FMF-Birsel Agca

FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Nis 17, 2009 6:53 pm

En çok sorulan Sorular ve Cevapları:

Ailevi Akdeniz Ateşi

1. Genetik bozukluk nasıl oluşur, hangi hastalıklara sebep olur?

Günümüzde birçok insanda seyreden ve tekrarlayan ateşli ataklara genetik bir bozukluğun yol açtığı bilimsel olarak kanıtlanmıştır. Genetik bozukluk bir kaza sonucu bir genin değişime uğraması sonucu (ki buna Mutasyon denmekte) oluşmakta ve bu Mutasyonun genin işlevini değiştirmesine ve vücuda yanlış sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olmaktadır. Herkeste her genden iki kopya vardır. Biri anneden diğeri babadan gelir. Bu Mutasyonlar anne veya babada var ise genetik geçiş iki değişik şekilde olabilir.

Otozimal-resesif geçim:

Hem anne hem de baba Mutasyonun kendilerinde bulunan iki genden sadece birini taşımaktadırlar. Bu kişilere sağlıklı taşıyıcı adı da verilmektedir. Taşıyıcı olan kişilerde hastalık bulgusu, şikâyeti yoktur, çünkü hastalığın ortaya çıkması için genelde iki tane Mutasyon olması gerekmektedir. Anne ve baba taşıyıcı olan ailelerin çocuklarının her iki taraftan da mutasyon alarak hasta olma riski % 25 dır.

Otozimal-Dominant geçim:

Hastalığın ortaya çıkması için tek bir Mutasyon yeterlidir. Bu durumda anne veya babadan sadece biri hastadır. Bu ailelerde hastalığın çocuğa geçme riski % 50 dır.

Bazı hastaların ebevenlerinde yapılan incelemelerde hiç bir Mutasyon bulunmaya bilmektedir. Hastadaki Mutasyona yol açan olayın, çocuğa hamile kalma aşamasında oluşmuştur. Bu duruma "de Nome Mutasyon" denir. Teorik olarak ailenin diğer çocuğu için risk herhangi bir çocuktaki kadardır. Hastalığı taşıyan çocuğun, ileride kendi çocuğuna hastalığını verme olasılığı% 50 dir.(tıpkı dominant geçimde olduğu gibi.)

Tekrarlayan ateşli genetik hastalıklar:
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
Ailevi hibernian Ateşi(TRAPS)
Kronik intabi Nörolojik, Kütane, Artiküer Sendrom (CINCA=NOMID)
Muckle-Wels Sendromu(MSW)ve Ailevi soğuk Ürtikeri(FCU)
Aft, Farenjit, Adenit ile birlikte olan periyodik Ateş (PFAPA)


2. Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (AAA) veya İngilizce adı "Familial Mediteranean Fever" ef-em-ef (FMF)olarak okunmakta ve hekimler kadar hastalar arasında da yaygın olarak kullanılmaktadır. Ailevi Akdeniz Ateşi 2500 yıllık mazisi olan antik bir hastalıktır. Dünyada 150.000 FMF hastası olduğu varsayılmaktadır. FMF belirli etnik gruplarda Askenazi olmayan Yahudilerde, Araplarda, Türklerde ve Ermenilerde görülen ve göçmenlerle birlikte Avrupa ve diğer kıtalara yayılan, çeşitli organlarda ve eklemlerde tekrarlayan iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır. Amiliodoz hastalığın en önemli komplikasyonudur. Ailevi Akdeniz Ateşi, ateş ve serozit atakları ile karakterize bir hastalıktır. Atakların kendi kendini sınırlayıcı nitelikte olması hastalığın en önemli özelliğidir.

3. FMF belirtileri nelerdir?

FMF’in özelliği genellikle 12–72 Saat sürebilen iltihabı ataklara neden olmasıdır. Ataklar bazı hastalarda bir kaç saat kadar kısa (ancak 6 saatten kısa ve 7 günden uzun olmamakla sınırlı) veya bir hafta kadar uzun sürebilir. Bu ataklar sırasında aşağıdaki belirtiler izlenebilir:

Ateş: Ataklar sırasında ateş yükselmesi görülür. Ateşsiz veya çok hafif bir ateş ile seyreden ataklar olabileceği gibi, bazı ataklarda 39–40 dereceyi bulabilen ve titremeyle yükselen ateş görülebilmekte.

Karın ağrısı: En çok görülen atak türüdür. Karın ağrısı, karın zarı iltihaplanmasına (peritonit) bağlı olarak ortaya çıkmakta ve bir bölgede başlayarak bütün karına yayılabilmekte ya da belirli bir bölgede sınırlı kalabilir. Karın ağrısı, kabızlık veya ishal eşlik edebilir. Karın ağrısı atakları, karın zarında iltihaplanma yapabilen diğer hastalıklara çok benzeyen belirtiler ve bulgulara neden olur. Bunun sonucunda bazı hastalara akut Apandise, divertikulit, kolesistit veya bağırsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha çok kez ameliyat edilmiş olabilirler. Adet döneminin hemen öncesi yaşanan atak ağrıları ile adet ağrıları karıştırılabilmektedir.

Göğüs ağrısı: Akciğer zarındaki iltihaplanma atakları göğüs kafesinin yan bölgesinde derin nefes almakla batıcı nitelikte ağrılara neden olur.
Çok nadiren Kalp zarı iltihaplanması ise göğüs kafesinin ön bölgesinde öne eğilirken şiddetlenen ağrılı ataklar yapabilir.

Eklem Ağrısı ve şişliği: En çok ayak bileklerinde ve dizlerde olmak üzere eklemlerde bir kaç gün-hafta sürebilen şişlikler, ağrı ve kızarıklara neden olabilmektedir. Aşırı yorgunluk, uzun süre egzersiz ya da ayakta kalma eklem iltihabı ataklarını başlatabilir. Eklem iltihabı atakları bazen aylarca sürebilmekte. Nadiren Kronik eklem iltihaplanmasına ve Omurga Romatizmasına (spondilit) gelişebilir.

Atrit: Atrit hastalığın sık rastlanan bir bulgusu olup genellikle alt ekstremiterlerin büyük eklemlerinde görülmekte. Sıklıkla kendi kendini sınırlayan, sekelsiz iyileşen ve kısa süren bir monoatrit biçimidir. Ancak ender olarak kalça ve diz eklemlerinde hasara yol açan kronik Atrit ya da Sakroleit gelişebilmektedir. Bazen ayak bileklerinde ve diğer eklemlerde leylak rengine kaçan bir renk alan döküntüler oluşabilir.
Kas ağrıları: Uzun süre ayakta kalma, yorgunluk ya da egzersiz sonrasında özellikle baldırlarda ağrı, nadiren ağrılı şişlikler olabilir.
Çok daha seyrek olarak yüksek ateşle beraber 3–4 hafta sürebilen yaygın kas ağrıları da görülebilmekte. Erkek çocuklarda ve gençlerde yumurtalıklarının da ağrılı şişmeler ve morartı şeklinde atak oluşabilmekte. Çok nadiren, FMF damarlarda iltihaplanmalara neden olabilmekte. Bayanlarda düşük yapma oranı yüksek olduğu ve nadir de olsa kısırlık vakaları gözlendiği bilinmekte. Buna sebep kontrolsüzce devam eden atakların yumurtalık ve rahimde yapışmalar yaptığından kaynaklandığı bilinmekte ve günümüz tipinde bu sorunlar aşılabilmekte.

Maalesef atakların belli bir standardı yok. Ataklar kişiye ve taşıdığı Mutasyona göre değişik şekilde olabilir ve genellikle yukarıdaki sayılan bulgulardan biri veya bir kaçı görülebilmekte. Ateş her atağa eşlik etmeyebilir. Bir atakta karin ağrısı olurken diğer bir atakta eklem veya göğüs ağrısı yaşayabilir hasta. Ataklar beli bir süre ayni şekilde devam etse de daha sonra şekli değişebilmekte. Atakların sıklığı değişken olup, bazen ayda bir bazı dramlarda haftalık ya da 2-3ayda bir görülebilir. Ataklar arasında kişi tamamen sağlıklıdır, tabii FMF uzantısı bir başka hastalık yaşamıyor ise.
Ayrıca çocukların ve büyüme cağındaki gençlerin bazen üç haftaya kadar uzun sürebilen atakları olabilmekte. Bu dönemlerde kişiler çok hasta ve bitkin gözükürler ve günlük aktivitelerini yerine getiremezler. Ataklar çocukları okuldan geri koyacak kadar şiddetli olabilir.

4.Atakları tetikleyen unsurlar nelerdir?

Tetikleyici etkenler bilinmemekle beraber enfeksiyonların ve stresin önemli bir rolü olduğu düşünülmektedir.
Ayrıca bazı hastaların aşırı yorgunluk, gerginlik, uykusuzluk, uzun süre ayakta kalma veya uzun seyahatler ile atakların ortaya çıkabilmekte. Bazı hastalar mevsim değişikliğinden etkilenmekteler ve aşırı sıcak veya soğuk havalarda daha çok atak yaşadıkları bilinmekte. Aşırı Protein içeren yiyecekler (süt ürünleri, baklagiller, tahılgiller ve kabuklu kuruyemiş gibi) ve Purin içeren yiyecekler(hayvansal yağlar, iç organlar ve deniz ürünleri gibi) inde atak tetikleyici unsurlar olduğu söylenmekte.

Her hasta kendine iyi gelmeyen aktiviteleri ve yiyecekleri gözlemleyerek kendileri için olumsuz olan ve atakları tetiklediğini düşündükleri şeylerden uzak durmalıdır.

5.Ataklar hangi yaşta başlar?

FMF Hastalarının ilk belirtisi genellikle çocuk yaşlarda baslar. % 90 oranında 20 yaş altında atakların başladığını gösterse de az sayıda hastada erişkin yaşta hastalığın belirtilerini ilk kez oluşabileceği bilinmekte. Erkeklerde FMF bayanlara göre daha çok gözlemlenmekte. Bu da genleri taşıyan erkek hastalarda hastalığın ortaya çıkma olasılığının (Penetrans) kadınlardan az daha olsa yüksek olduğu düşünülmekte.

6.FMF in geçimi nasıl olur?

FMF genelde Otozomal-Resesif bir geçimi var, yani anne veya babanın sağlıklı taşıyıcı (yani bir mutasyona sahipler ama hiç bir bulgu ve şikâyet taşımayan kişilere taşıyıcı denir)olması gerekmekte. Ve çocuğa her ikisinden de değişime uğramış bir gen(Mutasyon) verilmesi sonucu hasta olmakta. Ailede başka bir FMF hastası olmayabilir. Fakat dikkatli incelendiğinde ikinci veya üçüncü derece akrabalar arasında başka hastalara rastlana bilir. Anne ve baba FMF hastası bir ailenin çocuğunun hasta olma riski % 100 dür. Ebeveynlerden biri hasta biri taşıyıcı ise risk oranı %50 FMF hastası,% 25 sağlıklı, % 25 taşıyıcı olabilir. Ebe beyinlerden biri sağlıklı biri hastaysa veya taşıyıcı ise o zaman oran % 25 de sınırlıdır.

Son yıllarda FMF in çok nadir de olsa Otozomal-dominant geçim yapabildiği konusunda uzmanlar tartışıyor. Özellikle M694V ve X148Y Mutasyonlarının Dominant geçim yaptığı ve kişinin sağlıklı taşıyıcı olması gereken tüm FMF bulgularını taşıdığı ve FMF hastası olduğu kesinlik kazanmıştır. Berhard-Nocht-Inst-troppen medizin Hamburg genetik araştırmacılarından Dr.Christian Timman’ın açıklamalarına göre 600 FMF hastasını üzerinde yapılan bir araştırmada, hastaların % 30 unda sadece bir mutasyon (M694V) bulunmasına rağmen bu kişiler FMF´in tüm bulgularını taşıyorlarmış.

7. Hangi gen sorumludur, taşınan mutasyonlar da farklılıklar var mıdır?

Hastalıktan sorumlu gen 1997´de bulunmuş ve hastalığın tanımını değiştirmiştir. Artık FMF, MEFV genindeki Mutasyonların genin işlevini değiştirmesine ve vücudumuza yanlış sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olmakta olduğu düşünülmekte.
Sorumlu Genin ve Proteinlerin tanımlanması FMF e olan ilgiyi de artırmış ve yapılan çalışmalarda Mutasyonların Doğu Akdeniz Kökenli olduğu ve çok eski zamanlara dayandığı tespit edilmiş.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığa neden olan geni tanımlanmış ilk Romatizmam hastalıktır. Bu genin kotladığı portecinin bir biçim deantienflamtuvar etkiyi artırıcı ya da entflamasyonu baskılayıcı bir görevi olduğu düşünülmekte. Burada rol alan entflamatuvar yolun anlaşılması birçok romatizmal hastalığın gelişimini açıklamasına yardımcı olacağı düşünülmekte. FMF’in MEFV-Geninin 16. Kromozomun kısa kolunda (16p13.3) yer aldığı tespit edilmiş. 10 Ekonluk bir alanda şimdiye kadar 40 Mutasyon Tespit edilmiştir. Mutasyonların % 95 Ekon 10 da dır, diğer yüzdesi ise Ekon 1–9 arasındadır. Dr.Timmann ve bazı uzmanların açıklamasına göre M694V, M964I ve M680I mutasyonlarını taşıyan hastaların ataklarının daha çok ve şikâyetlerin daha şiddetli olduğu yönünde ve bu üç mutasyonu taşıyan kişilerde "Amiliodoz" vakaları daha sık rastlanmakta. V726A Mutasyonunda ise ataklar daha ılımlı olduğu gibi Amiliodoz vakaları da daha az görülmekte. E148Q Mutasyonun atak ve şikâyet yapıp yapmadığı konusunda uzmanlar tartışıyor. E202Q mutasyonunun hiç bir fonksiyonu olmadı, yani kişi mutasyon taşıyor ise bile hiç atak yasamadığı normal bir hayat sürdüğü tespit edilmiş. E148D Mutasyonun, kolşisine duyarsız olup olmadığı tartışılmakta. Kolşisine duyarsız olduğu varsayılan diğer bir Mutasyon ise M694V´dur. Bir diğer önemli konu ise M694V ve X148Y mutasyonlara sahip kişilerde FMF’in geçiminin de Otozomal-dominant olabileceği ve kişinin tek Mutasyonla sağlıklı taşıyıcı olması gereken hasta olduğu tespit edilmiş. M694V ve X148Y Mutasyonlarında tek Mutasyonla hasta olma riski % 80 olduğu açıklanmıştır. Ayrıca bu hasta kişilerin kendi çocuklarının hasta olma riski % 50 dir.

8.Tanı nasıl konulur?

Genetik test için FMF şüphesi altında olan kişiden bir tüp kan alınarak üçlü tarama sistemiyle FMF ve diğer ateşli genetik hastalıklar taranır. Bu işlemin çok pahalı bir işlem olması nedeni ile ilk etapta özelikle Ekon 10 a bakılmakta. Zira mutasyonların büyük bir yüzdesi buradadır. Tüm Ekonları taramak mümkündür. Özel istek üzerine Ekon 1–10 taranabilmekte, bu işlem en az üç ay sürebildiği gibi oldukça pahalı bir işlem olduğu bilinmekte. Maalesef daha tüm Mutasyonlar elde edilemediğinden, bazen gen testi negatif çıkmasına rağmen kişiler hasta olabiliyor. Bu yüzden gen testi kadar diğer tanı yöntemleri de çok önemlidir. Gen testi sonucu doğruluğu Türkiye´de % 80, Avrupa’da % 97dir. Bazı Hastalarda gen testi pozitif çıkmasına rağmen hiç bir FMF bulgusu yaşanmıyor olabilir. Bu kişinin ileriki yaşlarda ataklarının başlayabileceği düşünülmekte. Türkiye’de FMF’in tanısı her şeyden önce, daha önce yazmış olduğum İltihabı ataklar ve Klinik bulgular doğrultusunda konulmakta. Hasta eğer Atak sırasında görülmüş ise atağa eşlik eden iltihabı bulguların varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin-lökositte-sayımının yükselmesi, eritrosit sedimantasyon hızının artması, Fibrinojen ve CRP nin yükselmesi) tanısal önem taşımakta. Özellikle atak anında değerlerin normalden yüksek olduğu ve ataktan bir kaç gün sonra düşme eğiliminde olduğunun gösterilmesi tanı açısından çok yararlıdır. Yine de bu testlerin pozitif bulunması FMF’e özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabı bir reaksiyonun varlığına işaret ettiğini göz ardı etmemek gerekir. Dolayısıyla başka bir iltihabı hastalık da yüksek çıkabilmekte, örneğin apandisit, bakteri veya virüslere bağlı enfeksiyonlar gibi...
FMF tanısında aile öyküsü de tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Ailede benzer şikayetleri yaşayan akrabaların olması ve özellikle ailede veya kişinin kendinde ikincil-amiliodozun varlığı tanıyı kuvvetlendirir.

Bir diğer tanı yöntemi ise Kolşisin test tedavisidir. Kişide FMF şüphesi var ise kolşisin tedavisine başlar. Atak sıklığına göre 3–6 ay süreyle kullanılır. Bu sürede atakların kaybolması veya atakların azalıp ılımlaşması hastalığın tanısını güçlendirir.


9.Çocuğum da FMF hastası olur mu?

Bir çocuğun hasta olması için hem anne hem de babadan bir değişme uğramış gen alması gerekmektedir. Şöyle ki ebeveynlerin her ikiside FMF hastası ise çocuk %100 FM hastası olur.
Ebeveynlerden biri hasta diğeri taşıyıcı ise risk yine %90 - %100dür. Ebeveynleri taşıyıcı ailenin çocukları %25 sağlıklı taşıyıcı, %50 hasta, %25 sağlıklı olur. Ebeveynlerden biri sağlıklı diğeri hasta ise %50 taşıyıcı %50 sağlıklı olur, ebeveynlerden biri tasiyici diğeri sağlıklıysa çocuk %75 sağlıklı %25 taşıyıcı olur.
Ancak M694V ve X148Y Mutasyonlarının dominant geçimi unutmamak gerekir. Bu mutasyonlarda çocuk tek bir ebeveynden alacağı mutasyonla sağlıklı taşıyıcı yerine hasta olur. Bu mutasyonlarda tek genle hasta olma riski % 80 dir.

10.Kolşisin nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi ataklarını kontrol altına alabilmek ve daha önemlisi Amiliodoz gelişimini önleyebilmek amacı ile kullanılan tek etkili ilaç kolşisindir.
Kolşisin 1972 yılından beri kullanılan ve çiğdem çiçeğinin tohumlarından elde edilmektedir. İşlevi tam olarak bilinmemekte, ama organlarda "Amiliod" çökümünü engelleyerek amiliodoz oluşumunu engellediği ve hayatımızı uzattığı bir gerçektir. Kolşisin kullanmayan hastaların % 60 ında 40 yaşın altında Amiliodoz tespit edilmiştir. Bu da kolşisinin önemini bir kat daha artırmaktadır.
Kolşisin yeterli ve düzenli dozda kullanıldığı taktirde atakların şiddeti ve sıklığı azalmakta, bu nedenle ömür boyu atak olsun olmasın, koruyucu olarak alınması gerekmektedir. Sadece atak anında alınan Kolşisin bize hiç bir yararı yoktur. Kolşisin ağrı kesici veya atak giderici değildir. Ancak hastaların % 35 inde atakların tümüyle yok olurken yüzde % 60 ında atakların azaldığı şikâyetlerin ılımlaştığı tespit edilmiştir. Sadece yüzde % 5 lik bir grup FMF´lide ataklar ve şikâyetler sık olarak devam eder, bunun kişinin kolşisini düzensiz kullanmasından mı kaynaklandığı yoksa başka etkenler mi söz konusu örneğin bazı mutasyonların kolşisine duyarsız olabileceği gibi tezler üzerinde uzmanlar tartışıyorlar...

11.Kolşisinin yan etkileri nelerdir?

Tüm diğer ilaçlar gibi Kolşisinin de yan etkileri var ise de bunlar çok az ve tamamen dozaja bağlıdır. Kolşisin dünyada bebeklikten itibaren yıllar boyunca güvenle kullanılabilen bir ilaç olarak kabul edilmiştir. En sık rastlanan yan etki mide-bağırsak sisteminde görülebilmekte. Doza bağlı olarak mide-bağırsak hareketliliği artar, mide bulantısı, karın ağrısı, kusma ve ishal yapabilir. Kemik iliğinde kan üretimini baskılama, kan hücrelerinde azalma görülebilmekte. Sinir ve kas hücrelerindeki enzimlerinde yükselmeye neden olabilir. Bu yan etki daha çok böbrek yetersizliği oluşmuş FMF’lilerde ortaya çıkmaktadır. Nadiren sperm sayısı ve hareketliliği azalabilir. Yine de bu nedenle kısırlık seyrek görülmekte ve kısa süre kolşisine ara verilerek sperm hareketliliği ve sayısı düzelmekte. Saç dökülmesi ve tırnak uzamaması gibi yan etkiler daha çok çocuklarda çok nadiren izlenebilir. Deride görülen yan etkiler ise deride yanma kaşıntı, kuruma ile kızarıklıklar oluşabilmekte. Düzenli yapılan kan kontrollerindeki Laboratuar bulguları incelenerek istenmeyen bir yan etki görülmesi halinde hap dozajı değiştirilerek gerekli ayarlanma hekim tarafından yapılabilmekte. Yan etkiler nedeni ile kolşisin kullanmayanların sayısı hemen hemen hiç yok gibi..

12. Kolşisin hangi miktarda alınmalıdır?

Kolşisin çocuklarda günde 2 kez (1mg/gün), yetişkinlerde ise 3 kez (1,5mg/gün), hamilelerde ise 0,5mg/gün olarak belirlenmiştir. Atakların sıklığı ve şiddetine göre günlük doz 0,5 mg ı aşmamak şartıyla yükseltile bilmekte. Bebek ve 6 yaş grubu çocuklarda damla kolşisin kullanılması önerilmektedir.

13. Kolşisin hamilelik ve emzirme süresince de kullanılmalı mıdır?

Kolşisin hücre bölünmesini engellediği ve bebeklerde kromozom kırıklığı yapa bildiği için eskiden hamilelik süresince kullanılmaması öneriliyormuş. Bu konuda birçok araştırma yapılmış. Hastaların hamilelik süresi ve çocukların ilk 10 yaş arasında yapılan araştırmalar da çok nadiren kolşisinin kromozom kırıklığı yapmasına bağlı, sakatlık vakası gözlemlenmiş. 2004 te Berhard-Nocht-Ins. Hamburg un yaptığı araştırmaya göre 444 Hamile FMF´lide 2 çocuğun sakat olduğunu, 1998´de Sonay firmasının (Cholchicum-Dispert üretici firma) yapmış olduğu bir araştırmada ise 500 Hamilede 4 sakatlık vakası izlendiği yolunda. Bu sakatlık vakaları kromozom kırıklığı nedeni ile trisomie 21 (dwon-syndrom) ve yarık damak olarak kayıtlara geçmiştir. Günümüzde artık düzenli ve detaylı kontroller altında sakatlık vakalarının çok nadir görülmesi nedeni ile hamilelik süresince mutlaka hastanın düzenli olarak kolisizin alması öneriliyor. Hamilelik süresince Kolşisine ara verildiği takdirde atakların çoğalabileceği, şiddetinin artarak annenin hayatını çekilmez kılabileceği bir gerçek. Ayrıca ataklar nedeni ile düşük riski oldukça yükselir ve böbreklerde ciddi sorunlar oluşabilmektedir. Hamilenin ve bebeğin sağlığı için birkaç ek testin yapılması gerekmekte ve bebeğin gelişimini izlemeye yardımcı olmakta. Aminosentez testi hamileliğin 14 -16 haftasında yapılmakta ve bebekte olumsuz bir sonuç olup olmadığı kolaylıkla takip edilebilmekte. Yine bebeğin genel durumunu öğrenmek amacı ile Karyotip Analiz de yapılabilmektedir.

14. Tedavi ne kadar süre kullanılmalı, nelere dikkat edilmeli?

Kolisizin tedavisindeki en önemli nokta hastalığın ve tedavisinin ömür boyu süreceğinin unutulmamasındadır. Çünkü genetik geçişli bir hastalık olan Ailevi Akdeniz Ateşi’ni tamamen iyileştirmek şimdilik mümkün değildir. Hastaya ilacını sevmesini öğretmeli, Kolşisin olmasa olabilecek olumsuzlukları bütün açıklığı ile anlatılmalı ve kolşisinin hayatını uzattığı, hayat standardını düzelttiğinin önemini anlamasını sağlamalı. FMF´li çocuklarımıza da onların yaşlarına uygun olarak anlayacakları şekilde FMF ve kolşisinin önemini anlatıp, düzenli hap alma alışkanlığını aşılamalıyız. Kolşisin sayesinde normale yakın bir ömür sürebileceklerdir, bunları yaparken yine de macera ruhlu çocuklar olduğunu göz ardı etmeden, ne kadar akıllı ve uslu olursalar olsunlar gözetimsiz kolşisin almalarına izin vermemeliyiz. Yanlışlıkla alınacak fazla doz Kolşisinden geri dönüşüm hemen hemen yok gibi...

15. Kolşisin kısırlık yapar mı?

Hayır, kolşisin değil ama FMF kısırlık yapabilmektedir. Buna sebep yıllarca süren ve kontrolsüzce devam eden ataklar nedeniyle rahim ve yumurtalıklarda ve karın içinde yapışmalar olmasından kaynaklanır. Ve bu unsurlar kısırlığa yol açabilmekte, ayrıca hormon bozukluğu sonucu kısırlıkta izlenebilir, fakat günümüz tıbbında artık bu sorunlar giderilebilmekte. Hatta Kolşisin kullanmaya başlayan hastalarda doğurganlıkta düzelme olduğu bilinmekte. Erkek hastalar da Kolşisin sperm sayısı ve hareketliliğini azaltabilir ama bu kısırlığa yol açmaz. Kısa süreli kolşisine ara verildiği taktirde sperm sayısı ve hareketliliği düzelir.

16.Amiliodoz nedir, nasıl tanı konur, tedavisi nedir?

Amiliodoz FMFín en tehlikeli ve çoğu zaman ölümcül bir komplikasyonudur. Amiliodoz uzunca bir süre kontrolsüzce devam eden iltihabı reaksiyonlar sonucu gelişmekte. Amiliodoz özellikle böbreklerde, gastrointestal sisteminde, karaciğerde, dalak, kalp, testisler ve hatta troidde çöken "Amiliod" proteininin bu organlarının fonksiyonlarını bozması sonucu oluşmaktadır. Böbreklerin süzme yeteneğini bozması sonucu idrarda protein kaybı gözlenmekte ve belirli bir süre sonra böbrek yetmezliği oluşabilmektedir. FMF de bazı Mutasyonların yani M694V, M694I ve M680I Mutasyonlarında Amiliodoz vakaları daha sık izlenmekte. V726A mutasyonunda Amiliodoz vakası daha azdır. Amiliodoz gelişimi en basit olarak idrar tahlilinde protein "Albumin" kaybı varlığı ile gösterilmekte. Amiliodoz şüphesi doğan kişilerde endoskopi yöntemi ile yapılacak biobsi ile alınacak bir doku parçasının Patolojik olarak incelenmesi ve özel boyamalar yapılarak çöken protein in gösterilmesiyle doğrulanması gerekmektedir. Biobsi diş eti, karın altı yağ dokusu, böbrek, karaciğer ve yağ rektumdan (kalın bağırsağın en uç kısmından) yapılabilmektedir. Böbrek biobsisi sonrası geçirilebilecek iç kanama riskinin yüksekli nedeni ile Almanya’da çok nadir yapılmaktadır.

Sekunder Amilidoz tedavinin temelinde buna sebep olan hastalıkların ve iltihabı atakların giderilmesinde yatmakta. FMFín sebep olduğu Amiliodoz genellikle teşhisin geç konması veya kişinin Kolşisin hapını düzenli ve yeterli miktarda almayan hastalarda izlenmekte. Tanı anında hastanın Amiliodozu gelişmemişse, ortalama yaş beklentisi sağlıklı bir kişiyle hemen hemen aynıdır. Kolisizin kullanmayan hastaların %60 ı 40 yaşından itibaren hatta çocuk yaşta bile Amiliodoz gelişebilmekte ve ölümlere neden olabilmekte. Kolşisin hapının yararı, protein atımını engelleyerek ve düzenleyerek Amiliodoz gelişimini engellemek ve hastalığın gelişmesini tamamen değiştirmektir.

Düzenli Kolisizin hapı kullanmaya başlayan hastaların da Amiliodoz bulgularının bir miktar düzeldiği hatta hastalığın ilerlemesini durdurabildiği izlenmiştir. Bu nedenle Amiliodoz tanısı konan Hastalar önerilen en yüksek dozda (2 mg) Kolisizin kullanmalıdırlar.
Amiliodoz çok ilerlediği taktirde Diyaliz veya Amiliodoz oluşmuş organlarda, organ nakli başarı ile yapılabilmekte. Organ nakli yapılmış olan Sekunder Amiliodozlu hastalarında kesinlikle Kolşisin tedavisini sürdürmeli ve yeni organının tekrar zarar görmesini engellemelidir.

FMF hastalarının unutmamaları gereken önemli bir konu Amiliodoz gelişimini önlemek olduğunu ve bunu ancak kolisizin hapını düzenli ve yeterli miktarda almakta yattığı gerçeğindedir. Amiliodozun geri dönüşümü olmadığı tedavi yapılmazsa ölümcül olabileceği bir gerçektir. Bu da bir ömür boyu kolşisini kulanmanın önemini açıkça ifade ediyor.

"Fibrillex" isimli bir hapın uzun süredir araştırılmakta ve üçüncü hat seviyede olduğu ve önümüzdeki yıllarda piyasaya sürülmesi düşünülmekte. Bu hapın Amiliodoz gelişmiş hastalarda dönüm noktası olacağı söylenilmekte. Kişisel araştırmalarım sırasında 13 Mayıs 2005 Kanadar Haber Allan Swift’ten edindiğim bilgiye göre Fibrillexin piyasaya sürülmesi FDA(Amerikan İlaç Kalite-Kontrol Ajansı) tarafından engellenmiştir. Buna gerekçe ise Fibrillexin beklenen performansı tam yerine getiremediği gösterilmiş. Fibrillex piyasaya sürülebilmesi için beklenen kriterlerin % 20 sini yerine getirmesi gerekiyormuş. Fibrillex ise sadece %13,4 performans kanıtlayabilmiş.
Beş sene süresince yapılan araştırmalarda 13 ülkeden 183 hasta (89 unda Fibrillex, 94 ünde Placebo) denenmiş ve sonuç olarak Fibrilex´in Amiliodoz oluşumunu ve serum Keratin seviyesinin daha da düştüğü tespit edilmiş. Yetkililer Fibrillex in Amiliodoz nedeni ile ölümleri % 50 azalacağını, hastaların % 20 sinin hayatının uzayacağı konusunda iddialılar. Ayrıca sonuçların daha iyi olduğunu fakat hapı deneyen kişilerin az olduğunu ve tam işlevi hakkında yeterli bilgi ve delil sunulamadığını söylemekteler. Hapı deneyen kişiler de şimdiye kadar hiç bir yan etki gözlenmediği de savunulmakta. FAD Fibrilex Firmasına araştırmaları için 2 senelik bir süre ve bütçe daha vermişler ve bu sürede istenen kriterleri yerine getirebilecekleri ümit ediliyor.
07.06.2005 de İstanbul’da yapılan bir seminer de firma yetkilileri hapın önümüzdeki sene içersinde önce Avrupa sonra Türkiye’de piyasaya sürülebileceğini söylemişler. Ayrıca deneylerde yer almak isteyen Amiliodozlu hastaların FADín ayırmış olduğu 2 senelik bütçe çerçevesinde haplara şimdiden ulaşabilirler. Bunun için Neftrologlara veya deneylerde yer alan Tıp Fakültesi Hastaneleri ile irtibat kurmaları gerekmekte.

Kişisel düşüncem Amiliodoz ilerlemiş ve Portecin ve Karatın verileri yüksek olan hastaların mutlaka bu deneylerde yer almaları ve zaman kaybetmeden hapı kullanmalarını öneririm. Araştırmalarımda açıklamalar eğer doğru ise bir kaç ay içersinde yüksek bulgularda inanılmaz düzelme olduğunu gördüm.

