TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen ısık tarih Pzt Kas 03, 2008 11:02 pm

merhaba
benim gen testi sonuçlarımda heterzigot v726A heterozigot m694v çıktı. internetten araştırdığımda türklerde genelde bu genlerin heterezigot olduğunu gördüm. araplarda yahutbaşka ırklarda daha farklı sonuçlar görülebiliyomuş. bilginize...
hayatın peşinde göçebe...
ısık
 
Mesajlar: 2
Kayıt: Pzr Kas 02, 2008 1:27 am
Konum: İSTANBUL

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen msd1453 tarih Cmt Nis 18, 2009 11:14 pm

e148Q ve p369S heterozigot ne demekse
msd1453
 
Mesajlar: 14
Kayıt: Cum Şub 27, 2009 6:09 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen uzuncan tarih Pzt Nis 20, 2009 4:49 pm

mrb dr-bahar
Kolay gelsin
Benim gen testi sonucum:
2. EKZONDA: D102D(T>C).G138G(A>G).A165A(C>A) HOMOZİGOT POLİMORFİZİMLERİ SAPTANMIŞTIR.
10.EKZONDA: HOMOZİGOT M680I(ATG>ATC.BAZ DEĞİŞİKLİĞİ)MUTASYONU SAPTANMIŞTIR.
fmf olduğumu öğreneli daha bir ay oldu ve ailemizde hiç kimsede yok
anne ve babam akraba evliliği yapmışlar ve annem adisson hastası.Annemin rahatsızlığının fmf le bi bağlantısı varmıdır merak ediyorum. iyi çalışmalar.
uzuncan
 
Mesajlar: 4
Kayıt: Pzt Nis 06, 2009 11:40 am

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen NİLAY tarih Pzr Nis 26, 2009 3:41 pm

k965R HETERİZİGOT
NİLAY
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Pzt Nis 13, 2009 4:44 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen esengül tarih Prş Nis 30, 2009 2:57 pm

merhaba arkadaşlar benim eşimdede M6801 bilginiz varsa yada mutasyonu taşıyan ark.varsa geçiş nasıl oluyor?yanıtlarsanız çok meemnun olurum?
esengül
 
Mesajlar: 10
Kayıt: Sal Haz 17, 2008 9:49 am
Konum: ANKARA

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen mt_84 tarih Cum May 01, 2009 10:31 am

selamlar,ben de dün üye oldum siteye cünkü dün teşhis kondu.mutasyon testinde homozigot m694v olarak görülmekte.henüz ne anlama geldigini gösterecek bir araştırma yapamadım.
mt_84
 
Mesajlar: 46
Kayıt: Prş Nis 30, 2009 5:38 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen gurbet21 tarih Cmt May 02, 2009 11:01 pm

benimki m680ı m680ı. doktorum senin mutasyonun türkiyede çok görülmeyen bir mutasyon dedi.
fmfmfmfmf
gurbet21
 
Mesajlar: 4
Kayıt: Cmt Tem 07, 2007 11:50 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen dyhihsan tarih Pzr May 03, 2009 6:06 pm

saliha yenier atak geçiriyorsan taşıyıcı değil hastasındır dye blıyorum.ben hastayım ablam tasıyıcı.ablam ilaçta kullanmıyor,atakta geçirmiyor.ama sadece ben ole biliyorum kesın bir bilgim yookk
dyhihsan
 
Mesajlar: 16
Kayıt: Pzt Şub 23, 2009 9:39 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen pelinaltug tarih Prş Haz 11, 2009 8:25 pm

merhaba
gen testimi bugun aldım
gen mutasyonum: bileşik heterozigot E148Q / M694v

henüz doktorumla görüşmedim ama görüşlerinizi alabilir miyim? Forumda M694v için ağır atak geçiriliyor diyorlar doğru mudur?
pelinaltug
 
Mesajlar: 21
Kayıt: Cum Haz 05, 2009 10:49 am
Konum: Istanbul- Acıbadem

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen pınar38 tarih Sal Haz 16, 2009 7:41 pm

merhaba,
p369s heterozıgot benımkı.unıversıtede gastroentrolojı bolumunde bır profesore gıttım.atessız fmf atagı olmayacagını bendekının baska bır hastalık oldugunu soyledı.endoskopı yaptı.bır sey cıkmadı.ultrason temız.hastaneye yatırmaya kalktı arastırmak ıcın.o doktora tekrar gıtmedım.dıger doktorlarda atessız fmf atagı olabılecegını soyledıler.karın bolgesınde cok sıddetlı agrı ve kasılmalar oluyor.bır yıl doktor doktor gezdım.cok yoruldugumda cok uzuldugumde ve nescafe tuketımını artırınca ataklar cogalıyor.ılk bır yıl on bes gunde bır atak gecırıyordum.su anda ıkı uc ayda bır gecırıyorum.ataklar bır hafta suruyor.atak donemı 6ya cıkarıyorum ılacı.hepınıze saglıklı ataksız gunler dılerım.
pınar38
 
Mesajlar: 11
Kayıt: Cum Haz 05, 2009 2:13 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen pelinaltug tarih Çrş Haz 17, 2009 9:09 am

merhaba Pinar,

Benim de ataklarim atessiz. Hatta tum bulgular var ama ates yok, tum bulgular var ama ailede kimsede yok deyip teshis koymamislardi bana da. Hakkatten yasayan tum akrabalarima sordum kimsede hastalik yok, en sansli kisi benim heralde :)

Ben de yeni ilaca basladim, 1 sabah 1 aksam aliyorum, haftaya 1 sabah 2 aksam al dedi doktorum telefonda. Sormadim o anda ama aksam 2 tane almak nasil oluyor sizce? 2 tane ardarda mi yutacagim yoksa ne biliyim birini 7 de diğerini 10 da mi alacagim?

Tesekkurler,
Sevgiler.
pelinaltug
 
Mesajlar: 21
Kayıt: Cum Haz 05, 2009 10:49 am
Konum: Istanbul- Acıbadem

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen mt_84 tarih Prş Haz 18, 2009 12:44 pm

FMF üzerine cok araştırma yaptım sayılır,herkes ne kadar biliyorsa o kadar biliorum cünki tıp dünyası da o kadar biliyor.hem bu doktorların işi değil,boşuna sormayın doktorlara.bu genetikçilerin işi.genetik uzmanlarının işi.eğer günde iki tane kullancaksanız ikisini de aynı anda alabilirsiniz pek farkı yok.sadece yan etki görülme olasılığı artabilir.zararı yoktur yani.ama ayrı ayrı almanız daha faydalıdır.ola ki unuttuysanız birini digeriyle aynı saatte içebilirsiniz.3 tane alanlar için de aynı durum geçerlidir.önemli olan gün içinde alınması gereken doz miktarını sabit tutmaktır.ama dediğim gibi yine de bu işi zamanlı yaparsanız daha faydalı olur,vücudumuzun sabah ürettiği hormon miktarları ile akşam ürettiği hormon miktarları bile aynı değildir.güneş ışıgını görünce bile salgılanan madde miktarları değişmektedir.ancak tıp dünyasının ya da farmakoloji dünyasının buna yönelik bir çalışma olmamasının sebebini bile anlamıyorum,hiç etkisi olmasa bile araştırılmalıdır,belki de yanılıyorumdur bu sadece benim tezim.genetik bilimi gelişmelidir.en kısa zamanda daha cok gelişmelidir.hangi lacı hangi saatte alırsak daha maksimum fayda görürüz diye bir çalışma yapılmalıdır.
mt_84
 
Mesajlar: 46
Kayıt: Prş Nis 30, 2009 5:38 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen pelinaltug tarih Çrş Haz 24, 2009 5:13 pm

Benim görüşüm herkes doktoruna güvensin ve onu dinlesin.

Bu forumda neler okuyorum, okudukca moralim bozuluyor, herkes kendi hikayesini ya da tedavi yöntemini sanki hastalığın kuralıymış gibi yazıyor. Şöyle olunca böyle çıktı, şu kadar ilac alınca böyle oldu, sen de öyle yap gibisinden yazılara kesinlikle kimsenin uymamasını öneriyorum.

Bizler istesek de istemesek de hastayiz, hayat boyu surecek ve moralle stresle çok alakalı bir hastalık. Depresif bazı kişilerin yazdıklarını okudukça iyice moralimizi bozmayalim, 2 mi içsem 3 mu yoksa 5 mi çıkarsam acaba gibisinden çok yazı gördüm, cevapları da verilmiş..

Doktorunuza güvenin ve dediklerini yapın derim ben, başkasını dinlemek akıl karıştırmaktan, sitede yazılan herşeyi okumak da moral bozmaktan başka birşeye yaramıyor maalesef.

Sevgiler,
Pelin
pelinaltug
 
Mesajlar: 21
Kayıt: Cum Haz 05, 2009 10:49 am
Konum: Istanbul- Acıbadem

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen mt_84 tarih Cum Haz 26, 2009 8:59 pm

aklınız var degil mi iyiyle kötüyü ayırt edecek yaştasınız degil mi ? bizim söyledigimiz tek şey var,araştırın diyorum sadece araştırın.o güvendiginiz doktorlar bir gün öldürmesn sizi.bu hastalıkta korkulacak hiçbirşey yok!!! eğer bilincli iseniz kesinlikle korkmanıza gerek yok.herkesin sizin gibi Ahmet Gül ve Huri Özdoğan konrtollüğünde hastalıpın seyrini gözleme gibi bir imkanı yok.ben diyarbakırdayım ve sana söyliym burda kaç tane yanlış teşhis oldugunu kac kişinin ameliyat oldugunu kac kişinin bu hastalık hakkında hiçbişey bilmedigini,vs..ülkede bu hastalık hakkında uzman sayılacak kişi sayısı bir elin parmakları sayısı kadar..ki o uzmanların da hiçbirinin genetik araştırması yok,sadece olan olgularla yaşanmış vakalarla hareket eden insanlar,onlar da yabancı araştırmaları takip edip o makaleleri çevirerek sizlere bilgi veren insanlar..peki biz ne yapıyoruz?biz aynısını yapınca bilgisiz onlar bilgili öyle mi?

aklınız var,iyiyle kötüyü ayırt edecek kadar...
mt_84
 
Mesajlar: 46
Kayıt: Prş Nis 30, 2009 5:38 pm

Re: TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen necmi tarih Cmt Tem 04, 2009 7:55 pm

herkese merhaba. siteye yeni üye oldum. 1 temmuz 2009 tarihi itibari ile 2 yaşındaki oğlumun fmf hastası olduğunu öğrendim. teşhis: fmf m694v heterozigot. böyle yazıyor. araştırdım bunun taşıyıcı olduğu yazıyordu ama çocuğum taşıyıcı değil hasta. bu konuda bilgilerinizi paylaşırsanız çok memnun olurum. şimdiden teşekkürler.
necmi
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Cmt Tem 04, 2009 7:45 pm

ÖncekiSonraki

Dön GENEL_GÜNCEL_ZİYARETÇİ DEFTERİ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir