R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU

R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU

Mesajgönderen seraparli tarih Prş Oca 21, 2010 10:25 am

SELAM HERKESE,
BENİM ÇOK MERAK ETTİĞİM BİR ŞEY VAR BENİM KIZIMDA R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU GÖRÜLDÜ.BU OKUDUĞUM BİLGİLERE GÖRE %3 GÖRÜLEN MUTASYON .BU MUTASYONUN DAHA ÇOK NELERE SEBEB OLDUĞU HİÇ BİR YERDE YAZMIYOR.BİLGİSİ OLAN VARSA LÜTFEN CEVAP YAZSIN.BU ARADA İZMİR BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİNDE BULUNAN DR MURAT HIZARCIOĞLUNU HERKESE TAVSİYE EDERİM.KIZIMA 2,5 AYDA TEŞHİS KOYDU.ÇOK İYİ BİR DOKTORDUR.BURDAN ONA AYRICA TEŞEKKÜR ETMEK İSTERİM.
seraparli
 
Mesajlar: 8
Kayıt: Cum Ara 25, 2009 12:56 am

Re: R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU

Mesajgönderen Z.ebru tarih Sal Oca 26, 2010 2:58 pm

merhaba,uzun zamandır siteye giriş yapmadığım için yazıları pek okuyamamıştım.Öncelikle geçmiş olsun.Benim kızımda da aynı mutasyon tespit edildi,çok uzun ve yorucu bir yoldan sonra.Sonra tabi teşhis.Çok doktor çok uzman ,çok yazı.Genelde hepsi aynı şeyi söyledi.Bu mutasyon FMF'de çok sık tanımlanan bir mutasyon değil.Bizde diğerleri gibi bu mutasyonun hakkında size çok bilgi veremiyoruz,dediler.Çocuğunuzdaki seyrini bilmiyorum ama allaha çok şükür sadece ateş atakları yaşadık.Geçen sene nisandan beri bu da yok.Bu nedenle ilaca başlamadık.Okadar çok şey okudum ve duydum ki;bilmiyorum sizde durum nasıl? Umarım ciddi sorunlar yaşamıyorsunuzdur.Fırsatınız olursa yazarsanız çok sevinirim,saygılarımla.
Z.ebru
 
Mesajlar: 3
Kayıt: Sal Oca 26, 2010 2:46 pm

Re: R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU

Mesajgönderen seraparli tarih Çrş Oca 27, 2010 9:28 pm

MERHABA,
ÖNCELİKLE CEVAP VERDİĞİNİZ İÇİN TEŞEKKÜR EDERİM.BİZ İZMİRDE YAŞIYORUZ.ÇOK FAZLA DOKTORA GİTMEDİK.DOKTORUMUZUN BU KONUDA YETERLİ OLDUĞUNA İNANIYORUM.ÇÜNKÜ 2,5 AYDA VE İKİ ATAKLA BİZE TEŞHİS KOYABİLDİ.AMA DEDİĞİNİZ GİBİ BU MUTASYON İLE İLGİLİ ÇOK FAZLA ŞEYLER BİLİNMİYOR.BİZ HEMEN İLACA BAŞLADIK.NE OLURSA OLSUN AMİLOİDOZ RİSKİNİ ORTADAN KALDIRMAK İSTEDİĞİNİ VE DAHA AZ AĞRILI , ATAKSIZ YAŞANTI OLMASINI SAĞLAYACAĞINI SÖYLEDİ.BEN VEYA SİZ BU KONU İLE İLGİLİ BİR ŞEY ÖĞRENİRSEK LÜTFEN BİRBİRİMİZİ HABERDAR EDELİM.TEŞEKKÜRLER.
seraparli
 
Mesajlar: 8
Kayıt: Cum Ara 25, 2009 12:56 am

Re: R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU

Mesajgönderen Z.ebru tarih Prş Oca 28, 2010 7:57 pm

merhaba,mailinizi az önce okudum.Çok tepeden inme olacak ama ataklardan bahsetmişsiniz.Ne tür ataklar yaşıyorsunuz?Mesla bizde şimdiye kadar ateş dışında belirti yaşamadık .Yılda 2 kere böbrek fonksiyonlarını kontrol ediyoruz,mutlaka sizede yaptırmışlardır.Protein birikimi ,24 saatlik idrar gibi.sizdeki atakların durumu ne olduğu için ilaca başladılar?Çünkü bize budurumda ilaca gerek olmadığını söylediler.Ayrıca üniversitede FMF SEKANS taraması yapılıyormuş,bunun sonucuna göre ilaca karar verilebileceği söylendi.Biraz uzun bir tarama,genetikte yapılıyor.Henüz sonuçları bekliyoruz.Bizde taranabildiği kadar geriye gidildi,açıkçası biz ilk defa böyle bir hastalıktan ilk defa haberdar olduk,yaşadığımız şoku anlatamam.
Neyse tekrar görüşme ümidi ile...
Kızınıza ve size sağlıklı günler diliyorum,hoşçakalın.
Z.ebru
 
Mesajlar: 3
Kayıt: Sal Oca 26, 2010 2:46 pm

Re: R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU

Mesajgönderen seraparli tarih Sal Şub 02, 2010 6:44 pm

MERHABA,
İLK ÖNCE BİLGİSAYARIM BOZUK OLDUĞU İÇİN YENİ CEVAP YAZABİLDİĞİMİ SÖYLEMEK İSTERİM.KUSURA BAKMAYIN.
BİZ İKİ DEFA ATEŞ VE ŞİDDETLİ KARIN AĞRISI YAŞADIK.BUNLARIN BİRER ATAK OLDUĞU SÖYLENDİ.ÜSTELİK BUNLARI 20 GÜN ARA İLE YAŞADIK.DAHA SONRA AMİLOİD A PROTEİN TESTİ YAPILDI VE ÇOK YÜKSEK BULUNDU.GENETİK TESTTEN SONRADA TEŞHİS KONDU.HEMEN İLACA BAŞLADIK.ŞİMDİ ARA ARA KARIN AĞRILARI YAŞIYORUZ.BİR KEREDE ŞİDDETLİ EKLEM AĞRISI YAŞADIK.BUNLARIN DIŞINDA HERHANGİ BİR ŞEYİMİZ YOK.BU HAFTA AMİLOİD A PROTEİN TESTİNİN TEKRARINI YAPTIRACAĞIZ.DÜŞÜP DÜŞMEDİĞİ KONTROL EDİLECEK.SİZİN İLACI NEDEN KULLANMADIĞINIZI YADA GEREK DUYULMAMA SEBEBİNİ TAM OLARAK ANLAMADIM.BANA BUNUNLA İLGİLİ DETAYLI BİLGİ VERİRSENİZ VE HANGİ DOKTORA GİTTİĞİNİZİ SÖYLERSENİZ SEVİNİRİM
seraparli
 
Mesajlar: 8
Kayıt: Cum Ara 25, 2009 12:56 am

Re: R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU

Mesajgönderen Z.ebru tarih Sal Şub 09, 2010 5:51 pm

Merhabalar,bizde yapılan tetkiklerde proteine rastlanmadı,ayrıca biz ateşin dışında şimdilik hiçbir olumsuzluk yaşamadık.Ege ünivertesinde yapılmaya başlanan FMF sekans testlerine göre ilaca gerek olup olmadığı söylenecek.Şiddetli ataklarımız olmadığı için ve 1 yılı aşan bir zamandır atak yaşamadığımız için doktorlar gerek görmedi.Tabii yılda 1 kez protein ölçümü yapılıyor,bizde testin sonucunu bekliyoruz.
görüşmek üzere,sağlıklı günler
Z.ebru
 
Mesajlar: 3
Kayıt: Sal Oca 26, 2010 2:46 pm

Re: R202Q HOMOZİGOT MUTASYONU

Mesajgönderen inzb tarih Pzr Ağu 07, 2011 9:44 pm

mrb benim kızımda da R202Q homozigot görüldü biz dün öğrendik yarın randvu alacağız birşey bilen lütfen yazsın Allah rızası için herkese acil şifalar....
inzb
 
Mesajlar: 15
Kayıt: Pzr Ağu 07, 2011 10:50 am


Dön GENEL_GÜNCEL_ZİYARETÇİ DEFTERİ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir

cron