Prof.Dr.Erdem Erken 2006

Buradan Uzman Doktorların bıraktığı mesajlara, Telefon ve Adreslerine ulaşabilirsiniz.

Prof.Dr.Erdem Erken 2006

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 2:48 pm

Ailevi Akdeniz Ateşinin Genetiği Ve Patogenezi

Dr. Eren ERKENa

aİç Hastalıkları AD, Romatoloji-İmmünoloji BD, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, ADANA


--------------------------------------------------------------------------------


Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) otozomal resesif geçişli bir hastalık olup, 1997 yılında FMF geninin yer aldığı bölge iki farklı araştırma grubu tarafından eşzamanlı ve birbirinden bağımsız olarak 16. kromozomda belirlenmiştir. Bu genin (MEFV geni) kodladığı 781 amino asitlik proteine pyrin/marenostrin adı verilmiştir. On ekzon içeren MEFV geninde bugüne dek 114 mutasyon bildirilmiştir. Mutasyonların çoğunluğu onuncu ve ikinci ekzonda yer almaktadır. En önemli onuncu ekzon mutasyonları M694V, V726A, M680I ve M694I olup, ikinci ekzondaki E148Q mutasyonu da FMF’in yaygın olduğu toplumlarda sık görülmektedir. Populasyon çalışmalarına göre FMF penetransı beklenenden daha düşüktür.
Pyrinin 92 amino asitlik bir N-terminal parçasının (pyrin domaini) normal pyrin fonksiyonunda ve FMF ataklarında önemli rolü oluğu kabul edilmektedir. Pyrin domainin diğer bazı ölüm domainleri taşıyan proteinlerle homotipik etkileşime girmesi IL-1 beta sekresyonunu, NFKB aktivasyonunu ve apoptozu uyarır. Pyrinin bu inflamasyon ve apoptoz yolları üzerine etkisi, akut faz reaksiyonunda artışa yol açar. FMF hastaları normalde proinflamatuvar durumdadırlar; ataklar esnasında inflamasyon aşikar hale gelir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi (FMF), genetik, patogenez

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(8):9-11
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Mesajgönderen Birsel tarih Cum Eyl 29, 2006 2:49 pm

Herediter Periyodik Ateş Sendromları

Dr. Eren ERKENa

aİç Hastalıkları AD, Romatoloji-İmmünoloji BD, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, ADANA


--------------------------------------------------------------------------------


Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ve diğer tekrarlayan inflamatuvar ataklarla seyreden kalıtımsal bir grup hastalık, son yıllarda “Otoinflamatuvar Hastalıklar” başlığı altında toplanmıştır. Bu hastalıklar arasında Mendelyan geçiş gösteren ve belirgin periyodik ateş atakları ile seyredenlerin (Herediter Periyodik Ateş Sendromları) genetik geçiş özellikleri büyük ölçüde aydınlatılmıştır. Bunlardan FMF ile hiperimmünoglobulinemi D ve periyodik sendrom (HIDS) otozomal resesif geçişlidir. Tümör nekroz faktör reseptörü ile ilişkili (assosiye) periyodik sendrom (TRAPS) ve kriyopyrinopatiler (Muckle Wells sendromu, familyal soğuk otoinflamatuvar sendromu, kronik infantil nörolojik, kutanöz ve artiküler sendrom/neonatal başlangıçlı multisistemik inflamatuvar hastalık) otozomal dominant genetik geçiş gösterir. FMF’de pyrini kodlayan MEVF geni, HIDS’te mevalonat kinaz (MVK) geni, TRAPS’ta TNF reseptörü tip 1A (TNFRSF1A) geni, kriyopyrinopatilerde ise CIAS1 (soğuk ile indüklenen otoinflamatuvasr sendrom 1) geni mutasyonları bu hastalıklardan sorumlu tutulmaktadır. Bu hastalıklar genetik özellikleri yanında klinik seyir, laboratuar bulguları ve tedavileri açısından da birbirinden farklı özellikler gösterirler.

Anahtar Kelimeler: Herediter periyodik ateş sendromları, FMF, HIDS, TRAPS, kriyopyrinopatiler

Turkiye Klinikleri J Int Med Sci 2006, 2(8):1-3
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt


Dön UZMAN DOKTOR MESAJLARI, ADRES VE TELEFONLARI

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir

cron