M694V-Mutasyon

Kolşisin hakkındaki bilgilere buradan ulaşabilirsiniz

Re: M694V-Mutasyon

Mesajgönderen Vedat Sahin tarih Çrş May 27, 2009 10:17 pm

Merhaba ve gecmis olsun... Benim oglum atak sirasinda cok sik tuvalete gitmiyor ama cok siddetli karin agrisi cekiyor. Bu ataklar önceleri yilda 3-5 kez süresi de cok degiskendi oluyordu. 1-2 saat ile 4-5 gün gibi... Sonra ataklar siklasmaya basladi. Özellikle kis aylarinda. Yukarida da bahsettigim doz artirimindan sonra Allah´a sükürler olsun henüz atak yasamadi. Insallah böyle devam eder. Kizinizin yasini bilmiyorum ama mutasyon ve agri sekli ayni olduguna göre hastaligin seyri de ayni olacak saniyorum. Oglum su an 6,5 yasinda. Dikkat edeceginiz sey, cocugunuzun kontrollerini düzenli yaptirip ihtiyaci olan kolsisin miktarini her gün almasini saglamaniz. Atak esnasinda agri kesici ve ates düsürücü (ikisi bir arada pediatrik bir surup) verirseniz agrilarini hafifletmis olursunuz. Allah yardimciniz olsun.

Ataksiz güler dilegi ile Almanya´dan selam ve sevgiler...

Vedat Sahin
Vedat Sahin
 
Mesajlar: 19
Kayıt: Cum Oca 18, 2008 9:47 pm
Konum: Fürstenfeldbruck

Re: M694V-Mutasyon

Mesajgönderen hey_FMF tarih Çrş May 27, 2009 10:40 pm

Merhaba,
Cevabiniz icin tesekkür ederim. Kizim 5,5 yasinda ilacini düzenli olarak veriyorum aslinda kizimin ates ve karin agrisi gibi sikayetleri olmuyor sadece dizinde sislik oluyordu su an ilac aldigindan beri oda olmuyor ama daha öncede yazdigim gibi yilda 3-4 defa idrar yolu iltihabi oluyor ve 1 gün sürüyor ertesi gün hic bir sikayeti yok karin agrisi ilk defa bu sefer oldu 5 dakika sürdü ve gecti belki üsütmeden dolayi da olabilir her karin agrisini da FMF e baglamak istemiyorum gerekli tahlilleri yaptirdik sonuclari bekliyoruz. Oglunuza da gecmis olsun Allah sifa versin.
hey_FMF
 
Mesajlar: 28
Kayıt: Çrş Nis 22, 2009 10:34 am

Re: M694V-Mutasyon

Mesajgönderen nihalöz tarih Sal Haz 23, 2009 10:52 am

bende m694v ve v626 var. v 626nın etkisini merak ediyorum. çok sık atak geçiriyorum. ve belki yapmamalıyım ama ilaçlarımı aksatıyorum. unutkanım biraz. (hayatımı riske atmış olsamda) ama o kadar uzun zamnadır ilaç kullanıyorum ki
nihalöz
 
Mesajlar: 5
Kayıt: Prş Mar 19, 2009 10:34 pm

FMF’de moleküler genetik test endikasyonları

Mesajgönderen reyhan2 tarih Çrş May 26, 2010 10:16 am

Merhaba,
Geçmiş olsun

Moleküler Genetik.MEFV geninin tamamı DNA dizi analizi ile

Test Kartları
FMF 12 Mutasyon Analizi
FMF 40 Mutasyon Analizi
FMF Tüm Gen Analizi

incelenebilmektedir. Değişik yayınlarda 400’den fazla mutasyon tanımlanmıştır. FMF tanısı konan hastaların ancak %99'unda mutasyon saptanabilmektedir.
Ülkemizde taşıyıcılık oranı (1:5) oldukça fazladır ve hiçbir şikayeti olmayan kişilerin de hastalıkla ilişkili bir mutasyonu taşıma olasılığı yüksektir.

En sık rastlanan 5 mutasyon olan M694V, M680I, M694I, V726A ve E148Q mutasyonları % 80-85 tanı değerine sahiptir.

FMF araştırmasında klinik değerlendirmeyi takiben moleküler genetik incelemenin yapılması çok önemlidir. Klinisyen, mutasyonlar ile klinik semptom karşılaştırmasını yaparak, bazı mutasyon tiplerinin heterozigot formda olsa dahi, klinik semptom verebileceğini göz önünde bulundurmalıdır.
Tedavi.FMF tedavisi olan bir hastalıktır. Hastalığın oluşturduğu klinik tabloyu düzeltme amacıyla çiğdem bitkisinden elde edilen kolşisin kullanılmaktadır. Gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de reçete edilen bu ilaç FMF tedavisinde 2 önemli amaçla kullanılır:
1. Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi.Düzenli olarak kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek hale gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı önleyici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli kullanımına bağlıdır.

2. Amiloidoz gelişiminin engellenmesi.Kolşisin, hekim kontrolünde düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engellemektedir. Tedavi takibinde gerekli hassasiyetin gösterilmemesi durumlarında klinik tablo tekrar bozulabilmektedir.


Genetik Danışma. FMF, otozomal resesif kalıtım göstermektedir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır. FMF taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan toplumlarda çocuklar taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelmektedir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.

Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, FMF için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır. Hasta oranının 1:1000 ve taşıyıcı oranın 1:5 olduğu ülkemizde FMF kaynaklı ciddi bir sağlık sorunu bulunmaktadır. Hastalarımızın FMF’in genetik boyutu hakkında ciddi şekilde bilgilendirilmesi ile sonraki jenerasyonlarda maddi-manevi kayıpların azaltılması hedeflenmelidir.
reyhan2
 
Mesajlar: 5
Kayıt: Sal May 04, 2010 1:33 pm

Önceki

Dön KOLŞİSİN

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir