Türkiye Klinikler Dahili Tip Bilimleri dergisi 2006

FMF ile ilgili yayımlanmış kitap,dergi,haber,broşüre buradan ulaşabilirsiniz

Türkiye Klinikler Dahili Tip Bilimleri dergisi 2006

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 2:58 pm

Ailevi Akdeniz Ateşi Tedavisi Ve Prognozu

Dr. Huri ÖZDOĞANa

aİç Hastalıkları AD, Romatoloji BD, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İSTANBUL


--------------------------------------------------------------------------------


Günümüzde ailesel Akdeniz ateşi’nin en etkili tedavisi ömür boyu kullanılan kolşisin ile yapılmaktadır. Düzgün kullanıldığında kolşisin tipik ateşli atakların gelmesini ve amiloidoz gelişimini engellemektedir. Tedavi dozu 1-2 mg/gündür. En sık görülen yan etkileri ishal, bulantı, daha nadir olarak miyopati, karaciğer enzim düzeylerinde yükselme, lökopeni, trombopeni’dir. Hastaların %5 kadarında yeterli dozda kullanılmasına karşın kolşisin yetersiz kalabilmektedir. Vaskülit, uzamış ateşli miyozit ya da kronik artrit görülen AAA’lı hastalarda kolşisine ek olarak kortikosteroid ve immünsüpresif tedaviye başvurulabilir. Ayrıca interferon, talidomid, anti-TNF tedaviler ile çalışmalar da sürmektedir.

Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz ateşi, FMF, kolşisin, amiloidoz, prognoz

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(:51
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 2:59 pm

Dr. Mehmet TUNCAa

aİç Hastalıkları AD, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, İZMİR


--------------------------------------------------------------------------------


Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) hastalığı muhtemelen binlerce yıldır Anadolu, Kafkaslar ve Ortadoğu’da varolmasına karşın 1945 yılına kadar bağımsız bir kinik antite olarak tanımlanmamıştır. Ülkemizde de 1946 yılından başlayarak tıbbi literatüre girmiş, 1950’lerde AA tipi (“sekonder”) amiloidoza yol açtığı anlaşılmış, 1972’de kolşisin ile tedavi edilebileceği keşfedilmiştir. 1997 yılında AAA geninin (MEFV) ve bu gen tarafından kodlanan proteinin (pyrin/marenostrin) bağımsız iki ayrı grup tarafından eşzamanlı olarak keşfiyle daha da ilgi çeken bir hastalık haline gelmiştir. Apoptosisde rol alan ölüm domainlerine pyrin proteinindeki yapısal benzerliklerin saptanması sonucu, kimi yönlerden AAA’ya benzer şekilde yineleyen inflamasyonlarla seyreden bazı hastalıklarla birlikte “otoinflamatuar hastalıklar” grubuna katılmıştır. Ülkemizde AAA konusunda çalışmalar son on yılda belirgin bir şekilde artmış ve uluslararası önemli katkılar yapılmıştır. Buna karşın hala hastalığın tanısı yıllarca gecikebilmekte ve hastaların gereksiz yere sıkıntı çekmesine neden olmaktadır. Hekimlerimizin uluslararası ortamda gösterdikleri başarıya paralel olarak ülkemiz klinisyenlerinin AAA hastalığını daha iyi tanımaları da sağlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, FMF, otoinflamatuar hastalık, kolşisin, amiloidoz

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2:4-8
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 3:00 pm

Ailevi Akdeniz Ateşinin Genetiği Ve Patogenezi

Dr. Eren ERKENa

aİç Hastalıkları AD, Romatoloji-İmmünoloji BD, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, ADANA


--------------------------------------------------------------------------------


Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) otozomal resesif geçişli bir hastalık olup, 1997 yılında FMF geninin yer aldığı bölge iki farklı araştırma grubu tarafından eşzamanlı ve birbirinden bağımsız olarak 16. kromozomda belirlenmiştir. Bu genin (MEFV geni) kodladığı 781 amino asitlik proteine pyrin/marenostrin adı verilmiştir. On ekzon içeren MEFV geninde bugüne dek 114 mutasyon bildirilmiştir. Mutasyonların çoğunluğu onuncu ve ikinci ekzonda yer almaktadır. En önemli onuncu ekzon mutasyonları M694V, V726A, M680I ve M694I olup, ikinci ekzondaki E148Q mutasyonu da FMF’in yaygın olduğu toplumlarda sık görülmektedir. Populasyon çalışmalarına göre FMF penetransı beklenenden daha düşüktür.
Pyrinin 92 amino asitlik bir N-terminal parçasının (pyrin domaini) normal pyrin fonksiyonunda ve FMF ataklarında önemli rolü oluğu kabul edilmektedir. Pyrin domainin diğer bazı ölüm domainleri taşıyan proteinlerle homotipik etkileşime girmesi IL-1 beta sekresyonunu, NFKB aktivasyonunu ve apoptozu uyarır. Pyrinin bu inflamasyon ve apoptoz yolları üzerine etkisi, akut faz reaksiyonunda artışa yol açar. FMF hastaları normalde proinflamatuvar durumdadırlar; ataklar esnasında inflamasyon aşikar hale gelir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi (FMF), genetik, patogenez

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(:9-11


Herediter Periyodik Ateş Sendromları

Dr. Eren ERKENa

aİç Hastalıkları AD, Romatoloji-İmmünoloji BD, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, ADANA




Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ve diğer tekrarlayan inflamatuvar ataklarla seyreden kalıtımsal bir grup hastalık, son yıllarda “Otoinflamatuvar Hastalıklar” başlığı altında toplanmıştır. Bu hastalıklar arasında Mendelyan geçiş gösteren ve belirgin periyodik ateş atakları ile seyredenlerin (Herediter Periyodik Ateş Sendromları) genetik geçiş özellikleri büyük ölçüde aydınlatılmıştır. Bunlardan FMF ile hiperimmünoglobulinemi D ve periyodik sendrom (HIDS) otozomal resesif geçişlidir. Tümör nekroz faktör reseptörü ile ilişkili (assosiye) periyodik sendrom (TRAPS) ve kriyopyrinopatiler (Muckle Wells sendromu, familyal soğuk otoinflamatuvar sendromu, kronik infantil nörolojik, kutanöz ve artiküler sendrom/neonatal başlangıçlı multisistemik inflamatuvar hastalık) otozomal dominant genetik geçiş gösterir. FMF’de pyrini kodlayan MEVF geni, HIDS’te mevalonat kinaz (MVK) geni, TRAPS’ta TNF reseptörü tip 1A (TNFRSF1A) geni, kriyopyrinopatilerde ise CIAS1 (soğuk ile indüklenen otoinflamatuvasr sendrom 1) geni mutasyonları bu hastalıklardan sorumlu tutulmaktadır. Bu hastalıklar genetik özellikleri yanında klinik seyir, laboratuar bulguları ve tedavileri açısından da birbirinden farklı özellikler gösterirler.

Anahtar Kelimeler: Herediter periyodik ateş sendromları, FMF, HIDS, TRAPS, kriyopyrinopatiler

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(:1-3
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 3:01 pm

Dr. Yelda BİLGİNER,a Dr. Ayşin BAKKALOĞLUa

aÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, ANKARA


--------------------------------------------------------------------------------


Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) Türkler, Yahudiler, Ermeniler ve Araplar’da sık görülen; tekrarlayan ve kendiliğinden günler içinde düzelen ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem bulguları ve erizipel benzeri eritem ile karakterize ataklarla seyreden; otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Amiloidoz AAA’nın en önemli komplikasyonudur. Günümüze kadar yapılan çalışmalar özellikle erkek cinsiyet, ailede amiloidoz öyküsünün olması ve SAA1α/α genotipinin amiloidoz gelişme riskini arttırdığını göstermektedir. AAA amiloidoz en sık nefrotik sendrom ve ardından böbrek yetmezliği bulguları ile başvurmaktadır. Kolşisinin amiloidoz gelişimini ve progresyonu engellediği gösterilmiştir. AAA tanısı alan tüm hastalara ömür boyu kolşisin tedavisi önerilmektedir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi, amiloidoz, böbrek, kolşisin

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(:33-39
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 3:02 pm

Dr. Yasemin KABASAKAa

aİç Hastalıkları AD, Romatoloji BD, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, İZMİR


--------------------------------------------------------------------------------


Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), ateş, serozit-sinovit ataklarına bağlı ağrı, deri döküntüleri atakları ile karakterize; inflamatuar, otozomal resesif bir hastalıktır. AAA’de sekonder amiloidoza bağlı böbrek tutuluşu iyi bilinir. Ancak, AAA’te vaskulit (poliarteritis nodosa, Henoch-Schönlein) veya glomerulonefrit (kresentik hızlı ilerleyen GN, mesangial IgA nefropati, IgM nefropati, diffuz proliferatif ve eksudatif GN) nedeniyle de böbrek tutuluşu bildirilmiştir. Bunun dışında, Behçet hastalığı, uzamış artrit, uzamış myalji, osteoporoz klinikleri eşlik edebilir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, vaskülit, nefrit, Behçet Hastalığı, artrit, osteoporoz

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(:27-32
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 3:02 pm

Dr. Ali DÜZOVA,a Dr. Seza ÖZENa

aÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, ANKARA


--------------------------------------------------------------------------------


Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) kendiliğinden düzelen, tekrarlayan ateş ve poliserosit (peritonit, plörit, artrit) atakları ile karakterize, otozomal çekinik geçiş gösteren bir hastalıktır. Sıklıkla Türkler, Sefardim Yahudiler, Araplar ve Ermenilerde görülür. Vakaların %80-90’ında yakınmalar 20 yaşından önce başlar. Ataklar sıklıkla 12-72 saat sürer. Sıklık sırası ile ateş, peritonit, plörit, artrit, erizipel benzeri eritem görülür. Amiloidoz hastalığın en önemli komplikasyonudur. Ataklar anında beyaz küre, eritrosit sedimentasyon hızı, CRP, serum amiloid A; yükselir, günler içinde normale döner. Hastalığın 16. kromozomda bulunan ve MEFV olarak adlandırılan geninde 50’den fazla mutasyon tanımlanmıştır. AAA tanısı klinik kriterlere dayanılarak konulur. Bu amaçla Tel-Hashomer ve Sheba Medical Center tanı kriterleri geliştirilmiştir. Klinik tanının şüpheli olduğu durumlarda MEFV mutasyon analizi, hastanın kolşisin tedavisine vereceği yanıt tanıda yararlıdır. Ayırıcı tanıda tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve skrotal ağrı nedenleri; kalıtsal tekrarlayan ateşler (hiperimmünoglobulin D sendromu, TNF reseptörü ilişkili periyodik sendrom, NOMID/CINCA, Muckle-Wells sendromu, ailevi soğuk otoenflamatuvar sendromu) ve PFAPA sendromu hatıra getirilmelidir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, klinik özellikler, kalıtsal tekrarlayan ateş, ayırıcı atnı

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(:12-20
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 3:03 pm

Dr. Fatoş ÖNENa

aİç Hastalıkları AD, Romatoloji-İmmünoloji BD, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, İZMİR


--------------------------------------------------------------------------------


Artrit atakları, AAA’nin sık görülen bulgularındandır. Sefardik Yahudi’lerin %75’inde ortaya çıkar. Türk, Arap ve Ermeni hastalardaki sıklık daha düşüktür. Artrit, genellikle alt ekstremitelerin büyük eklemlerini etkileyen akut monoartrit atakları şeklinde kendini gösterir. Atak sıklıkla bir hafta içerisinde kendiliğinden sonlanır. Hastaların %5’inde uzamış artrit atakları görülür. Sıklıkla diz veya kalça eklemi tutulur. Klasik ortaya çıkış şekli kronik monoartrittir. Çoğu hastada tam iyileşme görülür, ancak bazı hastalarda özellikle kalçada fonksiyon kaybına yol açabilen destrüktif artrit gelişir.
Bazı AAA’li hastalarda spondiloartrit bulguları ortaya çıkabilir. Bu hastalarda genellikle tek veya çift taraflı sakroiliit, entezit ve inflamatuvar bel/boyun ağrısı görülür; radyolojik olarak omurga tutulumu belirgin değildir ve HLA-B27 negatif olarak saptanır.
Günlük oral kolşisin, AAA’nin ana tedavisidir; çoğu hastada akut artrit ataklarının ortaya çıkışını engeller veya sıklık ve süresini azaltır. Kronik artritli olgularda, ağrı kesici ve anti-inflamatuvar ilaçların çok fazla yararı olmaz. Kalçada tekrarlanan aspirasyonlar ile, artmış eklem sıvısının basısına bağlı iskemi önlenebilir. Özellikle diz ekleminin uzamış artritinde sinovektomi gerekebilir. Destrüktif kalça artriti olan bazı hastalar kalça replasmanına gereksinim duyar. Spondiloartritli hastalarda bu hastalığa özgü tedavi gerekir. Anti TNF-α tedavisinin kronik kalça artritli ve spondiloartritli bazı olgularda düzelme sağladığı bildirilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, artrit, spondiloartrit

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(:20-24
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt


Dön KİTAP-DERGİ-BROŞÜR

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir

cron