TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen bekir02 tarih Pzr Tem 26, 2009 9:25 pm

Herkese mrb. bu nasıl bi hastalıkmış doğru dürüst bi çalışma yapılmıyor.
eşim : heterezigot p369s
kızım: heterezigot p369s
oğlum: heterezigot p369s ve m694v
benim tahliller çıkmadı daha
ALLAH herkese şifalar versin ataksız günler dilerim.
bekir02
 
Mesajlar: 2
Kayıt: Sal Mar 24, 2009 3:37 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen Birsel tarih Pzr Ağu 16, 2009 6:47 pm

merhaba
NECMI bey oglunuzca cok gecmis olsun... M694v mutasyonu dominat gtecim yapabilen bir mutasyon..yani kisi tek bir mutasyonla saglikli tasiyici yerine hasta olabiliyor..benim cocuklarimda tipki sizi oglunuz gibi aslinda tasiyici olmalari gereken hastalar.... hastaliktan korkmayin fmfin kendisi zor bir hastalik ancak korkulcak degil ancak tani konulup hasta gerekli tedaviye baslamasa uzanti hastaliklara yol aciyor ve asil korkup korunmamiz gereken bu uzanti hastaliklar bunlardanda düzenli ve yeterli mikarda kolsizinle veya kolsizin arti desstek tedavilerle korunabiliyoruz--- cocuklar cok sanslilar onlar erken tani sayeinde normal bir yasam standartina sahib olabilcekler... ize önerim kendiniz ve esinizi iyi gözlemlemiz,cocuk m694v mutasyonunu birinizden aldigina göre okisininde hasta olma ihtimali var,unutmayin fmf ataklar her yasta baslaya bilir.., ayni risk ikinci cocuk icinde gecerli..size iyi bir romatoloji uzmaninda kontrolerinizi devam etmeniz öneririm..tekrar gecmis olsun....


BEKIR Bey,

henuz sizin ssonuc cikmamis olsada yazdiklarinizdan sizin m694v mutasyonu tasidiginizi ve oglunuzun anneden p369s sizden ise m694v mutasyonu alarak hasta oldugunu göteriyor..kiziniz anneden p368 mutasyon alarak onun ve annenin ssaglikli taiyicilar oldugunu göstermekte... yukari birakmis oldugunuz tablo onucu sizin ve esinizin tasiyici oldugunuzu ve birlikte olmaniz ssonucuyla kizin aneden bir degiime ugramis mutasyon ve sizden aldigi saglikli genle taiyici oglunuzun ie biraz daha saniz olarak hem anneden hemde sizden degisime ugramis gen alarak hasta oldugunu göstermekte...
M694v mutasyonu bazen dominat yaskin gecim yapan bir mutasyonn dolaysiyla kissiler aglikli taiyici yerine hasta olma riskleri oluyor buyüzden kendinizi iyi gözlemlemenmizi bulgular yaar iseniz izinde hasta kabul edilerek kontrol altina girmeniz gerektigini hatirlatmak iterim..kizda ve annede kormayin onlar saglikli tasiyicilar ancak ilerde kiziniz baka bir taiyici veya fmf hastasiyla evlenirse cocuklarinin hasta olma ihtimali varki bunu simdiden göz önünde tutup ilerde onlari aydinatmakta yarar var zira artik tip cok ilerledi ve artik hasta evebeyinlerin bile saglikli cocuklari olabiliyor,yeterki dogru yönlendirelim evlatlarimizi...tekrar cok gecmis olsun

FMF’in geçimi nasıl olur?
FMF genelde Otozomal-Resesif bir geçimi var, yani anne
veya babanın sağlıklı taşıyıcı (yani bir değişime sahipler ama
hiç bir bulgu ve şikâyet taşımayan kişilere taşıyıcı denir)olması
gerekmekte. Ve çocuğa her ikisinden de değişime uğramış bir
gen verilmesi sonucu hasta olmakta. Ailede başka bir FMF
hastası olmayabilir. Fakat dikkatli incelendiğinde ikinci veya
üçüncü derece akrabalar arasında başka hastalara rastlana
bilir. Anne ve baba FMF hastası bir ailenin çocuğunun hasta
olma riski % 100 dür. Ebeveynlerden biri hasta biri taşıyıcı ise
risk oranı %50 FMF hastası,% 25 sağlıklı, % 25 taşıyıcı olabilir.
Ebe beyinlerden biri sağlıklı biri hastaysa veya taşıyıcı ise
o zaman oran % 25 de sınırlıdır.
Son yıllarda FMF in çok nadir de olsa Otozomal-dominant
geçim yapabildiği konusunda uzmanlar tartışıyor. Özellikle
M694V ve X148Y değişimlerinin Dominant geçim yaptığı ve
kişinin sağlıklı taşıyıcı olması gereken tüm FMF bulgularını
taşıdığı ve FMF hastası olduğu kesinlik kazanmıştır. Berhard-
Nocht-Inst-troppen medizin Hamburg genetik araştırmacılarından
Dr.Christian Timman’ın açıklamalarına göre 600 FMF
hastasını üzerinde yapılan bir araştırmada, hastaların % 30
unda sadece bir değişim (M694V) bulunmasına rağmen bu kişiler
FMF´in tüm bulgularını taşıyorlarmış.
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen özduran tarih Cum Ağu 28, 2009 7:17 pm

Testte M680I/N Heterezigot bulunmuştur...
özduran
 
Mesajlar: 8
Kayıt: Pzt Ağu 24, 2009 10:50 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen aliveysoglu tarih Sal Eyl 01, 2009 1:24 pm

Merhaba,
m694v - m694ı
çalışmalarınızda başarılar dilerim. verilerin istatistiki sınıflandırması, testleri vs ile ilgili yardıma ihtiyacınız olursa haberim olsun lütfen.
kolay gelsin
aliveysoglu
 
Mesajlar: 32
Kayıt: Pzt Eyl 25, 2006 12:18 pm
Konum: istanbul

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen PAPATYA11 tarih Prş Eyl 03, 2009 11:38 am

BENDE DE M 694V HOMOZİGOT MUTASYON VAR.
AİLEM DE DE M 694V HETEREZİGOT MUTASYON VAR.
AİLEMDE HASTALIK BELİRTİSİ YOK ÇOK ŞÜKÜR.
PAPATYA11
 
Mesajlar: 14
Kayıt: Cum Ağu 28, 2009 11:41 am

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen SAVAS79 tarih Çrş Eyl 23, 2009 4:43 pm

Merhaba benim heterzigot v726A dır.
SAVAS79
 
Mesajlar: 2
Kayıt: Pzt Eyl 14, 2009 3:48 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen medussa tarih Cmt Eyl 26, 2009 5:09 pm

Selam
Bende M680I(GC) ve M694V birleşik heterezigot olarak saptandı.
medussa
 
Mesajlar: 23
Kayıt: Cum Eyl 04, 2009 5:41 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen sibelisik tarih Cmt Şub 20, 2010 3:19 pm

benim teshisim yeni kondu.sonuc M694v heterezigot mutasyonu saptanmıstır yazıyor.benimde bildigim ailemde hic kimsede olmadıgı bir tek bende cıktı.
sibelisik
 
Mesajlar: 3
Kayıt: Çrş Oca 06, 2010 2:26 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen kerem tarih Cmt Şub 20, 2010 4:05 pm

Benimde aynı senin gibi sibel m694v heterizigot ve ailemde kimsede yok benimde....
kerem
 
Mesajlar: 81
Kayıt: Cum Eki 02, 2009 5:26 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen TANER27 tarih Cum Haz 04, 2010 10:46 am

BİR ALLELDE V726A DİĞER ALLELDE R761H OLMAK ÜZERE BİLEŞİK HETEREZİGOT MUTASYON SAPTANDI17 YIL HASTALIKTAN SONRA TEŞHİS KONDU 3YILDIR KOLSİŞİN TEDAVİSİ SÜRÜYOR ATAK ŞEYTAN KULAĞINA KURŞUN BİTTİ AST VE ALT DEĞERLERİ YÜKSELDİ URSOFALK NORMAL DEĞERE ÇEKEBİLİYOR CYP3A4 İNHİBÜTÖRLERİ KOLSİŞİNİN YAN ETKİLERİNİ ARTTIRIYOR ABD AKADEMİK TIP SİTESİ TÜM YENİLİKLERİ ANLATIYOR
TANER27
 
Mesajlar: 6
Kayıt: Pzt May 24, 2010 10:21 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen fsatilla tarih Prş Ağu 19, 2010 3:58 pm

Merhabalar
kızm 3.5 yaşında.şubat ayındaki şiddetli karın ağrıları ve bunları takip eden eklem ağrılarıyla FMF için tahlil verdik.Saptama yapılmadı.Ağrılar devam edince dizi analizi yöntemiyle test yapılması için haziran da yine kan verdik. Buarada kolşisine başladık.10 günde değerler normale döndü ve ağrılarımız durdu.Sonucu bugün aldık henüz doktorumuzla görüşemedik, sizlerinde bilgisini almak istedim.
R202Q/M680 I(G>C) /M694V BİLEŞİK HETEROZİGOT durumu nedir?
Bu sonuca göre hastalığın hangimizden geçtiği belli oluyormu,yoksa ikimizde taşıyıcımıyız.?Yiğenlerimede bu testi yaptırmamızın faydası olurmu sizce?
teşekkürler
fsatilla
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Sal Haz 01, 2010 4:37 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen Elif Özdemir tarih Çrş Ağu 25, 2010 8:46 pm

Merhaba arkadaşlar ben elif. bende de sadece E148Q homozigot bulunmuştur diyor. bu konuda beni aydınlatır mısınız? şimdiden çok teşekkür ederim. sizede sağlıklı günler.
Elif Özdemir
 
Mesajlar: 5
Kayıt: Cmt Ara 20, 2008 1:21 pm
Konum: İstanbul

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen Erol Ergün tarih Pzt Kas 29, 2010 8:48 pm

R761H V726A R202Q bileşik heterezigot
EROL
Erol Ergün
 
Mesajlar: 128
Kayıt: Çrş Şub 28, 2007 7:59 pm
Konum: Kütahya

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen inzb tarih Cmt Oca 07, 2012 4:43 pm

Slm benim kızım da R202Q HOMOZİGOT doktorumuz Prof.Dr.Özgür Kasapçopur.Bu genin hastalığa etkisi üzerine birşey biliyorsanız lütfen paylaşırmısınız....
inzb
 
Mesajlar: 15
Kayıt: Pzr Ağu 07, 2011 10:50 am

Önceki

Dön GENEL_GÜNCEL_ZİYARETÇİ DEFTERİ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir