TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

TESPİT EDİLEN MUTASYONUNUZ NEDİR??

Mesajgönderen dr_bahar tarih Çrş Eki 15, 2008 10:23 pm

Herkese merhabalar.öncelikle şunu belirtmek istiyorum tıp öğrencisiyim ve bende fmf hastasıyım.bu hastalığı hekimlik yaşamımda araştırmak istiyorum.bunun için bu konuyu açtım.sizden isteğim tespit edilen mutasyonlarınız neler?heterozigot - homozigot? bu konudaki test sonuçlarınızı yazabilirseniz çok sevinirim..birde ataklarınız sıklığı nedir?
Herkese geçmiş olsun..:)
dr_bahar
 
Mesajlar: 42
Kayıt: Prş Haz 19, 2008 2:02 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen zübeyde Gürel tarih Cum Eki 17, 2008 4:03 pm

merhabalar bahar

benim bende hepsi negatif çıktı. tabiki hepsine bakılamıyor sizde biliyorsunuzdur. Ama benim ataklarımın olduğu zamanlarda yapılan tahlillerim bakılması gereken değerle yüksek çıktı. Ataklar geçtikten sonra normale döndü. Yılda 3 -4 kez atak geçiriyorum. Umarım bu aralar olmam 18 haftalık gebeyim çünkü ilacımı günde 3 kez alıyorum sonuna kadar da olmaz inşallah.

senin araştırman için yeterli olurmu bilmiyorum. Hoşçakal
zübeyde Gürel
 
Mesajlar: 29
Kayıt: Prş Şub 28, 2008 12:31 pm
Konum: bursa

Mesajgönderen rezaeı tarih Pzt Eki 20, 2008 5:36 pm

tabi canım neden olmasın benim heterzigot v726A heterozigot m694v böyle yazıyo.[/quote]
rezaeı
 
Mesajlar: 155
Kayıt: Cum Eyl 07, 2007 5:58 pm
Konum: izmir

Mesajgönderen birandst tarih Pzt Eki 20, 2008 10:57 pm

mrb;cok onemlı bır konu ıcın acmıssınız baslıgı.
yapılan arastırmalarda homozıgot veya heterozıgotlugun fenotıptekı muhtemel etkılerı halen kesınlık kazanmadı.
m694v ve yanında halen tespıt edılememıs bır mutasyon veya sadece m694v yetıyor.sımdılık bu bıle tam bılınemıyor.
birandst
 
Mesajlar: 10
Kayıt: Sal Ağu 01, 2006 8:11 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen saliha yeniler tarih Sal Eki 21, 2008 1:17 pm

Merhaba bahar
benim tespit edilen mutasyonum HETEROZİGOT testlerden sadece bir tanesi pozitif çıktı. FMF hastası değil taşıyıcısıyım diye biliyorum.Ataklar kolsin kullanmadan önce haftada 2 defa oluyordu,şimdi ilaç kullanıyorum senede 2-3 defa atak geçiriyorum, çok korktuğumda,üzüldüğümde oluyor.
Allah hepimize şifa versin. Ataksız günler dileğiyle... :P
saliha yeniler
 
Mesajlar: 20
Kayıt: Pzr Eki 19, 2008 4:06 pm
Konum: bilecik

Mesajgönderen fnur tarih Çrş Eki 22, 2008 4:10 pm

slm bahar bnm ve kardesiminde heterezigot m694v normalde tasıyıcı olmamız gerekirken ikimizde hastayız forumlardada yazıyo gen mutasyonu dominant gecim yapmış olmalı heralde...
fnur
 
Mesajlar: 10
Kayıt: Sal Haz 17, 2008 2:31 pm
Konum: alanya

Mesajgönderen dr_bahar tarih Çrş Eki 22, 2008 11:42 pm

hastalık otozomal resesif olarak tanımlansada otozomal dominant formları yani heterozigot halde hastalık görülen formları da var.
dr_bahar
 
Mesajlar: 42
Kayıt: Prş Haz 19, 2008 2:02 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen halee tarih Cum Eki 24, 2008 8:50 am

Homozigot m694V. Araştırma sonuçlarını bizlerle paylaşırsan seviniriz dr_bahar. Kolaylıklar diliyorum.
halee
 
Mesajlar: 12
Kayıt: Pzr Eyl 02, 2007 9:10 pm

endişe :(

Mesajgönderen dessr tarih Cum Eki 24, 2008 1:54 pm

merhaba;
ben gen taraması yaptırmadım henüz yaklaşık 2 yıldır hastalığımın bu olduğunu öğrendim ve kolşisin kullanıyorum. ilacı kullanmaya başladığımdan beri hiç atak yaşamadım.. ama bugün en son yaptırdığım tahlillere baktım, biraz endişelendim açıkçası 16/02/2008 de yapılan tetkik sonucunda sgot (üst) 26, sgpt (alt) 45 çıkmış... yani sgpt (alt) yüksek.. bu ne demek ki???

acilen doktordan randevu aldım.. ama prof salı günü müsait salıya daha çok var yardımcı olabilir misiniz?
dessr
 
Mesajlar: 3
Kayıt: Cum Ağu 15, 2008 11:43 am

MUTASYONLARIMIZ

Mesajgönderen çözüm tarih Cum Eki 24, 2008 6:40 pm

M 694V -- V726 A BENİM
M694 V ABİMİN
M694 V-- V 726 A ABİMİN (2.)
M694V --- V726 A ABLAMIN
Benim alt 170 lerde geziyor bu arada korma arkadaşım, alt fmf hastalarında gerek fmf den dolayı gerekse colsişinden dolayı 2-3 katı yükselme olabiliyormuş kötü bir olay ama ne yapalım bende hala o dertten muzdaribim... ilaçın dozunu doktor azalttı şimdilik
çözüm
 
Mesajlar: 19
Kayıt: Çrş Eki 22, 2008 11:28 pm

Mesajgönderen dr_bahar tarih Cmt Eki 25, 2008 2:39 pm

öncelikle herkese tekrar geçmiş olsun.ben henüz öğrenciyim ve bu araştırmayı özellikle ne tür mutasyonda ağrılar ne kadar şiddetli yani hangi genotipteki mutasyon fenotipi ne kadar etkiliyor bunun için açtım bu konuyu ama tabiki bu tam anlamıyla bilimsel bi araştırma olmaz ve literatürede geçmesi mümkün değil bunu yapabilmem için okulumu bitirpi düzenli bir araştırma ve istatistik çalışma yapmam gerekir.ama genel olarak dikkatimi çekenler m694v ve v726a mutasyonları heterozigotda olsa fenotipi etkileyebiliyor ve ilaç kullanılıyor.çoğunlukla bu 2 mutasyonda ataklar daha sık geçiyor.ama birde işin şu kısmı var örneğin annem ve kardeşimde heterozigot v726a var ama fenotipte hiçbir belirti yok ve ilaç kullanmıyorlar.bu çok geniş bir konu şu anda malesef net bilgi veremem ancak makalelerden okuduğum yeni gelişmeleri sizlerle paylaşabilirim.hepinize çok teşekkür ederim
dr_bahar
 
Mesajlar: 42
Kayıt: Prş Haz 19, 2008 2:02 pm
Konum: istanbul

Mesajgönderen GULEYSAH tarih Pzt Eki 27, 2008 12:42 pm

benim mutasyonum e148q malatya ve hacettepede yapılan gen testleri sonucu olarak ben fmf 'in tüm belirtilerini yaşıyorum
GULEYSAH
 
Mesajlar: 19
Kayıt: Çrş Ağu 27, 2008 12:16 am
Konum: SİVAS

Re: MUTASYONLARIMIZ

Mesajgönderen dessr tarih Sal Eki 28, 2008 10:40 am

çözüm yazdı:Benim alt 170 lerde geziyor bu arada korma arkadaşım, alt fmf hastalarında gerek fmf den dolayı gerekse colsişinden dolayı 2-3 katı yükselme olabiliyormuş kötü bir olay ama ne yapalım bende hala o dertten muzdaribim... ilaçın dozunu doktor azalttı şimdilik


teşekkür ederim, zaten bir başka hastalık olsa mutlaka emareleri görülürdü bense gayet iyiym uzun zamandır atak bile geçirmedim... bugün de doktora gidicem keyfim yerinde çok şükür..
ilginize teşekkür ederim..
ataksız günler dileğiyle :D
dessr
 
Mesajlar: 3
Kayıt: Cum Ağu 15, 2008 11:43 am

cozum

Mesajgönderen çözüm tarih Çrş Eki 29, 2008 7:49 pm

dessr arkadaşım
2-3 katı fmf lilerde normal ama; uzun süre bu değerlerde kaldıgı zaman doktorum karaciger için hiç iyi değil dedi..... yani amiloidden kurtulalım derken karacigerden olucaz diye korkuyorum...(ikiside olmazsa psikoljik olarak kafayı yemessem bu arada ) yoruldum artık ama ne yapalım Allah beterinden saklasın başa gelen çekilyilor mecburen neyse saglıcakla kalın
çözüm
 
Mesajlar: 19
Kayıt: Çrş Eki 22, 2008 11:28 pm

Mesajgönderen ısık tarih Pzt Kas 03, 2008 11:02 pm

merhaba
benim gen testi sonuçlarımda heterzigot v726A heterozigot m694v çıktı. internetten araştırdığımda türklerde genelde bu genlerin heterezigot olduğunu gördüm. araplarda yahutbaşka ırklarda daha farklı sonuçlar görülebiliyomuş. bilginize...
hayatın peşinde göçebe...
ısık
 
Mesajlar: 2
Kayıt: Pzr Kas 02, 2008 1:27 am
Konum: İSTANBUL

Sonraki

Dön GENEL_GÜNCEL_ZİYARETÇİ DEFTERİ

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir