FMF-Dominat Erbvorgang:

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FMF-Dominat Erbvorgang:

Mesajgönderen Birsel tarih Çrş Eki 04, 2006 6:39 pm

KinderKlinikum Aschaffenburg;Prof.Dr. M.Gabriel,Dr.B.Markert:

"In der Regel handelt es sich bei FMF um eine autosmal-rezissiv vererbte Erkrankung es Scheindt jedoch gelegendlich auch eine autosmal-dominate Erbgang vorzuliegen,besonders bei der M694V mutationen.

Inder Literatur findet sich Hinweise auf mono- bzw.oligosymptomatische verlaüfe bei FMF.Eine Korrelation zwischen Genotyp und bestimmte phänotyp wird postiliert.Ob eine zusammenhang zwischen der heterzygot verliegenden Mutation M694V in Exon 10 der Prin-gens und eine oligosymptomatischen verlaufsform besteht bleibt.spekkulativ."


Labor H.P.Seelig/Dr.R.Seelig/Dr.Schlütter/Dr.E. Müller ,Kahlsruhe 27.01.04
Humangenitekerin Dr. U.Müller-Barth ,Hanau 29.07.03


"Die Sequenzanalyse ergab keine Mutationen in Exonen 1-9 des MEFV-Gens.
Im Exon 10 konnte die Mutation M694V Heterzygot nachwiesen werden.
Es wurde alle codierende Regierungen des gens untersucht.
das vorlegen eines FMF kann nicht ausgeschlossen werden.

Eine Studie ,bei 600 Patienten mit der klinischen Syntomatik eines FMF einbezogen wurden, ergab,dass bei ca 30% der Betroffenen nur eine Mutation heterzygot nachgewiesen werden konnte.
Es wurde in diese studie nach dem fünf häufigsten Mutationen gesucht"

"Sollte sich alledingst bestädgen ,das die Patient die FMF Syntome haben,müsste man in Vorlegenden Fall doch ehe von dem Seltenen autosmal-dominaten Erbgang aus gehen,der bei dem vorlegen der Mutation M694V beschrieben ist."


Centrum für Humangenetik/Dr.re.nat.Meyer-klein/Dr, med.Schmiedt , Linden

Für eine bestätigung des Diagnose FMF durch Molekurlabiologie alleine ist bei dem autosmal-ressiv vererbte FMF des nachweis eine zweiten Mutation erforderlich. neue Studien (Cazewneuve C.1999) konnte aber trotz eine komplettesequenzierung des MEFV-Gens bei 11% des klinisch gesicherten patienten keine zweite Mutation nachweisen.
Autoren dieskutieren in ihren publikationen für familien mit nur einer nachgewiesene Mutation eine autosmal dominate form des FMF.
Fals bei dem Rat suchenden eine gesicherte klinisch diagnose gestellt werden konte und auch eine mutation im MEFV-Gens nachgewiesen kontte,sollte er als FMF -Patient betrachtet werden.
Wir weisen darauf hin das die ERgebnisse Molekürlär genetische untersuchungen immer im klinischen kontext gesehen ind interpretiert werden soll."
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Birsel
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