Prof.Dr. Ahmet Gül 2003

Buradan Uzman Doktorların bıraktığı mesajlara, Telefon ve Adreslerine ulaşabilirsiniz.

Prof.Dr. Ahmet Gül 2003

Mesajgönderen Birsel tarih Prş Eyl 21, 2006 1:47 pm

Ailevi Akdeniz Atesi Tedavisi

Doç. Dr. Ahmet Gül
Istanbul Üniversitesi, Istanbul Tip Fakültesi,
Iç Hastaliklari Anabilim Dali, Romatoloji Bilim Dali

Ailevi Akdeniz Atesi (AAA) otozomal resesif geçis gösteren ve tekrarlayan inflamatuvar ataklarla karakterize olan bir hastaliktir. Hastalik Yahudilerde, Ermenilerde, Türklerde ve Araplarda sik olarak görülmektedir. Genellikle 12-72 saat süren akut inflamatuvar ataklarda ates, karin agrisi (peritonit), gögüs agrisi (plörit), eklem agrisi (artrit) veya erizipele benzer deri döküntüsü görülebilir. Daha nadiren miyozit, perikardit, vajinalit (genç erkeklerde testiste tunika vajinalis atagi) ataklari da gözlenebilir. Diger ataklardan farkli olarak, artrit ataklari birkaç hafta-aya uzayabilir. Daha seyrek olarak seronegatif spondilartrit olarak siniflandirilabilen kronik artrit de gelisebilir. Ataklar sirasinda lökositoz, artmis CRP, fibrinojen, eritrosit sedimentasyon hizinda artis seklinde akut faz yaniti gözlenir, fakat tani koydurucu bir degeri yoktur.
Hastalik %85-90 oraninda 20 yasindan önce baslamakla beraber, seyrek olarak geç yasta baslayan daha hafif formlarin da oldugu bilinmektedir. Atak arasi dönemlerde hastalar semptomsuzdur. Bununla beraber, bazi hastalarda atak arasi dönemlerde de, inflamatuvar aktivitenin azalmakla beraber devam ettigi gözlenmistir.
Atak sikligi degiskendir. Birkaç hafta-ayda bir tekrarlayabilecegi gibi, çok uzun ataksiz dönemler de görülebilir. Yaslanma ile birlikte atak sikligi ve siddetinde hafifleme gözlenebilmektedir.
AAA'nin en önemli özelliklerinden birisi AA tipi sekonder amiloidoz riskinin artmis olmasidir. Kolsisin öncesi dönemde hastalarin %10-50'sinde sekonder amiloidoz gelisebildigi bilinmektedir.
AAA hastalarinda artmis siklikta görülen bir diger hastalik grubunu vaskülitler olusturur. Özellikle Henoch Schönlein purpurasi ve poliarteritis nodoza ile AAA arasinda bir iliski oldugu düsünülmektedir. Ayrica, bu hastalarda gözlenen ve uzamis febril miyalji olarak tanimlanan tablonun da bir tür vaskülit olduguna inanilmaktadir.
AAA hastaligina 16. kromozomun kisa kolunda bulunan MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadir. MEFV geninde AAA ile iliskili 29 mutasyon tanimlanmis olmakla beraber, genin kodladigi pirin/marenostrin proteininin fonksiyonu ve tanimlanan mutasyonlarin fonksiyonlara etkileri henüz bilinmemektedir.
Atak tedavisi ve profilaksi
Bugün için AAA tedavisinde kullanilan standart ilaç kolsisindir. AAA'daki etkinligi tesadüfen bulunmustur. Günlük düzenli kolsisin kullanimi AAA ataklarinin tekrarini engelleyebilir (hastalarin yaklasik %65'inde) veya ataklarin sikligi ve siddeti hafifler (yaklasik %30). Ayrica, kolsisin tedavisinin sekonder amiloidoz gelisimini de engelledigi bilinmektedir.
Kolsisin çigdem çiçeginin ekstrelerinden elde edilen bir alkaloiddir. Agiz yolu ile alindiginda biyoyararlanimi %25-50 arasindadir. Kendisi ve metabolitleri idrar ve safra yolu ile atilirlar. Akut gut artritindeki antiinflamatuvar etkinligi uzun yillardan beri bilinmektedir. Bununla beraber kolsinin AAA'da hangi mekanizma ile etkili oldugu aydinlatilamamistir. Kolsisinin antiinflamatuvar etkinliginde mikrotübül olusumu ile etkilesiminin önemli oldugu düsünülmektedir. Bu nedenle MEFV geninin kodladigi pirin/marenostrin proteininin sitoplazmada mikrotübüller etrafinda ekspresyonunun gösterilmesi dikkat çekicidir.
Kolsisinin yas veya kilodan bagimsiz olarak 1 mg/gün dozunda baslanmasi önerilmektedir. Küçük yastaki çocuklarda da kullanimi güvenilirdir ve çocuklarda daha düsük dozlarin da etkili oldugu bilinmektedir. Eriskinlerde genellikle 1.5-2 mg/gün dozunda kullanildiginda ataklarin tekrarlamasinin kontrol altina alinmasi mümkün olmaktadir. Günde 1 mg'in üzerindeki dozlarda, kolsisin 2 veya 3 doza bölünerek verilebilir.
Atak sirasinda baslanan kolsisinin, o atagi geçirici etkisinin olmadigi unutulmamalidir. Bazi arastirmacilar, atak sirasinda tedavi dozunu artirmayi önermelerine karsin, artan dozlarin baslamis atak üzerine etkili oldugunu gösteren veri yoktur. Kolsisinin asil etkisinin atak profilaksisi oldugu ve 2 mg/gün üzerindeki dozlarin toksisite riskini artirmak disinda yarar saglamadigina inanilmaktadir. Akut atak sirasinda semptomatik tedavi yapilabilirse de, analjezik özellikle de narkotik bagimliligi yönünden dikkatli olmak gerekir. Bazi hastalar atak döneminde ek olarak uygulanan nonsteroid antiinflamatuvar ilaçlardan yararlanabilirler.
Hastalara gebelik boyunca kolsisin kullanmaya devam edebilecekleri söylenmekle birlikte, kromozom anomalileri yönünden mutlaka rutin amniyosentez yapilmasi gerekmektedir. Bazi klinikler ise, en azindan ilk trimesterde kolsisin kullaniminin kesilmesini önermektedir. Kolsisin kullaniminin emzirme döneminde güvenli oldugu gösterilmistir.
Kolsisinin en sik görülen yan etkileri gastrointestinal sistemde olur. Motilitenin artmasina bagli olarak bulanti-kusma, karin agrisi ve ishal görülebilir. Doza bagli olan bu yan etkiler, genellikle dozun azaltilmasina iyi yanit verir. Daha sonra ihtiyaca göre doz yavas bir sekilde artirilabilir. Daha nadiren miyopati, periferik nöropati, alopesi, kemik iligi baskilanmasi, oligospermi, azospermi görülebilir. Çok yüksek dozlarda (6-8 mg/gün üzerinde) gastrointestinal kanama, deri döküntüsü, karaciger ve böbrek yetersizligi, metabolik asidoz, hipokalsemi, konvülsiyon ve koma görülebilir.
Kolsisin tedavisine yanitsiz hastalarda taniyi gözden geçirmekte yarar vardir. AAA disinda periyodik atese neden olan diger hastaliklar yönünden (özellikle tümör nekroz faktörü-alfa reseptörü ile iliskili periyodik sendrom-TRAPS) ayirici tani yapilmalidir. En sik gözlenen kolsisin yanitsizligi nedeni tedavi uyumsuzlugudur. Doz atlanmasi ataklarin tekrarlamasina neden olabilmektedir. Ülkemizde bulunan 2 preparat da, kolsisin ekstreleri olarak hazirlanmaktadir. Bu preparatlara yanitsiz veya kismi yanitli olmalarina karsin, farkli kolsisin preparatlarina çok iyi yanit veren hastalar da bulunmaktadir. Dirençli ve seçilmis hastalarda atak tedavisinde interferon-alfa'nin ve talidomidin de etkili olabilecegi gösterilmistir.
Bazi arastirmacilar akut peritonit ataklari ayirici tanisinda sorun olusturabilmesi nedeniyle elektif apendektomi yapilmasini önermektedirler. Kabul gören görüs ise, günümüzde görüntüleme yöntemlerinin ve klinik gözlemin yardimiyla ayirici tanida sorun yasanmayacagi ve elektif apendektominin gereksiz oldugu seklindedir.
Tablo 1.Ailevi Akdeniz Atesi olan hastalarda kolsisin tedavisi sirasinda izleme (3-6 ay araliklarla)
1. Klinik: Atak komponentlerinin kolsisine yanitinin degerlendirilmesi
2. Laboratuvar:

Tam kan sayimi
Idrar tahlili
Eritrosit sedimentasyon hizi, CRP
Kreatinin
Transaminazlar
CK


Sekonder amiloidoz
AAA olan hastalarda erken baslanan ve düzenli kullanilan kolsisin tedavisinin amiloidoz gelisimini engelledigi gösterilmistir. Kolsisin amiloidoz gelistikten sonra bile baslandiginda, proteinürinin azalmasini saglayabilir ve böbrek fonksiyonlarinda düzelme görülebilir. Amiloidoz gelisen hastalarda, kolsisin dozu tolere edilebilen en yüksek doza (2 mg/gün) çikilmalidir. Ayrica, sekonder amiloidoz sonucu gelisen böbrek yetersizligi nedeniyle böbrek transplantasyonu yapilan hastalarda da kolsisin tedavisine devam etmek gereklidir ve transplant böbrekte amiloidoz gelisiminin engellenmesi için zorunludur.
Digerleri
Akut artrit ataklari ve spondilartrit
Kolsisin tedavisinin artrit ataklari üzerine olan koruyucu etkisi, diger atak komponentlerine oranla daha azdir. Hastaligin diger belirtilerinin gerilemesine karsin, artrit ataklari devam edebilir. Akut artrit ataklari sirasinda semptomatik olarak nonsteroid antiinflamatuvar ilaçlar kullanilabilir. Hastalarin bir kisminda mono veya oligoartrit ataklari uzayabilir ve bu hastalar intraartiküler kortikosteroidlerden yararlanabilir. Daha az sayida hastada ise sakroiliit ve özellikle kalça tutulumu ile birlikte spondilartrit gelisebilir. Tedavisi diger spondilartritlere benzer prensiplerle yapilmalidir. Kalça tutulumuna bagli ciddi fonksiyon kaybi olan hastalara artroplasti gerekebilir.
Uzamis febril miyalji
AAA olan hastalarda nadiren atesle birlikte siddetli miyalji gelisebilir. Eslik eden karin agrisi, diyare, artralji veya artrit, seyrek olarak purpura tarzinda döküntü görülebilir. Belirtiler tedavi edilmezse haftalarca sürebilir. Ciddi kas bulgularina ragmen kas enzimleri ve biyopsiler normal bulunmustur. EMG'de ise hafif derecede inflamatuvar miyopati bulgulari gözlenebilir. Yüksek doz (1 mg/kg) kortikosteroid tedavisine çok iyi yanit gözlenir.
Vaskülit
AAA ile iliskili poliarteritis nodoza ve Henoch Schönlein purpurasi gelistiginde klinik bulgularin siddetine göre yüksek doz kortikosteroidler ve immünosüpresif ilaçlarla (siklofosfamid, azatioprin) tedavi edilmelidir.
Kaynaklar
1. Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet 1998; 351: 659-64.
2. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. The changing face of familial Mediterranean fever. Semin Arthritis Rheum 1996; 26:612-27.
3. Ben-Chetrit E, Levy M. Colchicine: 1998 update. Semin Arthritis Rheum. 1998; 28: 48-59.
4. Aral O, Ozdogan H, Yazici H. The other physician behind the use of colchicine for the treatment of familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol 2001; 19 (Suppl 24): S13-4.
5. Zemer D, Revach M, Pras M, et al. A controlled trial of colchicine in preventing attacks of familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1974; 291: 932-4.
6. Zemer D, Pras M, Sohar E, Modan B, Cabili S, Gafni J. Colchicine in the prevention and treatment of amyloidosis of familial Mediterranean fever. New Engl J Med 1986; 314: 1001-5.
7. Zemer D, Livneh A, Danon YL, Pras M, Sohar E. Long-term colchicine treatment in children with familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1991; 34: 973-7
8. Rabinovitch O, Zemer D, Kukia E, Sohar E, Mashiach S. Colchicine treatment in conception and pregnancy: two hundred thirty-one pregnancies in patients with familial Mediterranean fever. Am J Reprod Immunol 1992; 28: 245-6
9. Ben-Chetrit E, Scherrmann JM, Levy M. Colchicine in breast milk of patients with familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1996; 39: 1213-7.
10. Tunca M, Tankurt E, Akbaylar H, et al. The efficacy of interfron alpha on colchicine - resistant familial Mediterranean fever attacks: A pilot study. Br J Rheumatol 1997; 36: 1005-8.
11. Seyahi E, Ozdogan H, Masatlioglu, Yazici H. Successful treatment of familial Mediterranean fever attacks with thalidomide in a colchicine resistant patient. Clin Exp Rheum 2002; 20 (Suppl. 26): S43-S44.
12. Langevitz P, Zemer D, Livneh A, Shemer J, Pras M. Protracted febrile myalgia in patients with familial Mediterranean fever. J Rheumatol 1994; 21: 1708-9.



31.07.2003te yayinlanmis bir bilgi, bugun bilinen Mutasyonlarin sayisi 40 olmustur,ayrica bazi mutasyonlarinki bunlar M694v ve x148y mutasyonlari,Dominat gecim yaparak, kisiyi tek mutasyonla saglikli bir tasiyici olmasi gereken hasta yapabilmekteler.
M694v mutasyonla tek genle hasta olan kisilerin sayisi %80dir. bu kisilerin cocuklarininda FMf olma olasiligi ikiye birdir

Prof.Ahmet Gül bey Capa Romatolojide görev yapmakta ve FMf hastalarinda tüm imkanlarini sunan Ödülü bir uzmandir... Özelikle Ataklari sidetli ve Kolsizinle ataklari kontrol altina alinamayan hastalara öneririm...


Kendilerine agul@istanbul.edu.tr den ulasabilirsiniz!!!!
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Prof.Dr.Ahmet Gül

Mesajgönderen ebruli tarih Çrş Ara 13, 2006 10:37 pm

Arkadaşlar Merhaba,
Bu hastalığa yakalandığımı bugün öğrendim.Yıllardır çektiğim ağrıların nedeninin daha kötü bir hastalık olmaması beni sevindirdi.Romatoid Artrit olduğumdan şüpheleniliyordu.Ama değilmişim.Bugün sayın Ahmet Beyin muayinehanesine gittim.Kendisi gerçekten ilgili ve en önemlisi çok bilgili konuya hakim bir doktor.Sanırım artık Çapa'da muayine etmiyormuş.Bilginiz olsun istedim.Herkese geçmiş olsun.Umarım bende bu hastalığı beynimden atabilir ve normal yaşantıma devam edebilirim.
ebruli
 
Mesajlar: 2
Kayıt: Çrş Ara 13, 2006 10:24 pm
Konum: İstanbul

Mesajgönderen yucelaltug tarih Sal Mar 25, 2008 4:20 pm

Herkese selam,

Birkaç ay önce anneme yapılan tahliller sonucu FMF teşhisi konuldu ve önerilen ilacı kullanmaya başladı. Ahmet Gül'ün bu konuda Türkiye'deki önemli uzmanlardan biri olduğunu güvendiğim insanlardan duydum, dolayısıyla annemi bir de onun muayene etmesini istiyorum. Hakkında yazılan son mesajda kendisinin artık Çapa'da hasta bakmadığı yazılmış. Öncelikle bu durum hala geçerli mi, sonrasında da eğer hala geçerliyse muayenehanesinin adresi ve/ya telefonunu bilen arkadaşlar bana gönderebilir mi?.

Hepinize yardımlarınız için şimdiden teşekkürler; bütün FMF hastalarına sağlıklı günler dileğiyle..
yucelaltug
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Çrş Mar 19, 2008 10:20 pm

Mesajgönderen Birsel tarih Çrş Mar 26, 2008 12:34 am

Mehraba Yücel bey,

annenize cok gecmis olsun... kendilerine sevgi ve selamlarimizi iletin lütven.. Sayin Prof. Ahmet Gül bey hala Capa Romatoloji bölüm chefidir ve Capada görev yapmaktadir..siz kendilerine Capa Romatoloji servisi veya e-posta agul@istanbul.edu.tr den ve tel.0212-6318699 nodan ulasabilirsiniz..bu ayni zamanda fax numarsaidir...
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt

Re: Prof.Dr.Ahmet Gül

Mesajgönderen AYHAN tarih Çrş Tem 02, 2008 7:41 am

ebruli yazdı:Arkadaşlar Merhaba,
Bu hastalığa yakalandığımı bugün öğrendim.Yıllardır çektiğim ağrıların nedeninin daha kötü bir hastalık olmaması beni sevindirdi.Romatoid Artrit olduğumdan şüpheleniliyordu.Ama değilmişim.Bugün sayın Ahmet Beyin muayinehanesine gittim.Kendisi gerçekten ilgili ve en önemlisi çok bilgili konuya hakim bir doktor.Sanırım artık Çapa'da muayine etmiyormuş.Bilginiz olsun istedim.Herkese geçmiş olsun.Umarım bende bu hastalığı beynimden atabilir ve normal yaşantıma devam edebilirim.
SLM FMF LI OLAN BEN ÇOCULLUĞUMDAN BU GÜNE KADAR KOLŞISIN KULANIYORUM ATAKLARI ÖNLÜYOR IYIGELIYOR
AYHAN
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Cmt Oca 12, 2008 8:06 pm
Konum: BOLU

Mesajgönderen meliha tarih Çrş Tem 16, 2008 2:39 pm

slm ben ve oğlum fmf hastası ben ahmet beye ileti gönderdim
fakat cevap gelmedi oğlumun bacaklarında tutulmalr oluyo
kriz iki haftada bir vuruyo kolşin kullanıyoruz beni ilaç koruyo
ama oğlumu korumuyo
meliha
 
Mesajlar: 1
Kayıt: Cmt Tem 12, 2008 1:09 pm
Konum: sakarya

Mesajgönderen Birsel tarih Prş Tem 17, 2008 11:21 pm

Mehraba aramiza hos geldin,

sanada oglunada cok gecmis olsun... Ahmet bey siksik yurtdisinda seminarlara gidiyor beki yine yokturdur..sana tavsiyem cocuk oldugu icin cerrahpasa Cocukromatoloji bölümünden Sayin dr. özgür Kasapcopuroglunu temasa gecmen... kendisi fmfli cocuklar icin harika bir uzmandir... ulasabilcegin telfon nolarini uzman doktorlar sve sehirler bölümünde bulabilirsin... tekrar gecmis olsun..kisa zamanda ataksiz dönemlere diyorum....allaha amanet olun
ya zirvelerden gelen su gibi duru;
ya da kavrulmus ormanlar gibi kuru

hayat senin...ne istiyorsan o ol.....
Birsel
Site Admin
 
Mesajlar: 1412
Kayıt: Sal Haz 20, 2006 6:34 pm
Konum: Seligenstadt


Dön UZMAN DOKTOR MESAJLARI, ADRES VE TELEFONLARI

Kimler çevrimiçi

Bu forumu gezen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 1 misafir

cron