanım.
Çok teşekkürler.
ekim
 
Mesajlar: 21
Kayıt: Çrş Ara 03, 2008 8:50 am


Dön HAMİLELİK

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir