BIRSEL AGCA-GÜLÜ DIKENINE; HAYATI FMF´E RAGMEN SEVDIM

Re: BIRSEL AGCA-GÜLÜ DIKENINE; HAYATI FMF´E RAGMEN SEVDIM

Mesajgönderen birsell tarih Pzt Eyl 05, 2011 7:09 pm

Merhaba,

gözünüzden kacmis olmali..en cok sorulan sorular arasinda 7. sirada yer almaktaydi tekrar asagi kopaliyorum...Umarim sorularinizi yanitlar buarda tanimlanan mutasyonlarin sayisi 118 ulawsmis bulunmakta ve daha bicok kodlanmamis mutasyon var oldugu sanilmakta...

. Hangi gen sorumludur, taşınan değişimler da
farklılıklar var mıdır?
Hastalıktan sorumlu gen 1997´de bulunmuş ve hastalığın
tanımını değiştirmiştir. Artık FMF, MEFV genindeki değişimlerin
genin işlevini değiştirmesine ve vücudumuza yanlış
sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olmakta
olduğu düşünülmekte.
Sorumlu Genin ve Proteinlerin tanımlanması FMF e olan
ilgiyi de artırmış ve yapılan çalışmalarda değişimlerin Doğu
Akdeniz Kökenli olduğu ve çok eski zamanlara dayandığı tespit
edilmiş.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığa neden olan geni tanımlanmış
ilk Romatizmam hastalıktır. Bu genin kotladığı portecinin
bir biçim deantienflamtuvar etkiyi artırıcı ya da entflamasyonu
baskılayıcı bir görevi olduğu düşünülmekte. Burada
rol alan entflamatuvar yolun anlaşılması birçok romatizmal
hastalığın gelişimini açıklamasına yardımcı olacağı düşünülmekte.
FMF’in MEFV-Geninin 16. Kromozomun kısa kolunda
(16p13.3) yer aldığı tespit edilmiş. 10 Ekonluk bir alanda
şimdiye kadar 40 değişim Tespit edilmiştir. Değişimlerin %
95 Ekon 10 da dır, diğer yüzdesi ise Ekon 1–9 arasındadır.
Dr.Timmann ve bazı uzmanların açıklamasına göre M694V,
M964I ve M680I değişimlerini taşıyan hastaların ataklarının
daha çok ve şikâyetlerin daha şiddetli olduğu yönünde ve bu
üç değişimi taşıyan kişilerde “Amiliodoz” vakaları daha sık
rastlanmakta. V726A değişiminde ise ataklar daha ılımlı olduğu
gibi Amiliodoz vakaları da daha az görülmekte. E148Q
değişimin atak ve şikâyet yapıp yapmadığı konusunda uzmanlar
tartışıyor. E202Q değişiminin hiç bir fonksiyonu olmadı,
yani kişi değişim taşıyor ise bile hiç atak yasamadığı normal
bir hayat sürdüğü tespit edilmiş. E148D değişimin, kolşisine
duyarsız olup olmadığı tartışılmakta. Kolşisine duyarsız olduğu
varsayılan diğer bir değişim ise M694V´dur. Bir diğer
önemli konu ise M694V ve X148Y değişimlere sahip kişilerde
FMF’in geçiminin de Otozomal-dominant olabileceği ve kişinin
tek değişimle sağlıklı taşıyıcı olması gereken hasta olduğu
tespit edilmiş. M694V ve X148Y değişimlerinde tek değişimle
hasta olma riski % 80 olduğu açıklanmıştır. Ayrıca bu hasta
kişilerin kendi çocuklarının hasta olma riski % 50 dir
.
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
birsell
 
Mesajlar: 73
Kayıt: Cum May 20, 2011 4:09 pm

Re: BIRSEL AGCA-GÜLÜ DIKENINE; HAYATI FMF´E RAGMEN SEVDIM

Mesajgönderen gezginttt tarih Pzt Eki 03, 2011 2:53 pm

nasıl başlamalıyım karar veremedim ama şunu demek istiyorum öncelikle benim rahatsızlığım max. 15 saat arasında sürüyor ve genellikle 12 ile sınır ve sıkıntılı olan ise ilaç düzenli kullandığım zamanlarda bile problem sık sık yaşıyorum nadiren ilaç kullanmadığım zamanlrda ki max 3 ay boyunca hiç atak geççirmedim problemim ilaç kullanıpda işe yaramadığını hisseettiğimde ve günde 3 tane kullanıyor olmamda biraz bıkkınlık getiriyor ister istemez ataklar karın bölgesinde ağrılar ve ateşlenme ile oluyor bende ve bazen gerçekten işkenceye dönüşebiliyor. . . öneri istiyorum mümkünse çok karışık yemek yerken çok dikkatli olmaya çalışıyorum tetikliyor çünkü stres ve yorgunluk etki edebiliyor bazen kötü kokular bile tetikleyebiliyor. önerilerinizi bekliyorum biraz sıkıntılı
gezginttt
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Pzt Eki 03, 2011 2:32 pm

Re: BIRSEL AGCA-GÜLÜ DIKENINE; HAYATI FMF´E RAGMEN SEVDIM

Mesajgönderen alpagutlu tarih Sal Eyl 03, 2013 1:30 pm

01.09.2013 tarihinde yürürlüğe giren malülen emeklilik yasasına göre

* Tedavisi olmayan ve kişinin çalışmasına olanak vermeyen genetik hastalıklar maluliyet listesine alındı.

maddesi bulunmaktadır. Bu madde den yola çıkarak özürlü raporu alınması mümkün olabilir mi?
özkan
alpagutlu
 
Mesajlar: 5
Kayıt: Sal May 01, 2007 6:26 pm
Konum: Muğla

Önceki

Dön GENEL_GÜNCEL_ZİYARETÇİ DEFTERİ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir

cron