17.Atrit nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşinin yol açtığı bir diğer uzantı hastalık ise Atrit´dir.
Her ne kadar Amiliodoz gibi ölümcül değil ise de kontrol altına alınmadığı takdirde kişinin hareketlerini kısıtlar, çok ağrı çekmesine ve hatta başkalarına muhtaç kalmasına sebep olabilir.
Atrit FMF hastalarının nerdeyse yarısında görünmekte, M694V mutasyonu taşıyan hastalar daha yüksek risk altındalar. Atrit genel anlamda Eklem iltihaplanmasıdır. Eklem iki kemiğin birleştiği yerdir. Normal bir eklemde kemik uçları kıkırdakla kaplıdır, kıkırdak düz yaygın bir yastık gibi kemiği korur ve hareket halinde sürtünmeleri azaltır. Sert bir Kapsül eklemleri kaplar ve Lubrikativ bir sıvı üretir. Ligamenler ekleri çerçeveler ve destekler, aşırı hareketi engeller ve kemikleri birbirine bağlar. Eklemlerin her iki tarafındaki kemiklere bağlı kaslar vardır. Tüm bu dokular iltihaplanmadan (Atrit) etkilenebilirler.
Atritin (Arthitis) 100´den fazla romatik hastalığı içine alan genel bir tanımlamadır ve bunların çoğu ömür boyu sürer. Atrite sebep farklı etkenler vardır. Eklem zedelenmesi, vücudun enfeksiyonlarla savaşmasında meydana gelen doğal etkenler, bir kaza sonucu ya da yaşlanma süresince ki aşınma ve yıpranma olabilir. Atritin birçok şekilde olduğu gibi FMF lilerde oluşma sekli, kontrolsüzce devam eden enfeksiyonlardır, iltihabı ataklar ve vücudumuzun bağışıklık sisteminin kendi dokularıyla savaşmasından kaynaklanmaktadır. Bu tür hastalıklara aynı zamanda Autoimmun hastalıklar da denir.
Autoimmun hastalıklarda tıpkı FMF de olduğu gibi Immunsystemimiz yoğun çalışmasından kaynaklanır, vücudumuzdaki mikroorganizmaların neden olduğu iltihaplara karsı savunan Akyuvarlar ve T-Zeeller aşırı çalışması sonucu doku ve eklemlerde de iltihap hücrelerinin birikmesi veya savunma sistemimizin almış olduğu yanlış komut üzeri sanki bir yangı varmış gibi kendi vücudumuz ve organlarımızla savaşma sonucu oluşmaktadır. Atritin birden fazla tür bir kişide izlenebilir. Atrit daha çok hareket eklemlerini yani dirsek, diz, parmak ve ayak bileklerinde izlenir. En belirgin belirtileri eklemlerde ağrılı şişlikler, kızarıklar ve eklem hareketliliğinde kısıtlanmalardır. Ağrıyı en fazla hissettiğimiz zamanlar, eklemleri hareket ettirdiğimiz, istirahatta veya gece yattığımız zaman meydana gelebilirler. Halsizlik ve yorgunluk Atrit hastalarında sıklıkla izlenmekte.
Uzun süren Atritler eklemlerde şekil bozukluğuna yol açabilmekte hatta bazı durumlarda protez kullanmak gerekmektedir. Eklem yapısının, özellikle kıkırdakların bozulmasından (yozlaşma) dolayı oluşan Atroz(Osteoatrit) en sık oluşan eklem hastalığıdır. En çok diz ve kalça eklemlerini etkilemekte ama küçük eklemlerde de oluşabildiği bilinmekte. Genelde ağrılar hareket sonrası oluşur, sabah kalktığında hasta hiç bir ağrı hissetmez iken akşam ağrılardan hareket edemez hale gelebilir. Bazen ameliyatlarla kıkırdaklar düzeltilerek hastanın biraz olsun ağrıları azalması sağlansa da ilerlemiş safhalarda mutlaka protez eklem gerekmekte. Bir diğer Atrit türü ise FMF lileri vuran romatik atritlerdir, bu kronik atrit diye de tanımlanır. Eklemlerde bulunan zarın daha sonra da eklemin iltihaplanması ile ortaya çıkmakta ve uzun yıllar içinde eklemlerin tahrip olmasına yol açmaktadır. Tüm eklemlerde, vücudu etkileyen ve iç organlarda da izlenebilmektedir. FMF lilerde izlenen bir diğer kronik romatizma hastalığı ise omurga ve leğen kemiği eklemlerinde izlenmektedir. Bu hastalığa ani kozan Spondilit adı da verilmekte. Tedavi edilmezse omurga hareketliliğini kısıtladığı ve daha çok genç erkek hastalarda oluştuğu bilinmekte. Tüm Kronik Atritlerin erken teşhis edilmesi ve bazen uzun süreli tedavi edilmesi gerekmektedir. Kronik Atrit oluşmuş kişilerde savunma sistemini baskılayıcı (Immunosüpresif) bir grup ilaç kullanabilirler. Bu ilaçlar azathioprin, siklofosflamid ve kınakına ağacından elde edilmiş Immumosupresifler, bazı bağışıklık hücrelerinin üretimini bloke ederek veya diğerlerinin işlevini engelleyerek, aşırı çalışan bağışıklık sistemini kontrol ederler. Bu ilaçlar ağız veya damar yoluyla uzman bir hekim gözetiminde alınmalı. İlk başlangıçta her hafta daha sonra üç ayı geçirmemek şartıyla kan kontrolleri yapılmalıdır. Immunosupresiflerin yan etlileri bulantı, kusma, saç kaybı, mesane problemi ve kısırlık artmış kanser ve enfeksiyon riskleri olabilmekte. Maalesef FMF anlatılırken genellikle daha çok Amiliodoz olasılığı üzerine durulmakta, tabi ki tedavi altına alınmazsa ölümcül olması dikkatleri üzerine çekiyor. Ama Atritinde Amiliodoz kadar olmazsa da hayatımızı ciddi anlamda etkileyebileceği bir gerçek. Kronik Atrit eğer kontrol altına alınmazsa kişinin çok acı çekmesine, eklemlerin hareketliliğinin kısıtlanmasına hatta tümüyle işlevini göremez hale gelebileceği ve kişinin bir dizi ameliyatla hatta protez eklem taşımasına yol açacağı gibi kişiyi başkalarına muhtaç bırakabilmekte. Bütün bunları unutmayıp mutlaka bu iltihabı atakları engelleyebilen tek ilaç (şimdilik)olan kolşisin hapını düzenli ve yeterli miktarda almalıyız.

18.FMF depresyon yaratır mı?

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının depresyona yatkın kişiler olduğu bilinmekte. Buna sebep ise yıllarca sürekli tekrarlayan atakların sinirlerimizi yıpratması sonucu oluşur. Yıllarca teşhis konulamaması, değişik teşhis şüpheleri ve yetersiz bilgilenmek, sinirlerimizi yıpratarak bizleri depresyona sürükleye bilmekte. Bu durumlarda mutlaka bir süreliğine profesyonel yardım ve antidepresif kullanmakta fayda var...

19.Bazen atak yaşarken kan verilerinin normal olduğu izleniyor; buna sebep nedir?

Bu bulguya sebep şudur; Beynimizdeki ağrı merkezine bu atakların kayıt olması ve herhangi bir değişimde; bu mevsim değişikliği olabilir, stres olabilir, beynimizin yanlış komut vermesi üzerine oluşan Fantom ağrılar yaşamamıza bağlanıyor. Fantom ataklarda aslında hiç bir sebep yok iken kendimizi hasta, yorgun ve halsiz hissederiz.

20.Adet dönemi öncesi FMF bulgularına benzer ağrılar yaşıyoruz, bu ağrılar bir atak çeşidi olabilir mi?

Evet, birçok kez adet dönemleri öncesi başlayan karın ağrıları ve ateş FMF belirtisi olabilmekte ama çoğu kez bu ağrılar regl ağrılarıyla karıştırıldığı için teşhis gecikebilmekte. FMF le ilgisi bilinmiyor fakat Akdeniz kökenli bayanların % 7 sinde rahim normalden daha çok arkaya yatık ve kırıktır. Bu yüzden adet dönemleri çok sancılı geçirilebilir. Bu da FMF teşhisini geciktirebilir.

Ayrıca tam nedeni anlaşılmasa da FMF li bayanların ileriki yaşlarında yumurtalıklar ve rahimlerinde kistler oluşabilir, adet düzensizliği, hormon bozukluğu, vajinada kuruluk dolaysıyla ilişkilerde isteksizlik ve acı hissetmek ile erken menopoz birçok FMF hastası bayanın ortak kaderidir.

21.FMF Askerliğe engel mi?

Amiliodoz oluşmuş FMF liler askerlikten muaftırlar.

Atakları çok ve şiddetli olan hastalar, FMF teşhisi konulmuş doktor raporuyla GATA (Gülhane Askeri Tıp Akademisi) askeri hastanesine müracaat ettiklerinde orada bir süreliğine gözetim altına alınıp izleniyorlar. Gözetim altında geçirilecek atak anında alınan kan ve idrar bulguları doğrultusunda askerlikten muaf raporu veya bir sene erteleme alınıyor. Bu istem üçüncü kez yaşandığında muafiyet alınıyor. Askere kabul edilen hastalar, askerlikte yaşayabilecekleri ataklar sonucu hava değişimi alarak kısa süre askerlik yapanlar da olabiliyor. Atakları ılımlı ve çok az olan FMF liler askerliklerini yapabilirler. Kısa dönem askerlik yapan FMF liler ataklarının durumlarına göre eğitimlerden muaf olurlar ama geri hizmette de olsa askerliklerini yapabilirler.

Türkiye’de çelişki burada doğuyor. Bir şekilde yaşadıkları atakların şiddeti ve yoğunluğuna göre özürlü sayılıp askerlikten muaf olunurken iş hayatında FMF, özürlülük statüsüne girmiyor. Oysaki ataklar yüzünden oldukça fazla problem yaşayıp hiç bir işte kalıcı olamıyoruz.

22.Yurt dışında elde edilen sosyal haklar nelerdir?


Almanya Sağlık Bakanlığınca FMF % 30 İş kaybı, engellilik olarak kabul edilmiştir. Bu oran ilk teşhis sonrası verilir ve atakların sıklığı ve şiddetine göre artı diğer oluşabilecek hastalık ve şikâyetler doğrultusunda FMF Engellilik oranını artırılmakta.

İş kaybı: Engellilik alan kişiler birçok hakka sahiptirler. Büyük bir oranda vergiden muaftırlar, (bu engellilik yüzdesine göre değişmektedir.) Ayrıca kişiye uygun bir evde oturmaya, bir iş yerinde çalışma hakkına sahiptirler. Zira Alman kanunlarına göre büyük iş yerlerinde % 5 engelli çalıştırma zorunluluğu vardır.

Koruma altında oldukları için işveren kolayca işten çıkartamaz. Bu maalesef birçok FMF linin sıkça yaşadığı bir problem. Ayrıca iş ve ev arasında kolayca işe gidip gelmek için bir vasıta sahibi olmasında yardımcı olunur. İş kaybı veya engel sahibi olan kişiler, normal çalışanlara göre daha az süre çalışır ama tam ücret alırlar. Bunun için bağlı olduğunuz Arbeitsamta " Antrag auf Gleichstellung" yapmaları gerekir. Ücretsiz dinlenme rehabilitasyon merkezlerine gitme hakları vardır. Yüzdesine göre ikamet ettikleri yerin 50. km içerisinde tren ve otobüs gibi vasıtaları ücretsiz kullanabilirler. Ayrıca uçak veya uzun yolculuklar için biletlerde indirimlerden faydalanırlar. Bazı sosyal aktivitelerde de indirimler söz konusu olabilir.

Ayrıca "H" işareti ki bu Hilflos (çaresiz) demek ve bunu genelde çocuklara veriyorlar, araba vergisinden muaftırlar. Yani araba çocuğun üzerine açılır, sigortalı anne veya babadır ve bu araba ile çocuğun da ihtiyaçları giderileceği için araba vergisi ödenmez.
Erken emeklilik de söz konusu olup yüzdesi büyük bir rol oynamaktadır. Ayrıca engellilik yüzdesi alan kişiler veya alabilecek kişilere evde ve işyerinde kendilerinde yardımcı tutabilmek için devlet tarafından ödenek yapılmaktadır. (FED).
Bu engellilik veya iş kaybı için bağlı olduğunuz Versorgungsamta FMF teşhisi konan belge ve son iki sene içinde gittiğiniz doktorlar ve hastanelerin yanı sıra şikâyetlerinizi sıralayarak müracaat edebilirsiniz. 2–3 ay süren bir işlem süresi vardır.

İlk teşhis için %30 engellik verilmekte ama atakların artması veya şikâyetlerin fazlalaşması sonucu yine Versorgungsamta "Antrag auf Verschlechterung der Allgemeinzustand" diye bir dilekçe yazarak yüzde oranını artırılabilirler. Ayrıca FMF kronik bir hastalık olarak kabul görüldüğü için ilaçlarımıza, doktora ve hastaneye ödediğimiz paraları (Zuzahlunglari) geri alabiliriz. Bunun için senelik gelirin % 1 i baz alınıyor ve bu % 1 üzerinden ödediğimiz paralarımız bize geri ödeniyor. Atak olduğu için hastaneye taksi veya bir arabayla gittiğinizde hastaneden alacağınız bir belge ile ödediğiniz bu miktar da geri alınıyor.

Alman Engelliler yardımlaşma kanunun §69b(1) BSHG göre bir kişi engelli veya engellilikle (iş kaybı) karşı karşıya ise ki Alman kanunlara göre FMF % 30 Engellilik (iş kaybı) olarak kabul görmüştür, kişi başına ayda 20 saat yardım edilmektedir. Bu yardım ev islerinde, çocuk bakımında, alışveriş veya bir yere arabayla götürüp getirme gibi yararlanılabilir. Bu saat oranı atak sıklığına göre yükseltilebilir. Bu yardım ister bir kuruluştan, örneğin Caritas gibi alınabilir veya kendi seçtiğiniz bir şahıs yapar, yalnız 1. ve 2. derece aile fertleri buna dahil değildir. Devlet saat ücreti 10,50 Euro olarak ödeme yapmaktadır. Bu yardım için ailenin senelik geliri baz alınır ve ödeme buna göre yapılır. Yüksek gelirlilerde bir miktar saat ücreti ödenmez.


Alman çocuk ve gençlik koruma yasasının § 90 JKHG göre ailede FMF vakası var ise annede veya babada, bu atakları sebep göstererek, annenin veya babanın dinlenmesini sağlamak ayrıca çocuğun düzenli bir ortamda olmasının çocuk açısından iyi olacağı gerekçesi ile kreş veya Hotların ücretlerini Jugendamt ödemektedir. Bu ailenin yıllık gelirini baz alarak hesaplanır ve buna göre ya tüm ücret üstlenilir veya bir miktar ödenek ayrılır.




TÜM FMF HASTALARINI BAZI KONULARDA
BİLGİLENDİRME AMAÇLI BİR BÖLÜM

-FMF ve Atrit hakkInda bir e-mail:
(Prof.Dr.Ahmet Gül)

Prof.Dr.Ahmet Gül Beye Kronik atritin artık omurgamı etkilemesi nedeni ile yazmış olduğum e-mailime cevaben yazmış olduğu ve tüm FMF hastalarını bilgilendirme amaçlı bölümü;

Aslında diğer hastaların yazdıklarında da FMF ile ilişkili eklem şikayetleri konusunda bir kavram karışıklığı var. Belki sizin vasıtanızla bu konuyu biraz aydınlatmak mümkün olur. Herseyden önce, tanı ve tedavi özellikleri benzer olan tek bir romatizmal hastalıktan bahsetmek mumkün degil. Romatizma olarak anılan ve özellikleri birbirinden farklı 200 kadar hastalık var. FMF seyrinde de eklem iltihabi (artrit) ve kas iltihabi (miyozit) ataklarının olabildiğini biliyoruz. Dolayısıyla FMF iltihaplı romatizmal hastalıklara neden olabilen hastalıklardan birisi. Ama herhangi bir iltihaplı romatizma (örneğin romatoid artrit) ile karıştırmamak, birbirinden farklı özellikleri olan çok sayıda hastalık olduğunu hatırlamak gerekiyor. Bu genel girişten sonra FMF ile ilişkili artritin de iki şekilde gorülebileceğini söylemekte yarar var:
1. Akut artrit atakları: Genellikle bir ya da birkaç eklemde, birkaç gün, birkaç hafta sürebilen eklem iltihabı atakları. Bu ataklar karakter olarak karın zarı ya da akciğer zarı iltihabı ataklarına çok benzer. Ama önemli özelliklerinden birisi diğer atak bulgularına oranla kolşisine yanıtının biraz daha az olması. Yani düzenli ve yeterli dozda kolşisin alan hastaların bir kısmında, diğer atak bulguları görülmese bile eklem bulguları tekrarlayabilir. Bu durumda uygun olan, atak döneminde kolşisine ek olarak nonsteroid antiinflammatuar ilaçlardan birisini de atak iyileşene kadar kullanmak (örneğin indometasin yani Endol, Endosetin ya da Indicid; diklofenak yani Voltaren ve benzeri ilaçlar). Genellikle bu ilaçlarla atakların daha az rahatsızlık vererek ve daha çabuk geçmesini bekliyoruz.
2. Kronik artrit. FMF hastalarının küçük bir kısmında akut ataklar dışında kronik, yani süreğen-müzmin eklem iltihabı da görülebiliyor. Bu tek eklemde (örneğin dizde) uzamış bir atak şeklinde olabileceği gibi kronik iltihaplı romatizma şeklinde de olabiliyor. FMF hastalığının spondiloartritler adını verdiğimiz kronik iltihaplı romatizmalara neden olabildiğini biliyoruz. Bu aslında çok yeni bir bilgi değil, ama yaygın olarak kabul görmesi nisbeten yenice. Spondiloartritler özellikle omurgayı etkileyebilen, ama yanısıra kalça, diz, ayak bileği ve omuz gibi etraf eklemleri de tutabilen romatizmalar. Bu grubun içerisine ankilozan spondilit, sedef hastalığı ile ilişkili romatizmalar, iltihaplı bağırsak hastalıkları ile ilişkili romatizmalar, reaktif artritler de giriyor. FMF'li bir hastada eklem belirtileri kronikleşme eğilimi gösterdiğinde ya da iltihabi bel-omur ağrıları (gece ya da sabaha karşı artan ve hareketle rahatlayan ağrılar) olduğunda mutlaka spondiloartrit açısından ek tetkik gerekli. Bu amaçla ilk istenen tetkik leğen kemiğinde bulunan sakroiliak eklemlerin direkt grafisi oluyor. Gerekiyorsa MR ya da BT de bunu tamamlayıcı olarak istenebiliyor. Bu ayırımı yapmak gerçekten önemli, çünkü kolşisin yanısıra azatioprin almanız gibi, kronik romatizmanız için de ek tedavilere ihtiyacınız olabilir.

Ahmet Gül


-FMF ve Serum Amiliod hakkında bir e-mail
(Prof.Dr. Ahmet Gül)


Serum amiloid A proteini (SAA) bir akut faz proteini. Yani vücutta iltihaba neden olan herhangi bir durum oldugunda CRP gibi, lökosit sayısının artması gibi o da yükseliyor. İltihabi reaksiyonun şiddetini takip etmede CRP'den daha hassas, ama doğrusunu isterseniz CRP'ye büyük bir üstünlüğü yok. AA tipi amiloidoz oluşumunda bu proteinin katkısı var, fakat iltihap nedeniyle bu proteinin yükselmesi başka bir olay, henüz tam anlaşılamayan nedenlerle bazı insanlarda bu proteinin dokulara çökmesi farklı bir olay. Bu nedenle SAA değerinin yüksek çıkması hastanın bir atak geçirmekte olduğunu veya eğer belirgin bir atak bulgusu yok ise, atak arası dönemlerde de iltihabi reaksiyonun tam baskılanamadığını gösteriyor. Bu durumda en uygun olanı kolşisin dozunun yükseltilmesi. Aslında yapmaya çalıştığımız şey, kolşisin dozunu sadece atak sıklığı ve şiddetine göre değil, hastalığa bağlı iltihap göstergelerini kontrol altına alacak şekilde ayarlamak. Eğer yeterli doza çıkılan kolşisin ile bu sağlanamıyorsa ek ilaçların düşünülmesi gerekli. Amiloidoz iltihap reaksiyonunun uzun süre (bu genellikle uzun yıllar, sıklıkla 10 yıl) kontrolsuz kalmasına bağlı olarak gelişiyor. Yani çok kısa süreli bir süreç değil. Bütün bunları özetleyecek olursak, ilk yapmanız gereken kolşisin dozunu artırmanız ve hem ataklarını, hem de iltihap göstergelerini (CRP, sedimentasyon hızı, SAA gibi) yakından izlemek olmalı. (Kızım Hilal için aldığım bir e-mailden alıntı)







Kaynaklar:


Berhard-Nocht.Instut troppenmedizin Hamburg ,Dr.Christian Timmann,Prof.Dr.Horstmann
Ascheffenburger Klinikum, Prof. Dr.Gabriel, Dr. Market
Uni-klinik Frankfurt Prof.Stefan Zielen
Hummangenetikerin Prof. Dr.U.Müller-Bath
Prof.Seeling genetik araştırma laboratuar Kahlsruhe
Ins.humangenetik Uni-WürzburgDr.G. Schmidt,Dr.h.Haas-Andela
9 Eylül Üniversitesi Tıp Fak. Prof. Dr. Mehmet Tunca
İstanbul Üniversitesi Tıp Fak. Prof. Dr. Ahmet Gül
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fak. Dr.umum Selda Kavak, Prof. Dr.Suzan Özen
Cerrahpaşa Hastanesi Prof. Dr. Huri Özdoğan, Dr. Özgür Kasapçopuroğlu
Soray Firması Düsseldorf.
Dr.Avi Liveh and Deborah Zemmer, Heller ins. Sheba medical center Tel Aviv, İsrail
Deutsche ärzteblatt
www.aileviakdenizatesi.com, Coşkun Boz
www.tip2000.com
www.mittelmeerfieber.de, Murat Burcu
www.fmfonline.de, Volkan Üredin
www.romatizmam.com, Prof. Dr. Salih Pay
www.osmanilhan.com, Prof. Dr. Osman İlhan
Versorgungsamt Hesen
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen msd1453 tarih Cum Nis 17, 2009 10:58 pm

muhteşemsiniz Birsel Hanım 8 aydır hastayım hastalığımın tam olarak ne olduğunu bu yazınızla anladım.Doktorum dahi tüm sorularıma rağmen net cevap alamamıştım sadece abimin de fmf hastası olması nedeniyle tüm bilgiler onla sınırlıydı.ayrıca yazınzdaki sosyal haklar bölümünün kesinlikle ülkemizdede olması gerektiğine inanıyorum...
EMEĞİNİZE,YÜREĞİNİZE SAĞLIK...ÇOK TEŞEKKÜRLER...
msd1453
 
Mesajlar: 14
Kayıt: Cum Şub 27, 2009 6:09 pm

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen Ergün tarih Cmt Nis 18, 2009 8:44 pm

sayin birsel abla benim adim ergün almanyada bremerhaven,de yasiyorum .(bremen) bana gen testi yapildi ama sonuc negativ fakat doktorum bu sonucun bende akdeniz atesi olmadigi anlamina gelmeyecegini söyledi.agustos 2008,den beri her ay gelen bir karin agrisi var. her türlü arastirma yapildi fakat bir sey yok(endoskopi-koloskopi) son iki ataktir bunlara birde gögüs agrisi ve eklem agrilari eklendi.karin agrisi bende hep 6 saat sürüyor ve daha sonra gecip gidiyor,fakat gögüs agrilari ve eklem agrilari daha uzun sürüyor.en son atak 11 mart,ta idi yani 6 hafta gecmek üzere fakat gelmedi daha.yaklasik 4 haftadir kolsisin aliyorum sabah ve aksam..sadece ilk atakta hastaneye gittim bana kanda lokositlerin cok yüksek oldugu söylendi.ben yaklasik 2 ay önce hastaligimin ne oldugunu arastirmaya basladim ve türkiyede bir doktor ile görüstüm herseyi anlattim ve bende %100 akdeniz atesi oldugunu söyledi.benim yasadigim sehirde doktorlarin fazla bilgisi yok bu hastalik hakkinda, ben sizden bremen ve civarinda bir uzman olup olmadigini ögrenmek istiyorum.yardiminiz icin simdiden tesekkürlerimi sunarim ve allah hepimize sabirlar versin. hoscakalin
Ergün
 
Mesajlar: 2
Kayıt: Cmt Nis 18, 2009 12:59 am

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Nis 20, 2009 6:53 pm

Mehraba arkadaslar,

cok tsk ederim msd1453. Abinize ve size cok gecmis olsun ..umarim ataklar artik kontrol altindadir... size aradginiz bilgiler verebildimse ne mutlu bana yukari yazmis oldugum bilgiler belirtigim kaynaklar tarafindan edindigim bilgiler ..Kitabim icin yaptigim arastirmalar sirasinda... bazen bölüm bölüm bazende tümünü burda tekrarlamakta yarar görüyorum hernekadar bazen ürkütücüde olsa...ama gercekten hastaligin tesizi dogru tedavi ve hastalikla barisik yasamayi ögrenmek cok ama cok iyi bir yasam standar sürebilmemiz icin ,FMFe ragmende hayat cok güzel olabilir...


ERgün sanada cok gecmis olsun..Evet doktorun hakkli bazen gen analizde mutasyon cikmaabiliyor yani bugüne kadar saplanmis olan mutasyonlar disindada mutasyon oldugu bilinmekte sende bu mutasyonlardan sahibsindir...belirtilerin FMfi göstermekte..Kolsizin kulanmaya devam et ve birsüre gözlemle kendini baalim iyi gelcekmi belkide daha iyi olcaktir..kolsinlede tani konabiliyor yukarda yazdigim gibi...

Almanca bölümleride okumani tavsiye ediyorum... Burdaki bilgiler kopyalayip gerektiginde doktara verebilirsin...bunlar saten doktorlarinda baktigi kaynaklardan bana gönderildi.. Özelikle Bremende oldugun icin sana tavsiyem Hamburg-Berhard-nocht intsutua gitmen burasi troppenmedizin ve FMf konusunda mükembel calismalari var..malesef bir bölümü özelestirildigi icin artik yatili olarak tedavi edilemesekte Ambulat olarak orda hastaligina bir isim koydurabilirsin... Aslinda FMf üzerine cok iyi olan Dr.Burkard artik Eppendorf UKEde cheffarzt olarak calisiyor yanilmiyorsam carsambalari Dr.Lippertle BN-Instuta oluyor... Bence telefonla kontak gec onlar sana bi fikir verirler... Yakin oldugun icin ambulant olarakta tedavini yürütebilirsin... BNI.Yani Berhard-Nocht Ins. troppen medezin Hamburger hafende...

Bernhard-Nocht-Ambulanz
Bernhard-Nocht-Str. 74
20359 Hamburg
Tel. 040/31 28 51 umarim yardimci olabilmisimdir...
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen Ergün tarih Pzt Nis 20, 2009 7:47 pm

birsel abla tavsiye ettigin BN, aradim ve ordan termin alacagim cok tesekkür ederim.sizin sayenizde bizim burda baska bir abiyede tavsiye ettim. bir sorum daha olacak ben Aydinli,yim türkiyede cografi bölge olarak risk grubuna giriyormuyum?yoksa böyle bir ayrim söz konusu degilmi? zira zavalli babam 40 senedir kusma gögüs agrisi ve eklemleriyle bogusuyor ne oldugunu bulamadik. izinde onu özel doktora götürdüm ama bir ise yaramadi,bende fmf tesbit edilir edilmez onuda izmir,e dr mehmet tuncaya götürecegim.velhasili cok yararli bir forum Allah herkesi sevdiklerine bagislasin.hoscakalin
Ergün
 
Mesajlar: 2
Kayıt: Cmt Nis 18, 2009 12:59 am

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen Birsel tarih Pzt Nis 20, 2009 8:03 pm

Merhaba Ergün,

senin adina sevindim..gercekten cok iyi bir arstirma mereszi BNI ben ve cocuklarimda uzun yilar oraya gitmistik... termin aldigina sevindim... erger isterseniz ordaki arkadaslar var hamburgta onlarla birarayada gelip bilgi aluisveriste bulunabilirsin..Sebile Aydogdu öncülük yaptigi bir FMF selbsthilfegrupu var..bende hamburga gitigimden görüsüyorum onlarla son iki senedir görüsemedik ama insallah sep. görüsürüz...

Babana gelince onunda FMf olma riski tabiki var eger anatigigin gibise büyük ihtimale oda hastadir... Genele baktigimizda Türkiyenin %30 tasiyici %13 Hasta olsugu söylemekte... Hastaligin en yogun görünen ülkeler arsinda ilk 5 siradayiz türkiye olarak... Tunca bey gercekten harika bir uzman,babacan tavirlariylada engin bilgisiylede hata burdaki uzmanlar hala onun ve arkadaslarinin yaptigi arstirmalarda edinilen bilgileri taynak olarak aliyorlar... gitmeniz sizin yarariniza olur...cok yogunlar buyüzden erken arayip termin alman öneririm...
hersey gönlünce olsun..kendine iyi bak...
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen hey_FMF tarih Çrş Nis 22, 2009 11:50 am

Öncelikle böyle bir site kurdugunuz icin tesekkür ederim yazinizi simdi okudum ve bir cok soruma cevap buluyorum. Ben Almanya`da yasiyorum (5)yasindaki kizima gecen sene Türkiye`de FMF tanisi konuldu. Biz kendimiz Almanya`da test yaptirdik ama sonuclarimiz negatif cikti. Bazen testin negatif cikabilecegini okudum ozaman baska nasil anlasilabilir FMF olup olmadigi benim simdiye kadar hic sorunum olmadi ama esimin siddetli gögüs agrilari var ve hala teshis konulamadi FMF test sonucuda negatif cikti. Bu konuda bilgisi olanlar varsa lütfen cevap yazsinlar herkese gecmis olsun.
hey_FMF
 
Mesajlar: 28
Kayıt: Çrş Nis 22, 2009 10:34 am

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen Birsel tarih Prş May 07, 2009 5:42 pm

Mehraba,

kiziniza cok gecmis olsun..evet malesef almanyada FMF tanisi konulmasi cok zordu halada eskiye göre gelisme olsada hala zor...Gerek FMf bilen doktorun azligi gerekse FMf hastaliginin burda fazla rastlanmadigindan ilk etapta akla gelmiyor bu tesiz..birde Almanyada gen analizle bu tani dogrulaniyor oysa bazen gen test negativ cikabiliyor ama kisi yine hasta olabiliyor buyüzden artik sadece FMFte gen analizle degil yasanan belirtiler dogrultusundada Tani konulup kolsizin test tedavi uygulayarakta tani konuluyor...

Esinizin gögüs agrilari dikatim cekti... Hangi sehirdesiniz bilmiyorum ama bagli oldugunuz ilde humangenetiker vardir ona giderek gen analizini tekrar yaptirmanizi öneririm..sigorta karsiliyor bunu..ayrica Esinizin belirtilerini ve FMf belitileri karsilastirim...ve bir rheumatologiearzt gidin..sanirim kizinizda FMf olmasi nedenile daha detayli inceleyip dogru tedavi uygularlar... Sitedeki almanca bilgiler okumanizi rica ediyorum.. tekrar cok gecmi9s olsun..hersey gönlünüzce olsun
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen hey_FMF tarih Cum May 08, 2009 11:07 am

Merhaba Birsel Abla
Bütün yazilarima tek tek cevap yazmissin cok tesekkür ederim biz Hamburg civarinda oturuyoruz. Söylediginiz gibi bu konu üzerine tekrar duracagiz yeni bir gen testi isteyelim bakalim ne cikacak ilk testlerimizide Hamburg da yaptirdik zaten gecmis olsun dilekleriniz icin de cok saolun sizede gecmis olsun ataksiz günler diliyorum.
hey_FMF
 
Mesajlar: 28
Kayıt: Çrş Nis 22, 2009 10:34 am

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen ummuhan tarih Çrş Eyl 02, 2009 6:29 pm

selam ben ummuhan 10 senedir fmf hastasıyım 2 tane oğlum var benden onlara fmf hastalığı gecermi
ummuhan
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Çrş Eyl 02, 2009 6:13 pm

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen serdar34 tarih Pzt Oca 09, 2012 11:32 pm

Birsel abla merhaba,ben siteye yeni üye oldum.11 yasindan beri colsisin kullaniyorum.33 yasindayim ve Almanyaya geleli 8 ay oldu.Burda integrasyon(uyum kursu)almanca kursuna devam ediyorum,oturum almak icin.Fmf hastaligini cok agir gecirenlerden biriyim :(
Atrit ilaci,depresyon ilacida aliyorum.Bu kadar agri cekende ne moral kaliyor,nede yasama sevinci...Kendimi cok yorgun hissediyorum,sanki hamallik yapiyorum gibi vücudum.8 ayda 4 kere hastanede yattim.Agrimi kesemediler.Günde 8 colsisin verdiler,apandisimi aldilar,ayrica Almanyaya geldigimin 2.ayi zona gecirdim.Vücudumda döküntüler oldu...
Bize böyle bir site kazandirdigin icin Allah senden razi olsun.Sayende bilgilendim.Almanyada bircok hakkimiz oldugunu buradan ögrendim ve sana cokkkkkkkk dua ettim.Allaha inanan biri olarak,Allah demekki bizi bu hastalikla imtihan ediyor diyorum.
Esimle tanistigimizda esime anlattim hastaligimi ve arastir sonra basima kakma dedim.ilk esimle bu sebepten ayrildik.Benim hastaliklarimdan bikmis,ben neden evlenmisim felan,birde hamile dahi kalamadim buda büyük sorun oldu böyle iste...ikinci esim herseyi bilerek evlendi benimle,bu hastaligi ben istemedim,Allahin yazisi ne yapayim ?
1 yillik evliyim esimle ama yine hamile kalamiyorum :(Cocuk özlemi FMF hastaligindan agir geliyor bana,sanki suclu gibi hissediyorum kendimi,doktora gittim sorun yok diyor ,bende anlamadim ne yapacagimi...Mikreenjeksiyonlu tüpbebek denemek istiyoruz.Almanyada özürlü raporu almam icin ne yapmaliyim.Bana yol göster lütfen.Ne yapmaliyim ,nereye gitmeliyim?Simdiden sonsuz tesekkür ederim.
serdar34
serda
serdar34
 
Mesajlar: 9
Kayıt: Cum Oca 06, 2012 8:56 pm

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen inzb tarih Cum Oca 13, 2012 7:09 pm

Allah yardımcın olsun inşallah en kısa sürede sağlıklı hayırlı bir evlada sahip olursun ağrıların geçer.Geçmişine bakıp ne ağrılar çektim ama geçti çok şükür dersin.Başka sitelerde okudum çok fmf li olup eskiden çok ağrım oluyordu ama geçti çok şükür yazmış birçok insan.Senin için hepiniz için dua ediyorum Allah yardımcımız olsun. Birsel abla yoğun olduğu için cevap yazamamıştır en kısa sürüde cevap yazar sana sen sık sık kontrol et forumu.Herşey gönlünce olsun hoşçakal....
inzb
 
Mesajlar: 15
Kayıt: Pzr Ağu 07, 2011 10:50 am

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen serdar34 tarih Cum Oca 13, 2012 8:35 pm

Cpk tesekkür ederim.Allah hepimize yardim etsin.Siz Almanyadamisin?Burda ne yapmam gerektigini bilmiyorum !!!! Bana bilgi verecek olan varmi ???????? Lütfen...
serdar34
 
Mesajlar: 9
Kayıt: Cum Oca 06, 2012 8:56 pm

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen birsell tarih Prş Oca 19, 2012 1:55 am

Merhaba,

kusura bakma yeni okuyabildim... Insallah mutlu olursun, kaybeden ilk esindir..cok fazla geriye takilmamak bugünü yasamak ve inadina iyimser olmak gerekiyor...stress üzüntü bas düsmanlarimizdan biri zira,ataklari cok yogunlastirabiliyor...sanirim facebookta yazdiniz bana...o kisysen mutlaka ilk firsata aricam yardimci olmaya caliscam... senin durumunda bu sitede yazan baska bir arkadasimz daha vardi sanirim gülüm rumuzlu arkadas oda bisekilde hamile kalamiyor yapilan tup bebek islemler basarisiz oluyordu... yönlendirmelerimiz dogrulusunda yapilan islemler sonucu hamile kaldi kizi suan 3-4 yasinda olmali..okuyorsa selam sevglerim onlaradir... bi süredir koptuk...Bad Homburgta tedavi görmüstü siz nerde yasiyorsunuz...belki yardimci olabiliriz...

Detayli bilgiler icin: viewtopic.php?f=17&t=52

viewtopic.php?f=17&t=51 okuyabilirsiniz...Allah yar ve yardimciniz olsun...
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
birsell
 
Mesajlar: 73
Kayıt: Cum May 20, 2011 4:09 pm

Re: FMF-Birsel Agca

Mesajgönderen serdar34 tarih Prş Oca 19, 2012 6:27 pm

Birsel ablacim merhaba,
Mesajima cevap verdigin icin cok tesekkür ederim.Ben München de oturuyorum.Bebek tedavisi icin burda bir doktora gittik aslinda ama, ilk ay bir sey elde edemedik.Igne tedavisiyle yumurtalarimi büyüttüler ve cogaltilar....3 defa igne tedavisi, 3 kere asilama, sonra tüp bebek yapiyorlarmis.Asilama icin 1000 Euro para istediler.Ben cocugumun benim cektigimi cekmesini istemiyorum.Bundan dolayi tüp bebek daha iyi sanirim.Ayrica bu agriyla 9 ay nasil gecer.Allah yardim etsin hepimize.
Devlet bircok masrafi karsilamiyor.Esimin ilk evliliginden 2 tane cocugu var,fakat benim yok.Ben bu %30 özürlü raporunu nereden cikaracagim,doktorlar teshis koydular aslinda hastanede, bütün doktor raporlarini sakliyorum.Nereye gitmeliyim ?Ayrica süresiz oturum olmadan %30 özürlü raporu alsam sorun olurmu ?ilaclarimi ücretsiz alma sansim varmi ?Ücretsiz ulasim kartida cikarmak istiyorum.Bu islemler nerede yapilir bilmiyorum.
Birsel ablacim senin mesajini bekliyorum.
Sevgilerimle
Serdar34
serdar34
 
Mesajlar: 9
Kayıt: Cum Oca 06, 2012 8:56 pm

Sonraki

Dön GENEL_GÜNCEL_ZİYARETÇİ DEFTERİ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir